![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-300x300.png\")
<\/h2>\n<\/h2>\nSimons Searchlight<\/span> mira a far progredire la comprensione dei disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico attraverso la raccolta di informazioni di alta qualit\u00e0 e la creazione di forti legami tra ricercatori, famiglie e partner per la difesa dei pazienti.<\/span><\/p>\n La parte principale del nostro lavoro consiste nel raccogliere informazioni dettagliate sulla salute e sulla genetica del paziente. Questo include:<\/span><\/p>\n Di seguito \u00e8 riportata una ripartizione dei dati che raccogliamo attraverso le indagini Simons Searchlight<\/span><\/strong>. La prima tabella mostra quali indagini sono disponibili come base (completate all’inizio della tua partecipazione) o come annuali (ripetute ogni anno per gli aggiornamenti). La seconda tabella indica quali indagini sono disponibili in base alla lingua selezionata. <\/p>\n Nell’ambito di Simons Searchlight<\/span>, le famiglie hanno la possibilit\u00e0 di donare campioni di sangue per la ricerca. Questo aiuta gli scienziati a saperne di pi\u00f9 sulla vostra rara condizione genetica.<\/span><\/p>\n Le famiglie possono donare il sangue in due modi:<\/strong><\/p>\n Chiediamo alle famiglie di donare campioni di sangue per un motivo importante: aiutare gli scienziati a fare scoperte che migliorano la nostra comprensione dei disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.<\/span><\/p>\n La ricerca funziona meglio quando gli scienziati hanno molti campioni da studiare. Pi\u00f9 campioni si ottengono, pi\u00f9 si pu\u00f2 imparare a capire come la genetica influenza la salute nelle malattie rare. Poich\u00e9 la maggior parte dei partecipanti presenta un’unica variante del proprio gene, \u00e8 importante assicurarsi che la propria variante specifica sia disponibile per la ricerca – per non rimanere indietro.<\/strong><\/span><\/p>\n I campioni di sangue delle famiglie permettono ai ricercatori di:<\/span><\/p>\n Le conoscenze acquisite grazie ai campioni di sangue vanno a beneficio anche delle famiglie. Ricercatori e medici fanno tesoro di quanto appreso e sviluppano trattamenti e metodi diagnostici migliori.<\/span><\/p>\n Sappiamo che fornire campioni richiede tempo e impegno. Sappiate che la vostra donazione fa la differenza nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Di seguito \u00e8 riportato un grafico didattico che fornisce ulteriori informazioni sul processo di raccolta dei campioni di sangue Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n Come vengono utilizzati i campioni di sangue nel Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n I campioni di sangue possono essere utilizzati per generare diversi tipi di campioni biologici che i ricercatori possono analizzare in vari modi. Nella maggior parte dei casi, i ricercatori analizzano il DNA del sangue intero e progettano esperimenti con cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC, ottenute da cellule mononucleari periferiche del sangue o PBMC. I ricercatori possono anche analizzare cellule linfoblastoidi.Continua a leggere qui sotto per saperne di pi\u00f9 sul processo iPSC.<\/strong><\/p>\n Cosa sono le cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC e perch\u00e9 sono importanti per la ricerca?<\/strong><\/p>\n Il sangue donato viene utilizzato per creare risorse di ricerca, tra cui linee cellulari, campioni di DNA e cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC.<\/span><\/p>\n Le iPSC sono speciali perch\u00e9 possono trasformarsi in molti tipi di cellule diverse nell’organismo. In questo modo gli scienziati possono utilizzare speciali proteine per riprogrammare la cellula e creare cellule cerebrali, epatiche e cardiache da persone con specifiche condizioni genetiche. Le proteine attivano i geni che fanno s\u00ec che la cellula torni giovane, come una cellula staminale. La cellula dimentica di essere una cellula sanguigna adulta. Aiuta a capire come queste cellule funzionino in modo diverso da quelle delle persone che non soffrono di questa patologia.<\/span><\/p>\n Come mostra il grafico sottostante, le iPSC sono utili per la<\/strong> modellazione di condizioni\/malattie e per lo screening e la scoperta di farmaci o trattamenti.<\/strong><\/p>\n Come viene determinata la creazione di iPSC o come viene stabilita la priorit\u00e0?<\/strong><\/p>\n Le varianti genetiche per la creazione di iPSC vengono selezionate in base alla disponibilit\u00e0 di campioni di sangue, alla partecipazione attiva a Simons Searchlight<\/span>, alle priorit\u00e0 scientifiche dello SFARI, all’interesse dei ricercatori e al feedback dei leader dei gruppi di difesa dei pazienti.<\/p>\n Quanto tempo occorre per creare le iPSC?<\/strong><\/p>\n Ci vogliono dai 6 ai 9 mesi per passare da un campione di sangue alle iPSC. <\/span>Il nostro finanziatore del programma di ricerca, la Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI), fornisce<\/span> queste iPSC come risorsa per i ricercatori. Questo fa risparmiare tempo e denaro per i loro studi di ricerca.<\/span><\/p>\n Il programma di creazione di iPSC di Simons Searchlight<\/span> sta creando iPSC dai partecipanti e da un membro della famiglia non affetto (con sesso corrispondente).<\/span><\/p>\n Il team SFARI ha creato un <\/span>foglio di calcolo<\/span><\/a> che include informazioni sul programma iPSC, sulle priorit\u00e0 e sullo stato dettagliato di ogni linea cellulare (scheda 1).<\/span><\/p>\n Per saperne di pi\u00f9 su tutte le iPSC disponibili, consulta il <\/span>sito web SFARI<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n Il nostro obiettivo principale \u00e8 quello di accelerare la ricerca e creare conoscenze importanti per voi. Le vostre informazioni rendono possibili nuove scoperte, ma le scoperte non aiutano nessuno se non vengono condivise. Vogliamo che voi, la vostra famiglia e gli scienziati possiate beneficiare di ci\u00f2 che raccogliamo e impariamo.<\/span><\/p>\n Ecco come condividere i dati e i biocampioni:<\/span><\/p>\n Il nostro modello di ricerca vi mette al centro. Diamo priorit\u00e0 alle domande di ricerca pi\u00f9 importanti per voi e la vostra famiglia. Le informazioni che cerchiamo sono dettate da esigenze reali.<\/span><\/p>\n Contribuendo con i dati nel tempo, diventate un partner attivo nel fare nuove scoperte sulla vostra condizione. Lavorando insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in scoperte significative a beneficio vostro, della vostra famiglia e delle famiglie future.<\/span><\/p>\n Risorse rilevanti:<\/strong><\/p>\n Le informazioni genetiche sono pi\u00f9 potenti quando vengono condivise<\/p>\n La condivisione delle informazioni con un registro di dati pu\u00f2 contribuire a migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone affette da patologie genetiche. Quando una patologia \u00e8 rara, pu\u00f2 essere difficile trovare persone che partecipino alle sperimentazioni di nuovi trattamenti.<\/p>\n Contattare il team del Simons Data and Biospecimens Repository per domande all’indirizzo sdbr@simonsfoundation.org.<\/a><\/p>\n Sappiamo che probabilmente avete delle domande sulla partecipazione alla ricerca. Rivolgetevi al nostro team di studio Simons Searchlight<\/span> per qualsiasi informazione.<\/span> domande:<\/span><\/p>\n\n
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<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-1024x577.png\")
<\/p>\nDonare campioni di sangue per aiutare la ricerca<\/strong><\/h3>\n
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<\/li>\n<\/ul>\n\n
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<\/p>\nTrattamento del campione di sangue e creazione di iPSC<\/b><\/h3>\n
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<\/p>\n\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-1024x576.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-1024x574.png\")
<\/p>\nProgramma iPSC di Simons Searchlight<\/span><\/b><\/h3>\n
Condivisione con i ricercatori e i partecipanti<\/b><\/h2>\n
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Risorse per la condivisione dei dati<\/b><\/h2>\n
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Domande?<\/b><\/h2>\n