{"id":49336,"date":"2022-06-06T12:00:39","date_gmt":"2022-06-06T16:00:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/06\/la-storia-champ1-di-sawyer\/"},"modified":"2022-06-06T12:00:39","modified_gmt":"2022-06-06T16:00:39","slug":"la-storia-champ1-di-sawyer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2022\/06\/06\/la-storia-champ1-di-sawyer\/","title":{"rendered":"La storia CHAMP1 di Sawyer"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Siamo pieni di amore e di risate -.
\nTante risate!
\nCerchiamo di insegnare ai nostri figli che il senso dell’umorismo \u00e8 necessario per aiutarci nella vita.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace passare il tempo insieme e fare passeggiate nella gola o guidare attraverso le montagne e trascorrere del tempo sulle spiagge.
\nE di solito leggo sempre libri ad alta voce ai bambini la sera.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/strong><\/h3>\n

La sfida pi\u00f9 grande per noi \u00e8 vivere ancora nelle “incognite”. Avere una condizione genetica rara, con poche informazioni a disposizione, ci lascia con pi\u00f9 domande che risposte. Per nostro figlio, dobbiamo affrontare la situazione giorno per giorno e non stressarci per il suo futuro o per i “se” o i “come”.
\nCon una maggiore ricerca e, forse, un giorno, con le opzioni terapeutiche, molte cose potrebbero cambiare. \u00c8 imparare ad accettare che va bene avere un percorso non scritto.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/strong><\/h3>\n

Sapere che stiamo aiutando un’intera comunit\u00e0 di famiglie affette da questa malattia genetica mi motiva a partecipare. Abbiamo bisogno di numeri per raccogliere altri dati.
\nMi piace molto ricevere i rapporti sui dati da Simons sapendo che mio figlio \u00e8 incluso nella ricerca. \u00c8 un’ottima informazione non solo per me ma anche per la squadra dei miei figli! Si tratta di informazioni preziose per gli insegnanti, i medici e i terapisti a domicilio.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a conoscere meglio le varianti genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Partecipando ai sondaggi e alle sessioni telefoniche di follow-up, sto contribuendo a Simons Searchlight<\/span>, che pu\u00f2 utilizzare le mie informazioni, oltre alle valutazioni provenienti da numerosi altri luoghi e al lavoro di laboratorio, per saperne di pi\u00f9 su Champ1.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?<\/strong><\/h3>\n

Essendo in Canada, le future opzioni di trattamento saranno disponibili solo negli Stati Uniti o ci sar\u00e0 qualcosa anche qui?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Ho imparato che tutti i nostri figli sono dei veri campioni con un cuore puro e una risata contagiosa.
\nSono cos\u00ec grata di avere una comunit\u00e0 con cui collegarmi.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Non fate paragoni su quanto siano grandi o piccoli i problemi di vostro figlio rispetto ad altri bambini con la stessa alterazione genetica.
\nQuesta \u00e8 la vostra storia.
\nPrendetevi il tempo per elaborare il lutto.
\nE poi andare avanti. Unirsi a una comunit\u00e0.<\/p>\n

Il vostro bambino \u00e8 importante e voi potete contribuire a fare luce su qualsiasi condizione genetica del vostro bambino partecipando a studi di ricerca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 sulla storia CHAMP1 di Sawyer.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49346,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49336"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49336"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49336\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49346"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49336"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49336"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49336"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}