Il potere delle difficolt\u00e0<\/h2>\n
Freed ha raggiunto la fiducia in se stessa nel modo pi\u00f9 difficile. La sua infanzia \u00e8 stata segnata da frequenti difficolt\u00e0 e dalla sua volont\u00e0 di superarle. Una volta ha perso tutto ci\u00f2 che possedeva quando la roulotte della sua famiglia \u00e8 andata a fuoco. La famiglia si spost\u00f2 spesso, vivendo in Wyoming, Montana, Texas e Colorado. Voleva una vita diversa. Cos\u00ec ha studiato duramente, ha ottenuto una borsa di studio completa per l’universit\u00e0, ha conseguito un MBA e ha iniziato una carriera di successo nel settore finanziario. Questa parte della sua storia \u00e8 inclusa in un libro sugli imprenditori, come esempio del “potere motivante delle difficolt\u00e0“.1<\/sup> Freed ha una parola pi\u00f9 semplice per definirla: “grinta”.<\/p>\n Questa grinta le ha permesso di destreggiarsi tra la cura di Maxwell e della sua gemella Riley, imparando al contempo tutto ci\u00f2 che poteva sull’SLC6A1. Trascorreva le sue giornate inviando e-mail a decine di scienziati di tutto il mondo. Seguiva le telefonate: ai ricercatori in Europa la mattina presto, agli scienziati statunitensi durante il giorno e a quelli in Asia e Australia la sera. Ha registrato alcune delle conversazioni, con il permesso, quando era cos\u00ec stanca da temere di non ricordarle.<\/p>\n Gli scienziati sono impegnati. \u00c8 facile ignorare la chiamata di uno sconosciuto. Ma aveva un piano per questo. “Quando le persone non rispondevano alle mie telefonate o alle mie e-mail, lo rendevo strano”, dice. “Gli manderei i biscotti di Uber Eats ogni giorno alle 15.00”.<\/p>\n Di notte leggeva libri di testo di microbiologia e riassunti di ricerche online. “Nel giro di un mese, ho identificato il metodo di salvataggio migliore per il gene”, racconta l’autrice. Aveva bisogno di qualcuno che avviasse uno studio sulla terapia genica sostitutiva per SLC6A1. Nella terapia genica, un virus pu\u00f2 essere utilizzato per trasportare una copia corretta di un gene nelle cellule di una persona. La procedura presenta dei rischi ed \u00e8 considerata sperimentale.<\/p>\n Si \u00e8 concentrata su Steven Gray, dottore di ricerca, esperto di terapia genica presso l’University of Texas (UT) Southwestern Medical Center. Lo ha raggiunto telefonicamente. Ma non aveva tempo per parlare: stava partendo per una conferenza a Washington.<\/p>\n Freed non avrebbe permesso che questo la ostacolasse. Ha prenotato in fretta e furia un volo notturno per lo stesso evento. Una volta l\u00ec, si sedette accanto a Gray, di cui aveva visto la foto online. Si chiese se non avesse reso le cose troppo strane presentandosi. Mentre pensava a come presentarsi, Gray si gir\u00f2 verso di lei e disse: “Ciao Amber”. Aveva paura di chiedergli come faceva a sapere che era lei. Ma decisero di parlare pi\u00f9 tardi quel giorno.<\/p>\n Durante un incontro di quattro ore, Gray ha concordato con la sua valutazione che SLC6A1 era un candidato per la terapia genica. Ha aderito al progetto di ricerca. La terapia verrebbe testata sugli animali prima di essere sperimentata sulle persone, in studi clinici. La ricerca potrebbe costare fino a 7 milioni di dollari e lui avrebbe bisogno del suo aiuto.<\/p>\n “Mi disse anche che doveva organizzare una conferenza nei prossimi tre mesi per riunire tutte le migliori menti nella stessa stanza e condividere le idee”, ricorda l’autrice. Era preoccupata e pensava: “Come si fa<\/em>?”. Ma a Gray rispose con leggerezza: “Oh, non preoccuparti”. L’avrebbe fatto.<\/p>\n Quando \u00e8 tornata a casa, ha chiamato i principali laboratori che potevano essere interessati. Ha detto che stava organizzando una conferenza e che stava pensando di chiamare il loro principale concorrente, ma che voleva parlare prima con loro perch\u00e9 ammirava il loro lavoro. La sua proposta ha funzionato: “Sono riuscita ad assicurarmi un’ottima schiera di relatori”. Ha programmato il suo evento in concomitanza con il meeting 2018 dell’American Epilepsy Society a New Orleans, in modo da renderlo conveniente per i ricercatori che avevano gi\u00e0 programmato la loro presenza. Sono intervenuti 50 scienziati interessati alla terapia genica e a SLC6A1. Un numero doppio di persone ha partecipato a una conferenza simile che ha organizzato nel 2019.<\/p>\n Ha creato il gruppo no-profit SLC6A1 Connect<\/a>, insieme a una campagna GoFundMe, per raccogliere fondi per la ricerca. SLC6A1 Connect conta 200 famiglie associate in tutto il mondo e ha raccolto finora 1,5 milioni di dollari. Freed ha anche incoraggiato quelle famiglie a unirsi a lei per partecipare a Simons Searchlight<\/span>, e molte lo hanno fatto.<\/p>\n Il team di Gray aveva bisogno di animali con la sindrome SLC6A1 per la prima parte dello studio di terapia genica. Il denaro raccolto dal gruppo di Freed ha contribuito all’acquisto di topi geneticamente modificati in un laboratorio in Cina con il cambiamento SLC6A1 di Maxwell. Freed si \u00e8 preoccupata di far entrare i topi negli Stati Uniti, chiedendosi se avrebbe dovuto contrabbandarli lei stessa. Ma l’anno scorso sono passati attraverso i canali appropriati dopo che i ricercatori della Vanderbilt University sono intervenuti in aiuto. Gray e un collega hanno rifiutato di essere intervistati, su raccomandazione dell’ufficio stampa della UT Southwestern.<\/p>\n Freed osserva attentamente sia il calendario che Maxwell. A marzo, il bambino con un grande sorriso ha compiuto 3 anni, l’et\u00e0 in cui spesso iniziano le crisi epilettiche nei bambini con la sua diagnosi. Ha un disturbo del movimento, ritardi nel linguaggio e nello sviluppo. Un test che misura l’attivit\u00e0 elettrica del cervello ha mostrato delle anomalie. Ma finora Maxwell non ha l’epilessia. “Ogni giorno ho il timore che questo [gene therapy] non arrivi in tempo per lui”, dice. Anche se la sperimentazione sull’uomo dovesse iniziare gi\u00e0 nel 2020, Maxwell potrebbe non essere selezionato per ricevere un nuovo gene SLC6A1.<\/p>\n Katrine M. Johannesen, dottore di ricerca in Danimarca, ha studiato pi\u00f9 di 30 persone con alterazioni di SLC6A1. Secondo la sua ricerca, pubblicata nel 2018, dopo aver sviluppato l’epilessia, 11 bambini su 24 hanno perso le capacit\u00e0 cognitive.2<\/sup> In un’e-mail, la dottoressa ha spiegato: “Crediamo che l’epilessia incontrollata causi danni al cervello che non sono reversibili, motivo per cui \u00e8 fondamentale controllare le crisi il pi\u00f9 rapidamente possibile”. Molto probabilmente le mutazioni di SLC6A1 causano gran parte del deterioramento cognitivo, ma anche le crisi epilettiche (incontrollate) contribuiscono”.<\/p>\n Dennis Lal, Ph.D., neurogenetista presso l’Istituto di Medicina Genomica e l’Istituto Neurologico della Cleveland Clinic, sta studiando circa 100 persone che presentano alterazioni di SLC6A1. Ha iniziato questa ricerca dopo che Freed lo ha contattato nel 2018. Circa un terzo presenta tratti autistici. Secondo SPARK<\/span>, un programma di ricerca sull’autismo della Fondazione Simons, SLC6A1 \u00e8 un gene a rischio di autismo.<\/p>\n Lal dice che lui e il suo team di ricerca traggono vantaggio dalla collaborazione con gruppi come SLC6A1 Connect e dall’incontro con genitori, come Freed, i cui figli sono affetti da una delle patologie studiate. “Il livello di finalit\u00e0 \u00e8 molto pi\u00f9 profondo quando si aiutano le persone reali, non quelle teoriche, e inoltre si hanno idee migliori”.<\/p>\n Lal, che \u00e8 consulente di SLC6A1 Connect, afferma che la tenacia di Freed ha dato i suoi frutti. “Ha portato a termine molte cose che la maggior parte delle persone avrebbe impiegato pi\u00f9 tempo a fare”.<\/p>\n Il suo lavoro per far progredire la ricerca ha avuto un costo, dice Freed. Ricorda il consiglio che Gray le diede quando inizi\u00f2 la sua ricerca: avrebbe dovuto comunque essere una buona madre per i suoi gemelli. “Ho scelto questa strada per lottare come una madre, ma ha comportato un enorme costo in termini di opportunit\u00e0”. Ha avuto meno tempo per giocare con i suoi figli, per se stessa, per rilassarsi. Ma non lo farebbe in nessun altro modo. “Sappiamo cosa succeder\u00e0 a Maxwell se non ricever\u00e0 la terapia genica. La terapia genica \u00e8 davvero la nostra unica speranza”.<\/p>\n Simons Searchlight<\/span> promuove la ricerca sulle modifiche di SLC6A1 e di oltre 200 altri geni, contribuendo a fornire gratuitamente i dati necessari agli scienziati. Simons Searchlight<\/span> raccoglie informazioni e campioni di DNA dai partecipanti e dalle loro famiglie. Simons Searchlight<\/span> rimuove tutte le informazioni che potrebbero identificare una persona prima di mettere i suoi dati a disposizione di ricercatori universitari, no-profit e industriali. In questo modo, Simons Searchlight<\/span> spera di facilitare lo studio di condizioni molto rare. Per ulteriori informazioni, visitare il sito Simons Searchlight<\/span><\/a>.<\/p>\nIl progetto ha inizio<\/h2>\n
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<\/p>\nUna corsa alla terapia genica<\/h2>\n
Come si inserisce Simons Searchlight<\/span> nel quadro della ricerca?<\/h2>\n
Riferimenti<\/h2>\n