{"id":49380,"date":"2022-07-07T13:56:24","date_gmt":"2022-07-07T17:56:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/07\/07\/la-storia-di-zophia-vivere-con-la-cnot3\/"},"modified":"2022-07-07T13:56:24","modified_gmt":"2022-07-07T17:56:24","slug":"la-storia-di-zophia-vivere-con-la-cnot3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2022\/07\/07\/la-storia-di-zophia-vivere-con-la-cnot3\/","title":{"rendered":"La storia di Zophia Vivere con la CNOT3"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Abbiamo due figli adottati e poi abbiamo la nostra ragazza speciale che illumina il mondo!<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Giochiamo con i Lego, esploriamo l’aria aperta con le lenti d’ingrandimento e facciamo serate di gioco in famiglia.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/strong><\/h3>\n

La difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande \u00e8 l’incognita. Sono cos\u00ec grata per la risposta al DISORDINE CNOT3 CORRELATO. Allo stesso tempo, nostra figlia ha diverse altre alterazioni geniche che non sono ancora state identificate come benigne o patogene, poich\u00e9 non ci sono sufficienti ricerche.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca le \u00e8 stata utile?<\/strong><\/h3>\n

Non ho mai partecipato alla ricerca in prima persona, ma come infermiera capisco il valore di spingersi in avanti per aiutare gli altri in modo che possano percorrere la strada, un po’ pi\u00f9 agevole, di chi li ha preceduti.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Non so come possiamo aiutarla oltre a condividere le sue informazioni, ma siamo aperti alle idee e vorremmo aiutarla.<\/p>\n

\n
\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/strong><\/h3>\n

Perch\u00e9 la variet\u00e0 tra missense, nonsense e traduzioni? Perch\u00e9 ora si trovano questi casi de novo? Non sono sicura che la mia infertilit\u00e0 e i miei geni abbiano preparato il terreno o che sia stato completamente spontaneo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Ho imparato che non sono sola. \u00c8 cos\u00ec bello sapere che ci sono altri che stanno cercando proprio come me. C’\u00e8 speranza nei numeri.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Non spedire. Le risposte possono sembrare spaventose, sono persino difficili da capire, ma ora \u00e8 il momento di gioire perch\u00e9 avete una risposta. Fate del vostro meglio per non paragonare una persona all’altra, perch\u00e9 ognuna \u00e8 unica. Sebbene condividano un disturbo, ci sono molte altre cose che forse non sapete.
\nSe avessi avuto una risposta quando mia figlia aveva 1 anno con la letteratura disponibile, sarei stata distrutta. Forse non l’ho mai vista per quello che \u00e8, un faro di luce!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 sulla storia di Zophia che vive con la CNOT3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49395,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49380"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49380"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49380\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49395"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49380"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49380"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49380"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}