{"id":49228,"date":"2021-12-28T13:31:01","date_gmt":"2021-12-28T18:31:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/irf2bpl\/la-storia-di-zoranni\/"},"modified":"2024-04-09T13:50:07","modified_gmt":"2024-04-09T17:50:07","slug":"la-storia-di-zoranni","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/irf2bpl\/la-storia-di-zoranni\/","title":{"rendered":"La storia di Zoranni"},"content":{"rendered":"\n

Da parte di: Nacarit, genitore di Zoranni, un ragazzo di 17 anni con un’alterazione genetica IRF2BPL<\/h3>\n\n

“…bisogna avere molta pazienza, perch\u00e9 a volte vedere il retrocesso pu\u00f2 causare frustrazione ed \u00e8 per questo che lo trasmettiamo ai bambini…”.<\/em><\/p>\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n\n

La mia famiglia \u00e8 nata nel 2004 con la nascita di mia figlia Zoranni, nata in Venezuela e i cui primi mesi di vita hanno avuto uno sviluppo normale. Si arriva a 15 mesi e a 2 anni, quando si osserva che non si riesce a parlare chiaramente.<\/p>\n\n

La mia famiglia \u00e8 iniziata nel 2004 con la nascita di mia figlia Zoranni, che \u00e8 nata in Venezuela e ha avuto uno sviluppo normale nei suoi primi mesi di vita. Ha camminato a 15 mesi e solo a 2 anni ci siamo resi conto che non riusciva a parlare chiaramente.<\/p>\n\n

Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n\n

Da quando Zoranni ha smesso di camminare nel 2019 andiamo solo a volte nei centri commerciali per poi passare ai parchi.<\/p>\n\n

Da quando Zoranni ha smesso di camminare nel 2019, andiamo solo occasionalmente nei centri commerciali per raggiungere a piedi i parchi.<\/p>\n\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/h3>\n\n

1) Non si pu\u00f2 camminare.2) A causa della debilitazione delle sue mani, non pu\u00f2 mangiare da solo.3) Se le hace dif\u00edcil comer carne o comida.4) Non parla, \u00e8 difficile capire quello che vuole dire.5) Il momento di lavarla \u00e8 complicato a causa della fragilit\u00e0 e della mancanza di controllo delle sue piene.6) Soffre costantemente di estre\u00f1imiento.<\/p>\n\n

1) Non essere in grado di camminare.2) A causa della debolezza delle mani, non pu\u00f2 mangiare da sola.3) Ha difficolt\u00e0 a mangiare carne o cibo.4) Non parla quasi pi\u00f9, quindi \u00e8 difficile capire cosa voglia dire.5) Il bagno \u00e8 difficile a causa della debolezza e della mancanza di controllo delle gambe.6) Soffre costantemente di stitichezza.<\/p>\n\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/h3>\n\n

Perch\u00e9 non tutti i casi di bambini con IRF2BPL No sono uguali?Per quale motivo ogni persona sta sviluppando s\u00edntomas diversi?<\/p>\n\n

Perch\u00e9 i bambini con IRF2BPL non sono tutti uguali?Perch\u00e9 ogni persona sviluppa sintomi diversi?<\/p>\n\n

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Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n\n

Si tratta di verificare ci\u00f2 che stanno facendo altri padri per migliorare la qualit\u00e0 di vita dei loro figli.Nel mio caso \u00e8 molto difficile realizzare domande perch\u00e9 non conosco l’inglese al 100%.<\/p>\n\n

Cerco di vedere cosa fanno gli altri genitori per migliorare la qualit\u00e0 della vita dei loro figli.Nel mio caso \u00e8 molto difficile fare domande perch\u00e9 non parlo inglese al 100%.<\/p>\n\n

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Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/h3>\n\n

Mi ha detto che bisogna avere molta pazienza, perch\u00e9 a volte vedere il retrocesso pu\u00f2 causare frustrazione e questo lo trasmettiamo ai bambini. \u00c8 importante rimanere in un gruppo per fare domande su un trattamento che si sta realizzando per il proprio figlio.<\/p>\n\n

Vorrei dirvi che dovete essere molto pazienti, perch\u00e9 a volte vedere i contrattempi pu\u00f2 causare frustrazione e noi la trasmettiamo ai bambini. Che \u00e8 importante rimanere in gruppo per fare domande su un trattamento che il bambino sta ricevendo.<\/p>\n\n

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Risposte in inglese tradotte con Google.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Da parte di: Nacarit, genitore di Zoranni, un ragazzo di 17 anni con un’alterazione genetica IRF2BPL “…bisogna avere molta pazienza, perch\u00e9 a volte vedere il retrocesso pu\u00f2 causare frustrazione ed \u00e8 per questo che lo trasmettiamo ai bambini…”. Com’\u00e8 la vostra famiglia? La mia famiglia \u00e8 nata nel 2004 con la nascita di mia figlia […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49108,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49228"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49228"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49228\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":49243,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49228\/revisions\/49243"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49108"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49228"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}