{"id":49364,"date":"2021-05-11T10:45:47","date_gmt":"2021-05-11T14:45:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/05\/11\/i-nostri-partecipanti-ripartizione-per-il-10-anniversario\/"},"modified":"2021-05-11T10:45:47","modified_gmt":"2021-05-11T14:45:47","slug":"i-nostri-partecipanti-ripartizione-per-il-10-anniversario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2021\/05\/11\/i-nostri-partecipanti-ripartizione-per-il-10-anniversario\/","title":{"rendered":"I nostri partecipanti: Ripartizione per il 10\u00b0 anniversario"},"content":{"rendered":"

Negli ultimi 10 anni, Simons Searchlight<\/span> si \u00e8 evoluto fino a includere pi\u00f9 di 150 condizioni genetiche. Nell’ambito della nostra revisione decennale, stiamo esaminando i partecipanti alla nostra comunit\u00e0.<\/p>\n

“Lavorando a stretto contatto con le famiglie di tutte le nostre condizioni negli ultimi 10 anni, possiamo constatare una cosa: ogni bambino \u00e8 un individuo, ma siamo pi\u00f9 simili che diversi. I trattamenti per le sfide dello sviluppo, in particolare, possono richiedere una valutazione personalizzata e la medicina di precisione, ma saranno anche guidati dalla nostra forza numerica”.<\/em><\/p>\n

LeeAnne Green Snyder
\n<\/strong>Psicologo clinico autorizzato, ricercatore clinico, Simons Searchlight<\/span><\/strong><\/p>\n

Ad oggi, sono oltre 4.000 le famiglie iscritte a Simons Searchlight<\/span>. Di seguito sono riportati i numeri di registrazione suddivisi per condizione genetica. Il primo grafico comprende i gruppi genetici con pi\u00f9 di 20 famiglie registrate, mentre il secondo grafico comprende i gruppi genetici con 5-19 famiglie registrate.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

I partecipanti a Simons Searchlight<\/span> sono invitati a completare un’intervista anamnestica (MHI) per telefono con i nostri consulenti genetici. Di seguito sono riportate due tabelle con le informazioni fornite dai partecipanti al Simons Searchlight<\/span>. Non sono inclusi i dati di altre ricerche pubblicate. Queste tabelle includono persone con varianti classificate come patogene o probabilmente patogene. Le varianti di incerta rilevanza (VUS) non sono incluse. Le persone con una VUS sono invitate a partecipare e ogni anno rivalutiamo le varianti classificate come VUS.<\/p>\n

 <\/p>\n

La prima tabella(Tabella 1<\/strong>) comprende i gruppi genetici con interviste anamnestiche completate su almeno 10 partecipanti. La tabella 1 contiene la percentuale (%) di persone che riferiscono disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilit\u00e0 intellettiva (DD\/ID) e crisi epilettiche.<\/p>\n

Tabella 1. Gruppi genetici con 10 o pi\u00f9 MHI completati (22 gruppi).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante genica\/numero di copia<\/strong><\/td>\nNumero di persone con MHI<\/strong><\/td>\nASD (numero) %<\/strong><\/td>\nDD\/ID (numero) %<\/strong><\/td>\nConvulsioni (numero) %<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Delezione 1q21.1<\/strong><\/td>\n47<\/td>\n(11) 23%<\/td>\n(17) 36%<\/td>\n(3) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
Duplicazione 1q21.1<\/strong><\/td>\n45<\/td>\n(13) 29%<\/td>\n(15) 33%<\/td>\n(3) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
Delezione 16p11.2<\/strong><\/td>\n156<\/td>\n(50) 32%<\/td>\n(76) 49%<\/td>\n(42) 27%<\/td>\n<\/tr>\n
Delezione distale 16p11.2<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n(2) 20%<\/td>\n(5) 50%<\/td>\n(1) 10%<\/td>\n<\/tr>\n
ADNP<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
ASXL3<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
CAMPIONE1<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n(13) 68%<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n<\/tr>\n
CSNK2A1<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n(6) 29%<\/td>\n(18) 86%<\/td>\n(8) 38%<\/td>\n<\/tr>\n
CTNNB1<\/strong><\/td>\n31<\/td>\n(4) 13%<\/td>\n(22) 71%<\/td>\n(0) 0%<\/td>\n<\/tr>\n
DYRK1A<\/strong><\/td>\n22<\/td>\n(10) 45%<\/td>\n(17) 77%<\/td>\n(11) 50%<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN2B<\/strong><\/td>\n42<\/td>\n(11) 26%<\/td>\n(33) 79%<\/td>\n(7) 17%<\/td>\n<\/tr>\n
HIVEP2<\/strong><\/td>\n15<\/td>\n(5) 33%<\/td>\n(11) 73%<\/td>\n(1) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
HNRNPH2<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n(19) 100%<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n<\/tr>\n
MED13L<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(9) 47%<\/td>\n(17) 89%<\/td>\n(1) 5%<\/td>\n<\/tr>\n
PACS1<\/strong><\/td>\n20<\/td>\n(10) 50%<\/td>\n(19) 95%<\/td>\n(9) 45%<\/td>\n<\/tr>\n
PPP2R5D<\/strong><\/td>\n58<\/td>\n(19) 33%<\/td>\n(51) 88%<\/td>\n(27) 47%<\/td>\n<\/tr>\n
SCN2A<\/strong><\/td>\n83<\/td>\n(36) 43%<\/td>\n(68) 82%<\/td>\n(63) 75%<\/td>\n<\/tr>\n
SETBP1<\/strong><\/td>\n17<\/td>\n(3) 18%<\/td>\n(10) 59%<\/td>\n(1) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
SLC6A1<\/strong><\/td>\n37<\/td>\n(12) 32%<\/td>\n(27) 73%<\/td>\n(30) 81%<\/td>\n<\/tr>\n
STXBP1<\/strong><\/td>\n64<\/td>\n(23) 36%<\/td>\n(49) 77%<\/td>\n(54) 84%<\/td>\n<\/tr>\n
SYNGAP1<\/strong><\/td>\n30<\/td>\n(15) 50%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

La seconda tabella(Tabella 2<\/strong>) comprende i gruppi genetici con 5-9 interviste anamnestiche completate. Questa tabella riassume il numero totale di persone che hanno riferito disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilit\u00e0 intellettiva (DD\/ID) e crisi epilettiche. Con maggiori informazioni e partecipanti, saremo in grado di fornire un quadro clinico migliore di queste condizioni genetiche.<\/p>\n

Tabella 2. Gruppi genetici con 5-9 MHI completati (7 gruppi).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante genica\/numero di copia<\/strong><\/td>\nNumero di persone con MHI<\/strong><\/td>\nNumero ASD<\/strong><\/td>\nNumero di DD\/ID<\/strong><\/td>\nNumero di sequestro<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Duplicazione 7q11.23<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n4<\/td>\n4<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
ARID1B<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
CHD2<\/strong><\/td>\n8<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n8<\/td>\n<\/tr>\n
CHD8<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
FOXP1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n3<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
PTCHD1<\/strong><\/td>\n5<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Negli ultimi 10 anni, Simons Searchlight si \u00e8 evoluto fino a includere pi\u00f9 di 150 condizioni genetiche. Nell’ambito della nostra revisione decennale, stiamo esaminando i partecipanti alla nostra comunit\u00e0. “Lavorando a stretto contatto con le famiglie di tutte le nostre condizioni negli ultimi 10 anni, possiamo constatare una cosa: ogni bambino \u00e8 un individuo, ma […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49292,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[532],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49364"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49364"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49364\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49292"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49364"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49364"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49364"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}