{"id":49237,"date":"2021-03-19T14:07:40","date_gmt":"2021-03-19T18:07:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/csnk2a1\/la-storia-di-jules\/"},"modified":"2021-03-19T14:07:40","modified_gmt":"2021-03-19T18:07:40","slug":"la-storia-di-jules","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/csnk2a1\/la-storia-di-jules\/","title":{"rendered":"La storia di Jules"},"content":{"rendered":"

Da: Genitore di Jules, un bambino di 12 anni con un’alterazione genetica CSNK2A1<\/h3>\n

“Non siete soli. C’\u00e8 una comunit\u00e0 desiderosa di entrare in contatto con voi. C’\u00e8 speranza. La scienza sta recuperando”.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo conosciuti come lo Zoo Sills. In qualsiasi momento, tutto pu\u00f2 accadere e accadr\u00e0. Abbiamo imparato ad aspettarci di tutto e di pi\u00f9 e a mettere in valigia molti asciugamani di carta!<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n

Amiamo stare insieme come una famiglia, organizzare feste, viaggiare, cercare l’avventura, cucinare e coccolare i nostri cani e gatti.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/h3>\n

Le difficolt\u00e0 maggiori sono le sfide quotidiane e l’ignoto. Ci sentiamo come in un territorio inesplorato, con poche risorse per guidare le nostre decisioni. Tuttavia, \u00e8 stata una benedizione trovare una comunit\u00e0 simile per imparare dalle loro esperienze e condividere idee.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Si tratta di una condizione ultra rara che colpisce meno di 200 individui in tutto il mondo. Dobbiamo lavorare insieme per saperne di pi\u00f9 sull’OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Si tratta di un lavoro di gruppo. Stiamo cercando di dare a nostra figlia tutte le opportunit\u00e0 possibili. Partecipando alla ricerca, riteniamo di aiutare la comunit\u00e0 a conoscere meglio l’OCNDS e di aiutare nostra figlia a vivere al meglio.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/h3>\n

Speriamo che la ricerca dia le seguenti risposte: \u00e8 reversibile o esiste un trattamento che permetta alla nostra dolce Jules di accedere alla sua voce e parlare.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Abbiamo appreso che i sintomi dell’OCNDS variano da lievi a gravi. Nessun individuo \u00e8 uguale all’altro. Tuttavia, anche se i nostri sintomi possono essere molto diversi, i nostri percorsi sono molto simili. \u00c8 consolante sapere che non siamo soli.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/h3>\n

Non siete soli. C’\u00e8 una comunit\u00e0 desiderosa di entrare in contatto con voi. C’\u00e8 speranza. La scienza sta recuperando terreno. La nostra comunit\u00e0 \u00e8 composta da forti sostenitori. Le famiglie OCNDS non solo siedono al tavolo, fornendo prospettive di vita reale che contribuiscono a plasmare lo sviluppo di nuovi trattamenti e terapie, ma sono la FORZA trainante della ricerca sulle malattie rare OCNDS. Invito tutti a far parte di questa forza trainante e a partecipare allo studio di storia naturale Simons Searchlight<\/span>. In questo modo si gettano le basi per il trattamento. Inoltre, aumenter\u00e0 la consapevolezza dell’OCNDS nella comunit\u00e0 medica, in modo da migliorare naturalmente l’assistenza medica che i pazienti con OCNDS ricevono.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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