{"id":49238,"date":"2021-05-10T18:49:18","date_gmt":"2021-05-10T22:49:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/risorse\/profili-dei-ricercatori\/joseph-gleeson-dottore-in-medicina\/"},"modified":"2021-05-10T18:49:18","modified_gmt":"2021-05-10T22:49:18","slug":"joseph-gleeson-dottore-in-medicina","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/risorse\/profili-dei-ricercatori\/joseph-gleeson-dottore-in-medicina\/","title":{"rendered":"Joseph Gleeson, dottore in medicina."},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n

Joseph Gleeson, dottore in medicina, \u00e8 membro della facolt\u00e0 di medicina dell’Universit\u00e0 della California San Diego e dal 1999 \u00e8 medico di ruolo presso il Rady Children’s Hospital di San Diego. Il suo gruppo di ricerca si interessa alle cause dell’autismo e allo sviluppo di nuovi trattamenti. Gleeson si \u00e8 laureato alla Pritzker School of Medicine dell’Universit\u00e0 di Chicago e si \u00e8 poi specializzato in pediatria, neurologia e neurogenetica presso il Boston Children’s Hospital e la Harvard Medical School. Ha un progetto Research Match che sar\u00e0 aperto alla comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> a maggio\/giugno 2021.<\/p>\n

Abbiamo intervistato Joseph Gleeson a proposito del suo
\nProgetto Research Match<\/strong><\/h3>\n

Qual \u00e8 l’idea alla base del vostro progetto?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Negli ultimi 10 anni abbiamo appreso che l’autismo pu\u00f2 essere causato da un’alterazione genetica di geni importanti per lo sviluppo neurologico. Lo abbiamo appreso grazie alle ricerche condotte dal <\/span>
\n Fondazione Simons<\/span>
\n<\/a>, il <\/span>
\n Istituti Nazionali di Sanit\u00e0<\/span>
\n<\/a>e altri gruppi internazionali.<\/span><\/p>\n

Questi cambiamenti genetici sembrano provenire dal nulla, cio\u00e8 si trovano nel bambino, ma non nelle informazioni genetiche della madre o del padre. Tuttavia, a volte il cambiamento genetico pu\u00f2 essere individuato nei genitori attraverso le moderne tecniche scientifiche. Questo ci ha portato a questo progetto che stiamo portando avanti in collaborazione con la Fondazione Simons, in particolare con <\/span>
\n Faro di ricerca Simons<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

L’obiettivo di questo progetto \u00e8 trovare le radici di questi cambiamenti genetici esaminando le cellule spermatiche del padre. Ci\u00f2 si basa su una nuova ricerca che suggerisce che cambiamenti genetici di questo tipo possono nascondersi all’interno delle cellule spermatiche. A volte sono presenti nelle cellule uovo della madre, ma non \u00e8 facile accedervi. \u00c8 importante sapere che non c’\u00e8 nulla che un genitore faccia per causare questi cambiamenti genetici.<\/span><\/p>\n

A quale domanda risponder\u00e0 il vostro progetto?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Pensiamo che le alterazioni genetiche che causano l’autismo possano trovarsi all’interno delle cellule spermatiche e che vengano poi trasmesse al bambino. I nostri studi suggeriscono che tra il 10 e il 30% dei casi in cui c’\u00e8 una nuova alterazione genetica nel bambino, possiamo vedere prove dell’alterazione genetica nel padre. In un padre senza sintomi, queste alterazioni genetiche non vengono rilevate nel campione di sangue del padre o nel campione di saliva raccolto.<\/span><\/p>\n

L’obiettivo del nostro progetto \u00e8 raccogliere campioni di sperma da uomini di bambini affetti da autismo e scoprire se la stessa alterazione genetica si trova anche nello sperma. Vogliamo determinare la frequenza con cui questi cambiamenti genetici sono presenti nei campioni di sperma. Questo potrebbe aiutarci a capire la probabilit\u00e0 che gli uomini abbiano un figlio con una condizione genetica associata all’autismo.<\/span><\/p>\n

Per farlo abbiamo bisogno dell’aiuto di Simons Searchlight<\/span>, perch\u00e9 questo progetto coinvolge le famiglie con un bambino che ha una diagnosi genetica in cui il cambiamento genetico nel bambino \u00e8 <\/span>non \u00e8<\/b> presente nei campioni prelevati dai genitori.<\/span><\/p>\n

Grazie a questo studio, saremo in grado di dirvi se la modifica genetica considerata nuova in un bambino si trova anche nello sperma del padre. Questo studio ci aiuter\u00e0 a capire quanto spesso questi cambiamenti genetici si verifichino nei padri di bambini affetti da autismo e se \u00e8 pi\u00f9 probabile che alcuni cambiamenti genetici si trovino nello sperma.<\/span><\/p>\n

La nostra intuizione \u00e8 che ci sono alcuni geni per i quali un cambiamento genetico, se si verificasse negli spermatozoi, potrebbe far s\u00ec che questi ultimi abbiano una sorta di vantaggio rispetto agli altri spermatozoi nei testicoli. Il vantaggio potrebbe essere quello di crescere pi\u00f9 velocemente. Potrebbero avere maggiori probabilit\u00e0 di fecondare un ovulo. E anche se al momento non lo sappiamo, possiamo saperne di pi\u00f9 facendo partecipare le famiglie.<\/span><\/p>\n

Dove avete effettuato il reclutamento per questo progetto e in che modo Simons Searchlight<\/span> Research Match offre un’opportunit\u00e0 unica?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Abbiamo reclutato il pi\u00f9 possibile dalla Fondazione Simons, dove da tempo si cerca di eseguire il sequenziamento genetico dei bambini con autismo e dei loro genitori. La scoperta di queste nuove modifiche genetiche, dette “de novo”, ha rappresentato un importante risultato per la Fondazione Simons e per la comunit\u00e0 dell’autismo. La coorte Simons Searchlight<\/span> sembra essere perfetta per noi perch\u00e9 ci saranno molte famiglie con cambiamenti genetici identificati e questo ci aiuter\u00e0 a fare scoperte pi\u00f9 velocemente.<\/span><\/p>\n

Quali sono i criteri di inclusione del progetto?<\/em><\/strong><\/h4>\n

La famiglia deve avere un bambino con diagnosi di autismo e vivere negli Stati Uniti. Non escludiamo le famiglie che hanno pi\u00f9 di un figlio con una condizione genetica. Se nella stessa famiglia ci sono due bambini affetti da autismo, questo pu\u00f2 essere un indizio che la modifica genetica si nasconde nello sperma.<\/span><\/p>\n

Entrambi i genitori devono essere disponibili a fornire un campione di saliva. Al padre viene chiesto di fornire un campione di sperma e il tutto avviene per posta, gratuitamente per i partecipanti. Il kit comprende un FedEx Clinical Pak con un’etichetta prepagata per la spedizione notturna per inviare i campioni al laboratorio. <\/span><\/p>\n

Una volta che la famiglia \u00e8 d’accordo, la chiameremo per assicurarci che abbia tutte le informazioni necessarie per accettare di partecipare allo studio.<\/span><\/p>\n

Infine, \u00e8 importante che i padri non abbiano subito interventi chirurgici agli organi riproduttivi. Ci sono molti uomini che non sono ammissibili perch\u00e9 hanno subito una vasectomia o una resezione testicolare.<\/span><\/p>\n

Per ringraziarvi della vostra partecipazione, mettiamo a disposizione una carta regalo Amazon da venti dollari.<\/span><\/p>\n

Quali sono le fasi di partecipazione?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Riceverete un’e-mail da Simons Searchlight<\/span> che vi inviter\u00e0 a partecipare. Se siete d’accordo, Simons Searchlight<\/span> ce lo far\u00e0 sapere e un membro del mio laboratorio all’Universit\u00e0 della California vi contatter\u00e0. Vi invieremo una busta con le informazioni e gli elementi per raccogliere tutti i campioni, che potranno essere rispediti a noi. Vi chiameremo e potrete ricevere informazioni entro circa sei mesi.<\/span><\/p>\n

In caso di problemi, come ad esempio un problema con il campione, o se non siamo in grado di estrarre le informazioni genetiche dal campione, vi chiederemo di fornire un altro campione. \u00c8 raro, ma accade. Il nostro obiettivo finale \u00e8 quello di lavorare con ogni famiglia per trovare le risposte alle domande che abbiamo.<\/span><\/p>\n

Come pu\u00f2 essere utile per le famiglie con patologie del neurosviluppo?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Le famiglie del nostro studio che stanno pensando di avere altri figli possono trarre beneficio dalla partecipazione. Possiamo informarvi sulla possibilit\u00e0 di avere un altro bambino con questa condizione. Abbiamo aiutato altre famiglie a rispondere a questa domanda e questo fornisce alle coppie molte informazioni per la loro pianificazione riproduttiva.<\/span><\/p>\n

Per le famiglie che hanno gi\u00e0 avuto figli, sapete gi\u00e0 che si tratta di cambiamenti genetici del tutto nuovi, il che significa che questo studio non vi porter\u00e0 necessariamente benefici diretti, per quanto ne sappiamo. Speriamo di capire se alcuni cambiamenti genetici sono pi\u00f9 probabili nello sperma.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Joseph Gleeson, dottore in medicina, \u00e8 membro della facolt\u00e0 di medicina dell’Universit\u00e0 della California San Diego e dal 1999 \u00e8 medico di ruolo presso il Rady Children’s Hospital di San Diego. Il suo gruppo di ricerca si interessa alle cause dell’autismo e allo sviluppo di nuovi trattamenti. Gleeson si \u00e8 laureato alla Pritzker School of […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":48855,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49238"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49238"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49238\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48855"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49238"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}