![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/06103413\/Dr.-Srivastava-e1629232106577-265x300.jpg\")
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Siddharth Srivastava, MD, \u00e8 neurologo pediatrico presso il Boston Children’s Hospital e specializzato in neurogenetica. Le sue ricerche riguardano lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo, come l’autismo, la disabilit\u00e0 intellettiva, la paralisi cerebrale e la regressione dello sviluppo. Il suo gruppo utilizza diversi approcci, tra cui la scoperta di geni, la fenotipizzazione cognitiva e comportamentale e l’identificazione di biomarcatori. Presso il Boston Children’s Hospital, si occupa di bambini in diverse cliniche di neurosviluppo e neurogenetica. Ha conseguito la laurea in biochimica alla Columbia University e il dottorato di ricerca alla Johns Hopkins University School of Medicine. Ha completato una specializzazione combinata in pediatria e disabilit\u00e0 del neurosviluppo presso il Johns Hopkins Hospital e il Kennedy Krieger Institute. Ha completato una borsa di studio in neurogenetica presso il Boston Children’s Hospital.<\/p>\n
Ho iniziato a collaborare con Simons Searchlight<\/span> frequentando persone affette dal disturbo HIVEP2 e dal disturbo SETBP1. Le alterazioni dei geni HIVEP2 e SETBP1 sono state collegate all’autismo e alla disabilit\u00e0 intellettiva. Le famiglie di queste persone hanno fatto un lavoro incredibile per ottenere risultati in termini di ricerca, educazione e sostegno, entrando in contatto con la dottoressa Wendy Chung che ha consolidato il loro posto all’interno della comunit\u00e0 di ricerca Simons Searchlight<\/span>. Il mio coinvolgimento in questi disturbi, unito al lavoro di Chung, mi ha permesso di iniziare a collaborare con Simons Searchlight<\/span>, in particolare con la fenotipizzazione del neurosviluppo.<\/p>\n Utilizzando i dati di Simons Searchlight<\/span>, abbiamo innanzitutto identificato diversi gruppi di disturbi che sono collegati a geni con funzioni simili. Ad esempio, i geni CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1 svolgono un ruolo importante nell’attivazione dei geni. I geni GRIN2B, SCN2A, STXBP1 e SYNGAP1 svolgono un ruolo importante nella comunicazione tra i neuroni. Abbiamo quindi confrontato il profilo del neurosviluppo di un gruppo di disturbi con un altro. Lo studio dei profili del neurosviluppo in questo modo pu\u00f2 far capire come diverse alterazioni genetiche possano portare a percorsi finali comuni di autismo e disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n Il nostro team ha utilizzato dati neurocomportamentali associati a specifiche patologie genetiche studiate nell’ambito di Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Non abbiamo ancora utilizzato biospecie, ma \u00e8 un’area che stiamo esplorando attivamente.<\/p>\n A seconda dell’alterazione genetica, alcune condizioni genetiche possono portare ad autismo e disabilit\u00e0 intellettiva pi\u00f9 gravi. Vari fattori possono influenzare il livello di gravit\u00e0, tra cui la presenza di crisi epilettiche.<\/p>\n Ritengo che sia molto importante per le famiglie di persone affette da malattie genetiche rare partecipare agli studi del registro. Prima di fare ricerca per trovare trattamenti e interventi, dobbiamo prima determinare importanti misure di esito. Una parte importante di questo aspetto \u00e8 rappresentata dalla comprensione della storia naturale di un disturbo, che \u00e8 esattamente il ruolo che Simons Searchlight<\/span> sta svolgendo per molte malattie genetiche rare associate all’autismo e alla disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n Simons Searchlight<\/span> dispone di una grande quantit\u00e0 di dati, tra cui quelli di neuroimaging, che intendiamo utilizzare per analisi di ricerca pi\u00f9 approfondite.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Siddharth Srivastava, MD, \u00e8 neurologo pediatrico presso il Boston Children’s Hospital e specializzato in neurogenetica. Le sue ricerche riguardano lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo, come l’autismo, la disabilit\u00e0 intellettiva, la paralisi cerebrale e la regressione dello sviluppo. Il suo gruppo utilizza diversi approcci, tra cui la scoperta di geni, […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":48855,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49128"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49128"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49128\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48855"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49128"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight<\/span> nei vostri progetti?<\/strong> <\/strong><\/em><\/h4>\n
Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Avete richiesto dei campioni biologici dalla collezione del registro per utilizzarli nella vostra ricerca e come sono stati utilizzati questi campioni?<\/strong><\/em><\/h4>\n
In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span> ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Dal punto di vista del ricercatore, quanto \u00e8 importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight<\/span> o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n