{"id":49253,"date":"2022-03-24T11:08:49","date_gmt":"2022-03-24T15:08:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/ctnnb1\/la-storia-di-poppy\/"},"modified":"2022-03-24T11:08:49","modified_gmt":"2022-03-24T15:08:49","slug":"la-storia-di-poppy","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/ctnnb1\/la-storia-di-poppy\/","title":{"rendered":"La storia di Poppy"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

(Immagine: Poppy a 12 anni)<\/p>\n

Da parte di: Kerryn, genitore di Poppy che presenta una variante genetica CTNNB1<\/p>\n

\n

“Lo viviamo e lo respiriamo ogni giorno, quindi sono grato che possiamo condividere queste informazioni per fare ricerca e saperne di pi\u00f9”.<\/em><\/span><\/h2>\n
\n

<\/h3>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Abbiamo una ragazza di 23 anni, Poppy (che ha 12 anni) e suo fratello (che ha 11 anni).<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

In estate amiamo andare alla nostra baracca e passare il tempo in famiglia nuotando, passeggiando sulla spiaggia e trascorrendo del tempo con la famiglia allargata. In inverno andiamo anche in campeggio, facciamo sport e ci riuniamo in famiglia.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/strong><\/h3>\n

Quando Poppy aveva un’et\u00e0 compresa tra i 5 e i 7 anni, abbiamo lottato contro il suo comportamento aggressivo dovuto ai farmaci e non potevamo andare da nessuna parte a causa del suo comportamento imprevedibile.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per voi?<\/strong><\/h3>\n

Ritengo che pi\u00f9 genitori partecipano, pi\u00f9 i ricercatori possono conoscere le funzioni dei nostri figli. La scienza oggi ha fatto passi da gigante e ritengo che i nostri figli abbiano molte pi\u00f9 opportunit\u00e0 di quelli nati, ad esempio, 20 anni fa.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a conoscere meglio le varianti genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Dando loro uno sguardo “interno” a ci\u00f2 che \u00e8 la vita reale dei nostri bambini e delle nostre famiglie. Lo viviamo e lo respiriamo ogni giorno, quindi sono grata che possiamo condividere queste informazioni per fare ricerca e saperne di pi\u00f9.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?<\/strong><\/h3>\n

Come si \u00e8 verificato il cambiamento genetico quando due genitori sono sani e non presentano anomalie?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Senza la pagina Facebook sono quasi certo che avrei molte domande senza risposta. \u00c8 bello entrare in contatto con altri genitori che hanno la nostra stessa situazione e possiamo fare alcune domande che non possiamo fare ai nostri amici, perch\u00e9 purtroppo non capiscono.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Ho scoperto che avere Poppy nella nostra famiglia ha dato ai suoi fratelli e a chi ci sta vicino pazienza, considerazione, amore, comprensione e rispetto. Tutte queste cose pesano pi\u00f9 dei momenti difficili che attraversiamo e c’\u00e8 luce alla fine del tunnel!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

(Immagine: Poppy a 12 anni) Da parte di: Kerryn, genitore di Poppy che presenta una variante genetica CTNNB1 “Lo viviamo e lo respiriamo ogni giorno, quindi sono grato che possiamo condividere queste informazioni per fare ricerca e saperne di pi\u00f9”. Com’\u00e8 la vostra famiglia? Abbiamo una ragazza di 23 anni, Poppy (che ha 12 anni) […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49105,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49253"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49253"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49253\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49105"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49253"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}