{"id":49188,"date":"2021-05-28T09:23:20","date_gmt":"2021-05-28T13:23:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/ahdc1\/la-storia-di-simone\/"},"modified":"2021-05-28T09:23:20","modified_gmt":"2021-05-28T13:23:20","slug":"la-storia-di-simone","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/ahdc1\/la-storia-di-simone\/","title":{"rendered":"La storia di Simone"},"content":{"rendered":"

Da: Roberta, genitore di Simone, un ragazzo di 13 anni con un’alterazione genetica AHDC1<\/h3>\n

“Partecipiamo alla ricerca e stiamo diffondendo l’informazione dell’esistenza e dell’importanza di questo studio con altre famiglie in Italia e nel mondo”.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

La nostra famiglia \u00e8 composta da 4 persone: Simone (13 anni), Marco (9 anni), io (45 anni), Carlo (45 anni, padre e marito). Siamo italiani.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n

Andiamo tutti insieme in bicicletta; un’altra cosa che ci piace molto \u00e8 cantare e ballare.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/h3>\n

Simone non \u00e8 autonomo, porta ancora il pannolino giorno e notte ed \u00e8 epilettico. Spesso \u00e8 frustrato perch\u00e9 vuole fare le cose e diventa violento con se stesso e con gli altri, morde, tira i capelli, si graffia e si d\u00e0 schiaffi in testa e pugni. Stiamo cercando di diminuire i comportamenti\/problemi, ma non \u00e8 affatto facile.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Raccogliere dati su una sindrome rara \u00e8 molto importante perch\u00e9 se ne sa ancora poco e quindi leggere e potersi confrontare con quello che succede a chi vive le stesse situazioni pu\u00f2 aiutare molto a livello psicologico ma soprattutto a livello di consigli e attivit\u00e0 per aiutare il malato raro e chi lo circonda nella vita di tutti i giorni.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Partecipiamo alla ricerca e stiamo diffondendo l’informazione dell’esistenza e dell’importanza di questo studio con altre famiglie in Italia e nel mondo.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/h3>\n

Vorrei capire se con una possibile cura genetica in futuro, si pu\u00f2 anche pensare di migliorare il ritardo mentale o \u00e8 impossibile avere troppe varianti dello stesso gene che causano molte patologie pi\u00f9 o meno gravi a seconda della proteina coinvolta.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Da marzo 2019, avendo finalmente una diagnosi, abbiamo potuto confrontarci con altre famiglie e capire che quello che avevamo fatto fino a quel momento per Simone era la strada giusta e che dovevamo continuare cos\u00ec. Discutiamo anche delle abitudini, come la gestione delle stereotipie o dei comportamenti problematici.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/h3>\n

Alle nuove famiglie che mi contattano dico sempre di sottoporre i loro figli a esami mirati a patologie che non sono ancora evidenti nella loro famiglia ma che potrebbero scatenarsi da un momento all’altro, come l’epilessia, perch\u00e9 rientra nel quadro Xia-Gibbs. Vi dico anche di stimolare i vostri figli con molta logopedia, psicomotricit\u00e0 e piscina, perch\u00e9 hanno una grave ipotonia generalizzata che pu\u00f2 migliorare solo con l’esercizio fisico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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