“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre”.<\/em><\/p>\n “Ci\u00f2 che funziona per uno pu\u00f2 non funzionare per l’altro, ma idee e spunti per aiutarli a progredire anche solo un po’ vale sempre la pena di prenderli!”.<\/em><\/p>\n Siamo una famiglia di 6 persone, abbiamo 4 figli!? … Largo il numero 3 della nostra famiglia e ha 4 anni. Il a cette duplication 7q11.23, nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …<\/p>\n Siamo una famiglia di 6 persone, abbiamo 4 ragazzi! Largo \u00e8 il numero 3 della nostra famiglia e ha 4 anni. Ha questa duplicazione 7q11.23, che abbiamo scoperto solo 2 mesi fa.<\/p>\n Vogliamo giocare tutti insieme e fare passeggiate all’aperto, ma per Largo \u00e8 difficile perch\u00e9 non ha molta forza muscolare per marciare a lungo e i TDAH cercano di interagire con noi in modo corretto per i giochi e ha pochissima pazienza.<\/p>\n Ci piace giocare tutti insieme e fare passeggiate all’aperto, ma per Largo \u00e8 complicato perch\u00e9 non ha molto tono muscolare per camminare a lungo e l’ADHD gli impedisce di interagire con noi nel modo giusto per giocare. E ha pochissima pazienza.<\/p>\n Ce qui l’envah\u00eet le plus c’est l’autisme. A scuola si controlla bene, ma \u00e8 anche troppo tranquillo! Ma in casa \u00e8 tutta un’altra cosa. \u00c8 difficile per i suoi fratelli passare dei bei momenti con lui, ma a volte succede. Largo est suivit pour Kin\u00e9, psychomotricit\u00e9, psychologue, logop\u00e9de et ergoth\u00e9rapie prochainement! Biensur g\u00e9n\u00e9tique et Neuropediatre \u00e9galement. Ci vuole molto tempo e molta organizzazione! \u00c8 dotato di un’idropiscina esterna. Ha grossi problemi di stitichezza e una cattiva vista compensata con delle lunette. Il paziente si ferma pochissimo e richiede una sorveglianza permanente per evitare le gravi crisi e le fughe. Ha un ritardo nel linguaggio, ma parla molto quando vuole e sa parlare bene!!! Ha un’eccellente memoria e non manca mai di riferire ci\u00f2 che gli \u00e8 stato promesso, ama gli sconosciuti e gli impressionati. \u00c8 un grande appassionato di trattori. Quando ha deciso di farlo, \u00e8 un cane a modo suo e ha una grande capacit\u00e0 di raccolta.<\/p>\n Ci\u00f2 che lo invade maggiormente \u00e8 l’autismo. A scuola si controlla bene, era persino troppo calmo! Ma a casa \u00e8 un’altra cosa. \u00c8 difficile che i suoi fratelli si divertano con lui, ma a volte succede. Largo \u00e8 seguito per fisioterapia, psicomotricit\u00e0, psicologo, logopedista e terapia occupazionale a breve! Naturalmente anche la genetica e il neuropediatra. Ci vuole molto tempo e organizzazione! Ha un idrocefalo esterno. Ha grossi problemi di stitichezza e una vista scarsa che viene compensata con gli occhiali. Dorme pochissimo e richiede una sorveglianza costante per evitare grossi errori e fughe. Ha un ritardo nel linguaggio ma parla molto quando vuole e sa gridare bene! Ha una memoria eccellente e non manca mai di ricordare ci\u00f2 che \u00e8 stato promesso. Odia gli estranei e gli imprevisti. \u00c8 un grande appassionato di trattori. Quando si decide, \u00e8 coccoloso a modo suo.<\/p>\n Partecipiamo perch\u00e9 abbiamo pochissime informazioni su questa malattia rara e siamo pronti e desiderosi di sapere se queste o altre cose hanno aiutato alcuni bambini a svilupparsi bene.<\/p>\n Partecipiamo perch\u00e9 abbiamo pochissime informazioni su questa malattia rara e siamo interessati e attenti a sapere se queste o quelle cose hanno aiutato certi bambini per il loro buon sviluppo.<\/p>\n Un auspicio di progresso per i nostri bambini nel futuro, affinch\u00e9 queste patologie possano essere eliminate pi\u00f9 presto.<\/p>\n Una speranza di progresso per i nostri figli in futuro \u00e8 che queste patologie siano individuabili prima.<\/p>\n Informare pi\u00f9 professionisti della salute sulle malattie genetiche. Noi abbiamo detto che quelque chose n’allais pas chez notre gar\u00e7ons et c’est part hasard que son ORL et non son m\u00e9decin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!<\/p>\n Informare un maggior numero di operatori sanitari sulle malattie genetiche. Ci sono voluti due anni per capire che qualcosa non andava nei nostri ragazzi e per caso l’otorino e non il medico hanno trovato questa duplicazione… abbiamo perso un sacco di tempo!<\/p>\n Aiuta sempre, in un modo o nell’altro, a conoscere le esperienze delle altre famiglie. Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre!<\/p>\n In qualche modo \u00e8 sempre utile sentire le esperienze di altre famiglie. Ci\u00f2 che funziona per uno pu\u00f2 non funzionare per l’altro, ma idee e spunti per aiutarli a progredire anche solo un po’ valgono sempre la pena!<\/p>\n Non perdete i reggiseni con la pazienza! Prepara il pi\u00f9 presto possibile le visite mediche presso i centri multidisciplinari, in modo che la tua vita sia meno costosa per le cure, perch\u00e9 nel privato il tempo passa e ci sono tempi di attesa che possono arrivare fino a due anni. Toujours renforcer le positif! E ancora pazienza, coraggio, approfittate dei momenti migliori, che sono preziosi.<\/p>\n Non rinunciate alla pazienza! Prendete appuntamenti il pi\u00f9 rapidamente possibile nei centri multidisciplinari in modo che vi torni meno costoso per le cure, perch\u00e9 nel settore privato le cifre sono rapide e ci sono ritardi a volte fino a 2 anni di attesa. Rafforzate sempre il positivo! E ancora pazienza, coraggio. Godetevi i bei momenti, sono preziosi.<\/p>\n <\/p>\n Risposte in inglese tradotte con Google.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Floranne, genitore di Largo, un bambino di 4 anni con una duplicazione 7q11.23 “Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre”. “Ci\u00f2 che funziona per uno pu\u00f2 non funzionare per […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":48602,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49218"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49218"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49218\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48602"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49218"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n
Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n
In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/h3>\n
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/h3>\n