{"id":49173,"date":"2021-03-03T15:20:08","date_gmt":"2021-03-03T20:20:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/csnk2a1\/la-storia-di-kirsty\/"},"modified":"2021-03-03T15:20:08","modified_gmt":"2021-03-03T20:20:08","slug":"la-storia-di-kirsty","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/csnk2a1\/la-storia-di-kirsty\/","title":{"rendered":"La storia di Kirsty"},"content":{"rendered":"

Da parte di: Claire, genitore di Kirsty, una bambina di 9 anni con un cambiamento genetico CSNK2A1<\/h3>\n

“…festeggiare ogni piccolo successo…”.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Viviamo a Windsor, nel Regno Unito, e abbiamo 4 figli. I ragazzi hanno 19 e 17 anni e le ragazze 12 e 9 anni. Nostra figlia Kirsty, di 9 anni, \u00e8 affetta da OCNDS (Sindrome del Neurosviluppo di Okur-Chung) ed \u00e8 stata diagnosticata all’et\u00e0 di 8 anni nell’ambito del Progetto 100.000 Genomi.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n

Ci piace camminare, cucinare, guardare il rugby e i film.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/h3>\n

Attualmente siamo indecisi se sia meglio mantenere Kirsty nell’istruzione ordinaria o mandarla in una scuola speciale. Facciamo fatica a far addormentare Kirsty la sera. Inoltre, ha problemi di stitichezza.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Partecipiamo alla ricerca per offrire alle future famiglie la speranza di poter disporre di uno standard di cura al momento della diagnosi.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

L’OCNDS presenta un ampio spettro di difficolt\u00e0, quindi offrire informazioni sulla nostra storia unica e sulle implicazioni della mutazione aiuta a costruire un quadro pi\u00f9 ampio.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/h3>\n

Lo sviluppo cognitivo sar\u00e0 sempre in ritardo del 50% o si arrester\u00e0 durante l’infanzia?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Abbiamo appreso che alcuni adulti con OCNDS lavorano e vivono in modo indipendente. Che ci sono alcuni adulti OCNDS con l’et\u00e0 mentale dei bambini. L’epilessia \u00e8 un sintomo da tenere d’occhio. Che l’autismo fa parte della sindrome.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/h3>\n

Partecipare alla ricerca ed essere il pi\u00f9 possibile coinvolto nella Fondazione (Simons). Celebrare ogni piccolo successo e non confrontare il bambino con i suoi coetanei.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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