Tzofia Drori e Roni Yamane sono consulenti genetici che si sono laureati nel maggio 2021 presso il Joan H. Marks Program in Human Genetics del Sarah Lawrence College.<\/span><\/p>\n Drori lavora nella divisione di neuroscienze del Joe Dimaggio Children’s Hospital di Hollywood, in Florida. Si occupa soprattutto di bambini, ma anche di adulti, affetti o a rischio di malattie genetiche.<\/span><\/p>\n Yamane \u00e8 consulente genetico prenatale presso la Lescale Maternal Fetal Medicine, che ha diverse sedi nella Hudson Valley, a New York.<\/span><\/p>\n Drori e Yamane si sono interessati alla ricerca sulla genetica dell’autismo durante il programma di service-learning sulla disabilit\u00e0 che hanno svolto durante la scuola di specializzazione, dove hanno avuto l’opportunit\u00e0 di fare uno stage in scuole per persone autistiche. La loro formazione li ha portati a chiedersi come una scoperta genetica possa aiutare a curare le persone con condizioni di neurosviluppo associate all’autismo.<\/span><\/p>\n Drori e Yamane hanno utilizzato il programma Research Match di Simons Searchlight<\/span> per lanciare un sondaggio per i partecipanti a Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n Qual \u00e8 l’idea alla base del vostro progetto?<\/strong><\/p>\n Molti studi si sono concentrati sulle esperienze di genitori e caregiver nella ricerca di test genetici per individui con disturbi del neurosviluppo. Ma la comprensione delle esperienze e delle prospettive dei caregiver dopo il completamento del test genetico \u00e8 limitata.<\/p>\n Il nostro studio mirava a capire come e in che misura le famiglie utilizzano i risultati genetici che ricevono. In particolare, abbiamo esaminato come i caregiver hanno cambiato il loro punto di vista dopo aver ricevuto una diagnosi genetica. Questo include la gestione medica, la ricerca di supporti sociali per la famiglia, la terapia di supporto e la pianificazione familiare.<\/p>\n A quale domanda risponder\u00e0 il vostro progetto?<\/strong><\/p>\n Abbiamo scoperto che i genitori ritengono che una diagnosi genetica sia utile in termini di assistenza clinica e di decisioni riproduttive.<\/span><\/p>\n Su un totale di 337 partecipanti, circa il 68% ha riferito che la diagnosi genetica ha indotto a nuove valutazioni e\/o a modificare le cure mediche. I dipendenti avevano in media tra i 2 e i 5 anni quando hanno ricevuto una diagnosi genetica.<\/span><\/p>\n Per quanto riguarda il processo decisionale in ambito riproduttivo, il 13% dei genitori biologici ha riferito di aver utilizzato test genetici durante o prima di una successiva gravidanza. Tra i genitori biologici che non hanno utilizzato i test genetici, il 42% ha dichiarato che prenderebbe in considerazione l’utilizzo dei test genetici preimpianto (PGT) in futuro.<\/span><\/p>\n Non sappiamo se i genitori avrebbero modificato la cura se <\/span> Oltre alla maggiore utilit\u00e0 clinica e all’aiuto nel processo decisionale riproduttivo, i genitori ritenevano che un risultato genetico fosse utile perch\u00e9 convalidava le loro preoccupazioni e forniva una spiegazione per le difficolt\u00e0 del loro bambino.<\/span><\/p>\n In che modo Simons Searchlight<\/span> Research Match ha offerto un’opportunit\u00e0 unica?<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight<\/span> Research Match ci ha permesso di intervistare un ampio gruppo di famiglie con diagnosi genetiche associate a disturbi del neurosviluppo. Il team di Research Match ci ha dato la flessibilit\u00e0 necessaria per porre le domande che ritenevamo pi\u00f9 importanti, fornendoci un supporto completo e mettendosi a nostra completa disposizione. Grazie al loro aiuto, la nostra ricerca sar\u00e0 presentata alla conferenza della National Society of Genetic Counselors del 2021 e siamo stati selezionati per essere messi in evidenza in un notiziario prima della conferenza.<\/span><\/p>\n In che modo questo progetto pu\u00f2 essere utile alle famiglie con patologie del neurosviluppo?<\/strong><\/p>\n Meno del 25% delle persone con condizioni genetiche ha una diagnosi genetica. Una diagnosi pu\u00f2 aiutare nella gestione medica, nel processo decisionale in ambito riproduttivo, nel senso di risoluzione, nella spiegazione della causa di una condizione e nell’anticipazione del futuro. I genetisti e i consulenti genetici possono guardare alla nostra ricerca per aiutare a informare le famiglie sull’utilit\u00e0 di ricevere una diagnosi genetica.<\/span><\/p>\n Un assistente ha riferito:<\/span><\/p>\n “Avere la diagnosi genetica \u00e8 stato molto utile (e spesso diciamo ad altri genitori di farla) per capire e identificare precocemente le difficolt\u00e0 e per poter garantire i servizi. Nel nostro caso, con una diagnosi genetica, l’assicurazione \u00e8 in grado di fornire pi\u00f9 terapie. Quindi, la diagnosi ci ha aiutato a rispondere alle nostre domande, ma ci ha dato maggiori preoccupazioni per il futuro. In questo caso specifico, nostro figlio \u00e8 stato ricoverato a pi\u00f9 di 9 mesi per crisi epilettiche. Non riuscivano a determinarne il motivo. Hanno eseguito molti esami, tra cui un test genetico… \u00c8 stato un sollievo sentirsi finalmente convalidati nelle nostre preoccupazioni e avere risposte su ci\u00f2 che stava accadendo e su cosa forse aspettarsi, nella misura in cui \u00e8 possibile”.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Abbiamo intervistato Drori e Yamane sul loro progetto Research Match.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49184,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[531],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49313"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49313"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49313\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52841,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49313\/revisions\/52841"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49184"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49313"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49313"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49313"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Abbiamo intervistato Drori e Yamane sul loro progetto Research Match.<\/strong><\/h2>\n
<\/h3>\n
\n
\n non<\/span>
\n<\/i> per la scoperta genetica. Tuttavia, il nostro studio dimostra che la maggior parte dei partecipanti (80%) ritiene che avere una diagnosi genetica sia utile per orientare il processo decisionale in termini di assistenza sanitaria e gestione medica, anche se in alcuni casi la preoccupazione per il proprio figlio \u00e8 aumentata.<\/span><\/p>\n