![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/28045210\/anthony_sys-714x1024.jpeg\")
<\/p>\nVi racconter\u00f2 il percorso di mio figlio, in modo che possiate avere un quadro generale della situazione che ha portato alla diagnosi di autismo e alle scoperte genetiche. Il mio bambino ha compiuto 3 anni nel dicembre 2021. Era un prematuro e ha avuto un inizio pi\u00f9 lento della maggior parte dei casi, ma ho capito molto presto che era diverso e ho iniziato a fare una lista di controllo mentale. Ho discusso regolarmente con il suo pediatra delle pietre miliari non raggiunte e dei problemi di sviluppo. Mi ha suggerito di indirizzarlo verso i neonati e i bambini pi\u00f9 piccoli prima del suo primo compleanno, ma io speravo ancora che da un giorno all’altro avrebbe fatto un recupero miracoloso.<\/p>\n
A 16 mesi ho capito che dovevo mettermi all’opera, cos\u00ec ho organizzato una valutazione attraverso Infants and Toddlers (servizi di intervento precoce della scuola pubblica per i bambini sotto i 3 anni). Hanno stabilito che aveva bisogno di servizi per i ritardi nello sviluppo e di terapia occupazionale per i problemi di alimentazione e hanno iniziato un servizio settimanale a domicilio. Dopo aver discusso i risultati con il suo pediatra, abbiamo deciso di farlo valutare al Kennedy Krieger Center for Autism. La lista d’attesa era lunga, ma il bambino \u00e8 stato visitato intorno al suo secondo compleanno.<\/p>\n
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Gli hanno diagnosticato ASD, ritardo globale dello sviluppo, ipotonia, disturbo del linguaggio espressivo e ricettivo, disturbo dell’elaborazione sensoriale, anomalia dell’andatura e ritardo della motricit\u00e0 fine. Ci \u00e8 stato detto di continuare l’intervento precoce e ci \u00e8 stato dato un rinvio per iniziare la terapia ABA insieme a una serie di esami neurologici, genetici, del sonno, dell’alimentazione, audiologici e di pazienti per i test e le cure. Abbiamo iniziato una terapia ABA a domicilio 5 giorni a settimana per alcune ore al giorno, che ho monitorato molto da vicino rimanendo nella stanza o monitorando con il video qualsiasi altra stanza della nostra casa.<\/p>\n
Il giorno del suo terzo compleanno abbiamo ricevuto dal team di neurogenetica del KKI i risultati positivi del sequenziamento dell’esoma, il secondo ciclo di test genetici effettuato dopo l’esito positivo del test iniziale. Questo \u00e8 stato completamente inaspettato da tutti. Ha una variante del DNA chiamata KMT2C (una delle lettere che compongono il suo DNA \u00e8 sbagliata: dovrebbe essere una C ma \u00e8 una T). L’autismo \u00e8 una caratteristica di questo disturbo insieme a molte altre cose.<\/p>\n
Avevo scelto di prolungare i servizi domiciliari (IFSP) perch\u00e9 stavamo vedendo grandi progressi con la terapia ABA e non volevo mettere a repentaglio una cosa buona. Ma sono intervenuti dei cambiamenti per quanto riguarda il personale e il mantenimento di un RBA coerente nello stesso periodo in cui le scuole stavano tornando all’apprendimento personale, cos\u00ec ho deciso di richiedere un incontro IEP per inserirlo in un programma\/classe di Early Learning 3\/4 di cui ero stata informata e con cui stavo familiarizzando. La riunione del PEI si \u00e8 svolta lo scorso 20 aprile ed \u00e8 stato accettato nel programma situato in una scuola elementare del nostro distretto, ma non nella sua scuola di riferimento. Attualmente \u00e8 alla terza settimana di lezione e frequenta il corso per 3 ore, 4 giorni alla settimana. Va anche a casa in autobus!<\/p>\n
\u00c8 stato accettato nel programma di educazione speciale ESY (anno scolastico prolungato) per l’estate e ama assolutamente queste nuove esperienze. Continuiamo a fare terapia ABA a domicilio per 2 ore 3 giorni a settimana e 4 ore 1 giorno a settimana. Ha un prossimo appuntamento con un particolare medico neurogenetico KKI che ha interesse\/esperienza con la sua variazione genetica. Continuiamo a vedere il suo pediatra dello sviluppo ogni 6 mesi, oltre al nostro pediatra abituale.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Da parte di: Jessica, genitore di Anthony, un bambino di 3 anni con un cambiamento genetico KMT2C Vi racconter\u00f2 il percorso di mio figlio, in modo che possiate avere un quadro generale della situazione che ha portato alla diagnosi di autismo e alle scoperte genetiche. Il mio bambino ha compiuto 3 anni nel dicembre 2021. […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49103,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49169"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49169"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49169\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49103"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49169"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}