Da parte di: Brenna, genitore di Reese che ha una variante genetica ZNF292<\/p>\n
Mio marito ha 40 anni e di recente ha scoperto di avere la mutazione del gene ZNF292. Fin da piccolo, all’inizio degli anni ’80, gli \u00e8 stata diagnosticata una paralisi cerebrale che non \u00e8 mai stata del tutto soddisfacente. Dopo il matrimonio e la nascita della prima figlia abbiamo notato dei cambiamenti. Le \u00e8 stato diagnosticato l’autismo e i problemi di elaborazione sensoriale, oltre a un ritardo nello sviluppo e a un tono muscolare estremamente basso. Abbiamo avuto la nostra seconda figlia con un tono muscolare estremamente basso e la maggior parte delle stesse diagnosi della sorella maggiore. Solo quando \u00e8 nato mio figlio, che ha avuto le stesse diagnosi e una diagnosi di epilessia, abbiamo cominciato a chiederci se fosse il caso di fare un passo avanti. Ci siamo trasferiti in un altro Stato in cui \u00e8 stato fatto il test genetico e hanno trovato la mutazione del gene. Siamo stati fortunati perch\u00e9 hanno deciso di fare un tampone a tutta la famiglia e di trovare la diagnosi generale. Nella vita di tutti i giorni ci sono molte sistemazioni. L’unica cosa che hanno \u00e8 l’atteggiamento e la personalit\u00e0 migliori. Hanno un cuore enorme e amano ogni persona che incontra sul loro cammino.<\/p>\n
Cerchiamo di non limitarci in ci\u00f2 che facciamo come famiglia. Tutti i soggetti con la mutazione sono considerati pi\u00f9 lievi e possono camminare, anche se pi\u00f9 lentamente e la loro resistenza non \u00e8 forte come quella degli altri. Ci piace giocare e fare cose abbastanza normali. I problemi sensoriali rendono tutti molto nervosi nel fare cose come arrampicarsi sui parchi giochi o in situazioni nuove, quindi parliamo molto delle cose da fare prima di farle.<\/p>\n
L’attuale difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande \u00e8 la necessit\u00e0 di una terapia cos\u00ec intensa. Questo ostacola davvero la possibilit\u00e0 di mantenere un lavoro a tempo pieno. Questo ha ripercussioni anche su mio marito, perch\u00e9 non \u00e8 abbastanza grave da ricevere un’invalidit\u00e0 totale, ma \u00e8 evidente che non riesce a mantenere il lavoro, e questa \u00e8 una lotta che dura da tutta la vita. \u00c8 contro l’ADA licenziare qualcuno a causa di un handicap, ma gli Stati a volont\u00e0 rendono difficile mantenere il posto di lavoro perch\u00e9 non sono tenuti a dire perch\u00e9 si viene licenziati.<\/p>\n
\u00c8 una scoperta cos\u00ec nuova che vogliamo fornire il maggior numero di informazioni possibili, in modo che gli altri possano sapere cosa aspettarsi. Non ho trovato nessuno con ZNF292 pi\u00f9 vecchio di mio marito. Per quanto ne so, \u00e8 il pi\u00f9 vecchio (che sia stato trovato) ad averla.<\/p>\n
Sento che stiamo aiutando fornendo le nostre informazioni e le nostre esperienze di vita. La nostra esperienza medica pu\u00f2 aiutare gli altri a capire cosa aspettarsi da un bambino\/familiare con questa diagnosi.<\/p>\n
Sar\u00e0 pi\u00f9 facile fare diagnosi in futuro? Qual \u00e8 la percentuale di probabilit\u00e0 che un futuro bambino riceva questa mutazione da un genitore?<\/p>\n
Siamo una famiglia di casi lievi e c’\u00e8 un campo cos\u00ec ampio di gravit\u00e0 per quanto riguarda la mutazione.<\/p>\n
Non disperate. Siamo un caso dimostrato che si possono ottenere molti risultati pur avendo questa mutazione genetica.<\/p>\n
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