Da parte di: Sharona, genitore di Elisheva che ha una variante genetica CTNNB1<\/p>\n
Abbiamo 4 figli, 3 maschi ed Eli (Elisheva), la nostra unica e speciale bambina. Viviamo a Windsor, in Inghilterra.<\/p>\n
Abbiamo una barca a vela, passiamo la maggior parte del nostro tempo libero sulla barca navigando in Inghilterra, ma abbiamo anche navigato nei Caraibi, nei Paesi Baltici e nel Mediterraneo.<\/p>\n
Siamo anche fan sfegatati della Marvel!<\/p>\n
Prima di prendere qualsiasi decisione, dobbiamo sempre pensare “Eli sar\u00e0 in grado di farcela”. La routine \u00e8 molto importante per la stabilit\u00e0 di Eli, per cui il minimo cambiamento improvviso nella routine pu\u00f2 causare a Eli gravi ansie e crolli.<\/p>\n
Non c’\u00e8 niente che desideriamo di pi\u00f9 al mondo che trovare una cura per la mutazione CTNNB1. \u00c8 nel nostro interesse personale e comunitario partecipare alla ricerca che un giorno potrebbe cambiare la vita di Eli, della nostra famiglia e di altre persone come Eli.<\/p>\n
Fornendo informazioni su Eli, contribuiamo a costruire un database pi\u00f9 accurato di statistiche che i ricercatori possono utilizzare per studiare i modelli e, auspicabilmente, giungere a delle conclusioni.<\/p>\n
Originariamente, la mia domanda pi\u00f9 grande era: questa condizione \u00e8 recessiva? Avendo altri tre ragazzi, ero preoccupata per il loro futuro quando avrebbero voluto formare una famiglia. Per fortuna, ora so che non \u00e8 recessivo. Credo che la mia prossima grande domanda sia: una volta che ci sar\u00e0 una cura, dar\u00e0 a Eli la possibilit\u00e0 di svilupparsi come i suoi coetanei? Riuscir\u00e0 mai a recuperare?<\/p>\n
\u00c8 confortante vedere che i sintomi di Eli sono in linea con quelli di altre persone con mutazione CTNNB1. Poich\u00e9 Eli \u00e8 una delle pi\u00f9 anziane del gruppo, penso che sia di conforto per gli altri che sono pi\u00f9 giovani o a cui \u00e8 stata diagnosticata di recente, perch\u00e9 possono vedere quanto Eli ha raggiunto o sta raggiungendo, e questo pu\u00f2 incoraggiare gli altri a non arrendersi e ad avere fiducia.<\/p>\n
Innanzitutto, non date retta ai medici! Sanno molto, ma non \u00e8 ancora nulla in confronto a ci\u00f2 che c’\u00e8 da sapere. Non sono Dio! Mi sono seduta davanti al genetista e al neurologo quando Eli aveva 2 anni, ho dovuto ascoltare entrambi che mi dicevano che Eli non avrebbe mai camminato o parlato! Beh, sta facendo entrambe le cose! E non le \u00e8 stata diagnosticata fino all’et\u00e0 di 10 anni! In secondo luogo, e soprattutto, abbiate fede e bombardate vostro figlio con tutte le terapie possibili e immaginabili. Per circa 5 anni Eli ha fatto fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, idroterapia, equitazione, ludoterapia, musicoterapia, osteopatia craniale e tutte le altre terapie che ci sono state proposte.<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Da parte di: Sharona, genitore di Elisheva che ha una variante genetica CTNNB1 “Penso che sia di conforto per gli altri che hanno avuto una diagnosi pi\u00f9 giovane o che l’hanno avuta di recente, perch\u00e9 possono vedere quanto Eli ha raggiunto o sta raggiungendo, e questo pu\u00f2 incoraggiare gli altri a non arrendersi e ad […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49105,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49278"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49278"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49278\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49105"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49278"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}