{"id":49260,"date":"2021-02-03T12:10:46","date_gmt":"2021-02-03T17:10:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/02\/03\/10-traguardi-importanti-raggiunti-da-simons-searchlight-negli-ultimi-10-anni\/"},"modified":"2021-02-03T12:10:46","modified_gmt":"2021-02-03T17:10:46","slug":"10-traguardi-importanti-raggiunti-da-simons-searchlight-negli-ultimi-10-anni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2021\/02\/03\/10-traguardi-importanti-raggiunti-da-simons-searchlight-negli-ultimi-10-anni\/","title":{"rendered":"10 traguardi importanti raggiunti da Simons Searchlight negli ultimi 10 anni"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 un registro di ricerca in continua evoluzione. Guardando ai prossimi 10 anni, ecco alcuni punti salienti di ci\u00f2 che abbiamo realizzato insieme finora.<\/p>\n

1. Primi partecipanti<\/strong><\/p>\n

I primi partecipanti di Simons Searchlight<\/span> provenivano da Stati Uniti, Canada e Australia (arancione). Ora abbiamo partecipanti da 47 Paesi diversi (turchese).<\/p>\n

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Simons Searchlight<\/span> \u00e8 uno dei pi\u00f9 grandi registri internazionali di malattie rare. Se avete una diagnosi genetica presente nel nostro elenco<\/a>, prendete in considerazione la possibilit\u00e0 di iscrivervi<\/a>!<\/p>\n

2. <\/strong>Prima Conferenza delle famiglie<\/strong><\/p>\n

I partecipanti al Simons Searchlight<\/span> (ex Simons VIP) hanno tenuto la loro prima conferenza familiare di persona<\/em> il 23 luglio 2011 a Gatlinburg, nel Tennessee, per le famiglie affette da delezione e duplicazione 16p11.2.<\/p>\n

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Le registrazioni online delle riunioni di Simons Searchlight<\/span> sono disponibili qui<\/a>.<\/p>\n

3. Partecipazione online<\/strong><\/p>\n

Il nostro studio, inizialmente condotto di persona, \u00e8 passato a una piattaforma online nel 2014. Questo ha permesso a un maggior numero di famiglie di aderire e di fornire informazioni pi\u00f9 dettagliate alcune volte all’anno.<\/p>\n

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Simons Searchlight<\/span> ha registrato pi\u00f9 di<\/em> 1.500 persone con diagnosi genetica.<\/p>\n

4. Pubblicazioni<\/strong><\/p>\n

Ad oggi, i ricercatori hanno utilizzato i dati di Simons Searchlight<\/span> in 63 pubblicazioni e preprint.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

L’elenco delle pubblicazioni \u00e8 disponibile qui<\/a>. Assicurarsi di fare clic sul filtro “Utilizza risorse di: Simons Searchlight<\/span>”.<\/p>\n

5. Pubblicazioni di singoli geni<\/strong><\/p>\n

La prima pubblicazione di una condizione monogenica nell’elenco dei geni Simons Searchlight<\/span> risale al 2018.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Questa pubblicazione \u00e8 disponibile qui<\/a>. Un’altra pubblicazione che utilizza i dati di SCN2A Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata pubblicata nel 2020.<\/p>\n

6. Diventare il faro di Simons<\/strong><\/p>\n

Grazie alla collaborazione con le famiglie, Simons VIP Connect \u00e8 diventato Simons Searchlight<\/span> nella primavera del 2019, per rappresentare il faro di luce fornito al nostro viaggio dalla ricerca.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Il nome Simons Searchlight<\/span> incarna meglio la nostra missione di far luce sulle patologie costruendo solide partnership tra ricercatori e famiglie.<\/p>\n

7. Produzione di cellule staminali<\/strong><\/p>\n

Nell’autunno del 2020, la Fondazione Simons ha investito molto nella produzione di cellule staminali pluripotenti indotte, o cellule iPS, dai partecipanti al Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Il nostro breve video sulle cellule iPS \u00e8 disponibile qui<\/a>. L’annuncio della Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) \u00e8 disponibile qui<\/a>.<\/p>\n

8. Corrispondenza di ricerca<\/strong><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> Research Match lanciato nel 2020. Ci\u00f2 consente ai ricercatori di aggiungere nuovi sondaggi non gi\u00e0 inclusi nello studio principale, nonch\u00e9 di reclutare partecipanti a nuovi studi di ricerca. Tutti i dati vengono inseriti nel database Simons Searchlight<\/span> per contribuire alla creazione del registro e fornire ulteriori informazioni ai futuri ricercatori senza alcun onere aggiuntivo per l’utente.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

I ricercatori possono candidarsi al programma Research Match attraverso SFARI Base<\/a>, lo stesso sito web che utilizzano per richiedere i dati.<\/p>\n

9. Accesso ai dati per i ricercatori<\/strong><\/p>\n

Finora 130 ricercatori hanno avuto accesso ai dati di Simons Searchlight<\/span>!<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

I ricercatori richiedono dati de-identificati, campioni o progetti di ricerca abbinati attraverso lo SFARI Base<\/a>. I dati de-identificati sono dati in cui ogni informazione identificativa \u00e8 stata rimossa.<\/p>\n

10. Workshop sulla terapia genica<\/strong><\/p>\n

Nell’inverno del 2020, lo SFARI ha riunito un gruppo di ricercatori per un workshop sulla terapia genica, per contribuire ad accelerare lo sviluppo di trattamenti.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Leggete qui<\/a> per saperne di pi\u00f9 su questo workshop.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Simons Searchlight festeggia 10 anni di impegno nella ricerca sul neurosviluppo genetico raro.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":48928,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[532],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49260"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49260"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49260\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48928"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49260"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49260"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49260"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}