{"id":49183,"date":"2022-01-04T08:25:07","date_gmt":"2022-01-04T13:25:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/cask\/la-storia-di-brixyn\/"},"modified":"2024-04-09T13:50:08","modified_gmt":"2024-04-09T17:50:08","slug":"la-storia-di-brixyn","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/cask\/la-storia-di-brixyn\/","title":{"rendered":"La storia di Brixyn"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"has-text-align-center wp-block-heading\">Da parte di: Paige Johnston, genitore di Brixyn, un bambino di 2 anni con un cambiamento genetico CASK<\/h3>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/brixyn_sys.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-11547\"\/><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Com&#8217;\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n\n<p>Abbiamo una famiglia molto numerosa e molto solidale, sia immediata che allargata. Ci piace viaggiare e trascorrere del tempo con le persone che amiamo di pi\u00f9.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n\n<p>Ci piace fare un po&#8217; di tutto, dalla caccia alla pesca, dalle corse su quattro ruote alla cucina!<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/h3>\n\n<p>Barriere comunicative, Brixyn non \u00e8 in grado di esprimere verbalmente i suoi desideri e problemi. Sembra quasi un continuo gioco a indovinare o a spiegare agli altri come identificare ci\u00f2 che lei vuole o di cui ha bisogno.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?<\/h3>\n\n<p>Non ci siamo mai spinti a partecipare, ma saremmo disposti o interessati se si presentasse l&#8217;occasione.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/h3>\n\n<p>Se c&#8217;\u00e8 qualcosa che &#8220;innesca&#8221; la mutazione.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n\n<p>Le mutazioni del gene CASK hanno una gamma MOLTO ampia di gravit\u00e0. Il Brixyn&#8217;s sembra essere all&#8217;estremit\u00e0 pi\u00f9 mite di questo spettro.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/h3>\n\n<p>Abbiamo avuto cos\u00ec tanta fortuna con i progressi della terapia intensiva con Brixyn che la raccomando a tutti. Pi\u00f9 i bambini sono piccoli, pi\u00f9 hanno neuroplasticit\u00e0 e possono fare grandi passi avanti!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Da parte di: Paige Johnston, genitore di Brixyn, un bambino di 2 anni con un cambiamento genetico CASK Com&#8217;\u00e8 la vostra famiglia? Abbiamo una famiglia molto numerosa e molto solidale, sia immediata che allargata. Ci piace viaggiare e trascorrere del tempo con le persone che amiamo di pi\u00f9. Cosa fate per divertirvi? Ci piace fare [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49060,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49183"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49183"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49183\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":49210,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49183\/revisions\/49210"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49060"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49183"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}