{"id":49301,"date":"2022-04-03T11:45:10","date_gmt":"2022-04-03T15:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/04\/03\/la-storia-della-malattia-rara-di-tommy\/"},"modified":"2022-04-03T11:45:10","modified_gmt":"2022-04-03T15:45:10","slug":"la-storia-della-malattia-rara-di-tommy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2022\/04\/03\/la-storia-della-malattia-rara-di-tommy\/","title":{"rendered":"La storia della malattia rara di Tommy"},"content":{"rendered":"

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Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Oh wow. La nostra \u00e8 sicuramente una famiglia devota e affettuosa. Trascorrere del tempo insieme \u00e8 la cosa pi\u00f9 importante per noi e, in particolare, il tempo con il fratello maggiore \u00e8 il momento pi\u00f9 importante per Tommy. Ci piace fare il tifo per le squadre sportive locali, nuotare, dipingere insieme e semplicemente stare insieme. Tommy e suo fratello maggiore condividono un legame incredibile e non c’\u00e8 niente che mi scaldi di pi\u00f9 il cuore che vederli insieme. L’amore, la pazienza, la compassione… cos\u00ec benedetti.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Le vacanze in famiglia a Cape Cod, le passeggiate nel quartiere o i giri in golf cart, il lancio di sassi negli stagni locali, la presenza nella comunit\u00e0 e il sostegno alle squadre sportive della scuola locale. Attivit\u00e0 artigianali come la pittura, l’arte degli adesivi e la pratica della scrittura. Visite con il fratello maggiore.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/strong><\/h3>\n

Non c’\u00e8 solo una sfida con il bambino Syngap Tommy. Ora ha quasi 22 anni e i comportamenti aggressivi sono diventati molto pi\u00f9 difficili da gestire data la sua forza e le sue dimensioni. Poi, le crisi epilettiche (LGS) e l’impossibilit\u00e0 di avere un buon controllo sono un’altra grande sfida. Ogni giorno Tommy ha crisi epilettiche multiple in una delle varie forme che ha. E credo che il nostro 3\u00b0 abbia una disabilit\u00e0 intellettiva e una difficolt\u00e0 di comunicazione cos\u00ec importanti a causa di questo. C’\u00e8 un’intensa frustrazione che si verifica quando non capiamo e che porta a crolli epici. Ci ritroviamo regolarmente in un circolo vizioso quasi infinito. E tra un paio di mesi, abbandoner\u00e0 l’educazione speciale e la routine che ha avuto per tanto tempo. Se si aggiunge la pandemia, il prossimo ostacolo \u00e8 trovare un’assistenza domiciliare di supporto e un programma diurno che sostituisca la scuola.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/strong><\/h3>\n

A Tommy \u00e8 stato diagnosticato solo all’et\u00e0 di 17,5 anni. Senza la ricerca e il progresso, il Syngap non sarebbe mai stato scoperto. Ho sempre partecipato con Tommy a qualsiasi ricerca possibile, perch\u00e9 so che senza la ricerca non troveremo mai un trattamento o una cura.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a conoscere meglio le varianti genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Sono un membro di Simons Searchlight<\/span> fin dalla nostra diagnosi e sono pronto ad aiutare! Sono cresciuta con un padre medico che dedica la sua vita alla ricerca e credo nella sua importanza.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?<\/strong><\/h3>\n

Esistono cos\u00ec tante varianti di mutazioni del gene che ogni singola mutazione avr\u00e0 bisogno di un trattamento mirato?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Siamo tutti una grande famiglia e senza una comunit\u00e0 con cui impegnarsi pu\u00f2 essere una situazione molto solitaria e isolante. Molte delle famiglie con cui sono entrata in contatto condividono i nostri stessi sintomi e c’\u00e8 un meraviglioso scambio di idee, esperienze e sostegno.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Imparate tutto quello che potete sull’argomento, siate aperti e condividete per aumentare la consapevolezza. Avere un piano per il futuro di vostro figlio.<\/p>\n

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#COMPRENDERE IL VOSTRO RARE<\/strong><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Karen condivide il viaggio della sua famiglia verso le malattie rare.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49271,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49301"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49301"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49301\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49271"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49301"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49301"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49301"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}