{"id":48970,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/circa\/comitato-consultivo-comunitario\/"},"modified":"2025-03-09T14:25:49","modified_gmt":"2025-03-09T18:25:49","slug":"comitato-consultivo-comunitario","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/circa\/comitato-consultivo-comunitario\/","title":{"rendered":"Comitato consultivo comunitario"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 una partnership di scienziati, medici, leader nella difesa dei pazienti, clinici, partecipanti e famiglie, decisi ad accelerare la scienza e a migliorare la vita delle persone affette da rari disturbi genetici dello sviluppo neurologico. Nell’ambito di questa missione, Simons Searchlight<\/span> collabora con un Comitato Consultivo Comunitario<\/span> (CAC) il cui scopo \u00e8 quello di consigliare e guidare le attivit\u00e0 di ricerca e comunitarie per conto di tutti i partecipanti a Simons Searchlight<\/span> e delle comunit\u00e0 genetiche.<\/h4>\n

Per saperne di pi\u00f9 sui membri attuali, leggete qui di seguito.<\/h4>\n

 <\/p>\n

\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Christie Abercrombie<\/strong><\/p>\n

Christie Abercrombie \u00e8 una persona impegnata e appassionata nel fare la differenza nella vita dei bambini. <\/span>di altri. Con una laurea in psicologia e 10 anni di vendite nel settore farmaceutico, porta con s\u00e9 una <\/span>forte preparazione scientifica alle sue attivit\u00e0 filantropiche. Christie ha trascorso molti anni <\/span>attivamente impegnata nel servizio di beneficenza, dimostrando un profondo impegno nell’aiutare il suo Stato a <\/span>cambiare le leggi arcaiche.<\/span><\/p>\n

Oltre ai suoi risultati accademici, Christie ha acquisito una preziosa esperienza di lavoro con <\/span>bambini con diverse abilit\u00e0. In qualit\u00e0 di attuale direttrice dei bambini presso la sua chiesa, Christie \u00e8 <\/span>impegnati a fornire assistenza e supporto compassionevole a tutti i bambini, compresi quelli che devono affrontare <\/span>sfide uniche.<\/span><\/p>\n

Con un cuore pieno di compassione e una mente fondata sulla conoscenza scientifica, Christie continua a <\/span>un impatto significativo sia nella comunit\u00e0 scientifica che nel campo della beneficenza, incarnando lo spirito di servizio nel suo lavoro. <\/span>di beneficenza, incarnando lo spirito di servizio nel lavoro di tutta la sua vita.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni \u00e8 un consulente strategico per un gruppo di aziende. \u00c8 italiano e vive in Italia con sua moglie Francesca e i loro tre figli: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 mesi). Giorgio ha una mutazione nel gene PPP2R5D, diagnosticata all’et\u00e0 di 2 anni attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. Da allora, Luca si \u00e8 impegnato a fondo con Jordan’s Guardian Angels, lavorando instancabilmente per far progredire la ricerca sulla malattia. Nel 2025, grazie al sostegno fondamentale di Simons Searchlight<\/span>, questa ricerca porter\u00e0 alla sperimentazione clinica di un potenziale trattamento. <\/p>\n

Luca si dedica anche al sostegno delle famiglie colpite dalla malattia, sia a livello internazionale che locale. In Italia sta creando una sezione nazionale dei Jordan’s Guardian Angels per sensibilizzare l’opinione pubblica, sostenere le famiglie, finanziare la ricerca e promuovere l’approvazione europea dei trattamenti autorizzati dalla FDA. Per raggiungere questo obiettivo, Luca sta collaborando con le istituzioni italiane e sta incoraggiando la creazione di iniziative simili in tutta Europa, con l’obiettivo di ottenere una rappresentanza pi\u00f9 forte negli enti normativi europei. <\/p>\n

A livello globale, Luca si impegna attivamente con la comunit\u00e0 internazionale delle famiglie, sia virtualmente che di persona. \u00c8 orgoglioso e onorato di contribuire alle iniziative di Simons Searchlight<\/span> a livello locale, europeo e mondiale. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Aprile Canter<\/strong><\/p>\n

April Canter \u00e8 direttore della strategia federale dell’Associazione Americana dei Pensionati (AARP). April si impegna a difendere gli interessi della comunit\u00e0 degli ultra cinquantenni e a collaborare strettamente con i repubblicani del Congresso. Il suo ruolo consiste nello strategizzare e promuovere iniziative a favore di questa fascia demografica.<\/p>\n

Prima di assumere l’attuale incarico, \u00e8 stata direttore e assistente legislativo senior della coalizione per il deputato Joe Sempolinski (NY-23). In questo ruolo, ha gestito vari aspetti delle iniziative legislative del deputato, tra cui le richieste di stanziamenti al Congresso, il movimento di co-sponsorizzazione e l’impegno delle parti interessate.<\/p>\n

Prima di lavorare con il deputato Sempolinski, ha trascorso quattro anni presso la Harley-Davidson Motor Company. Le sue responsabilit\u00e0 comprendevano la supervisione della strategia degli affari governativi statunitensi e la gestione del Comitato d’azione politica Harley (HarleyPAC).<\/p>\n

Il bagaglio professionale di April comprende anche la difesa dell’ambito di applicazione della pratica degli infermieri registrati per l’American Nurses Association e la tutela dei diritti di propriet\u00e0 intellettuale degli artisti per la Recording Academy – The Grammys.<\/p>\n

Con una radicata passione per il servizio pubblico, April ha ricoperto ruoli a tutti i livelli di governo – comunale, di contea, statale e federale – nei rami legislativo, esecutivo e giudiziario.<\/p>\n

Originaria dell’Arizona, ha conseguito una laurea in scienze politiche presso la Northern Arizona University e un master in amministrazione pubblica presso l’Universit\u00e0 del Colorado a Denver.<\/p>\n

\"\"<\/b>Jacquelyn Cattage<\/strong><\/p>\n

Jacquelyn Cattage \u00e8 nata e cresciuta a Jackson, MS. Si \u00e8 laureata in psicologia presso l’Universit\u00e0 del Mississipi. <\/span>Universit\u00e0 del Mississip<\/span>pi (Ole Miss) e si \u00e8 trasferita a Saint Louis, MO, dove si \u00e8 formata e ha conseguito un dottorato in psicologia clinica presso la Saint Louis University. Lei c<\/span>ompleta la sua formazione post-dottorato presso i Family Care Health Centers e rimane tuttora nello staff del centro sanitario federale qualificato con un focus clinico sui problemi di salute comportamentale pediatrica e sulla valutazione dell’autismo nei bambini e negli adolescenti. <\/span><\/p>\n

Si occupa anche di formazione medica, ricoprendo il ruolo di docente aggiunto part-time di scienze comportamentali presso la SSM Saint Louis University Family Medicine Residency di St. Louis. Jacquelyn \u00e8 moglie e madre di tre figli piccoli, a uno dei quali \u00e8 stata diagnosticata una rara condizione genetica (delezione SETD5) nel 2020. Jacquelyn \u00e8 appassionata (sia a livello personale che professionale) di aiutare le famiglie ad acquisire una formazione e una comprensione delle condizioni del neurosviluppo e a ridurre le barriere di accesso alla valutazione, al trattamento e ai servizi di supporto, soprattutto all’interno della comunit\u00e0 BIPOC (neri, indigeni e persone di colore). \u00c8 entusiasta di essere stata scelta per partecipare al Comitato Consultivo della Comunit\u00e0 di Simons Searchlight<\/span> per aiutare e sostenere gli sforzi creativi volti a espandere la diffusione a quelle comunit\u00e0 che attualmente sono sottorappresentate nella ricerca medica sulle condizioni genetiche rare.<\/span><\/p>\n

\"\"Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, \u00e8 un revisore di farmaci a garanzia della sterilit\u00e0 per la Food and Drug Administration (FDA). Ha conseguito un dottorato in microbiologia presso l’Universit\u00e0 del Tennessee e una laurea in microbiologia presso la Clemson University. Prima di lavorare come revisore, ha condotto ricerche sulla patogenesi microbica per il National Institutes of Health (NIH) e successivamente per l’Universit\u00e0 del Maryland. Le ricerche condotte presso ciascuna istituzione hanno dato luogo a pubblicazioni scientifiche sottoposte a revisione paritaria nel campo della patogenesi batterica e fungina. <\/p>\n

Mentre frequentava la scuola di specializzazione ha conosciuto suo marito Steve, un borsista di microbiologia, e insieme hanno cresciuto la loro giovane figlia Holly. A 23 mesi, ad Holly \u00e8 stato diagnosticato l’autismo e un ritardo nel linguaggio. Dopo la diagnosi di autismo \u00e8 stato eseguito il sequenziamento dell’intero esoma, che ha rivelato che sia Sarah che Holly sono portatrici di una variante\/mutazione patogena del gene RERE. I disturbi del neurosviluppo legati a RERE sono associati a ritardi nello sviluppo, allo spettro autistico e a un basso livello di massa muscolare. Da bambina Sarah aveva anche un significativo ritardo nel linguaggio, che potrebbe essere spiegato da questa mutazione. I risultati del sequenziamento genetico hanno permesso alla famiglia di comprendere meglio l’infanzia di Sarah e di Holly. Sarah \u00e8 felice di unirsi al Simons Searchlight<\/span> CAC. Risiede con la sua famiglia a Silver Spring, MD ed \u00e8 originaria di Florence, SC. <\/p>\n

\"\"Delf<\/strong><\/p>\n

Delf \u00e8 un professionista esperto di IT con oltre 20 anni di esperienza e una passione per le culture globali. Avendo vissuto e lavorato in paesi come gli Stati Uniti, l’Argentina, l’India e le Filippine, porta una prospettiva multiculturale nel suo stile di leadership. Ha conseguito un MBA in Information Technology e una laurea in Business Computer Systems. <\/p>\n

Con un background nel campo della cybersecurity, delle soluzioni di digital workplace e della gestione dei prodotti, Delf \u00e8 attualmente a capo di team di una grande azienda multinazionale, concentrandosi su automazione, analisi dei dati ed esperienza utente. Ha una comprovata esperienza nella realizzazione di soluzioni su scala aziendale e nella guida all’innovazione. <\/p>\n

L’approccio di Delf \u00e8 definito dai suoi punti di forza principali: come relazionatore, eccelle nella creazione di legami significativi; come massimizzatore, tira fuori il meglio dalle persone e dai progetti; la sua mentalit\u00e0 analitica gli permette di scomporre le complessit\u00e0 e la sua grinta da realizzatore gli permette di raggiungere e superare gli obiettivi.<\/p>\n

Sposato con una brasiliana, Delf \u00e8 un marito orgoglioso e un pap\u00e0 appassionato della sua bambina di nove anni. Gli piace bilanciare la sua carriera con la vita familiare, promuovere la creativit\u00e0, divertirsi ed esplorare il mondo insieme. <\/p>\n

\"\"Alida James-Fenner<\/strong><\/p>\n

Alida James-Fenner \u00e8 un’ex educatrice, mentore\/coach di insegnanti, amministratrice di scuole\/musei, consulente di tecnologia educativa, costruttrice di un’azienda.<\/span>a che fa liste di cose da fare e che sostiene a gran voce suo figlio, Evan. La sindrome da microdelezione 2q23.1 gli \u00e8 stata diagnosticata nel 2012, all’et\u00e0 di quattro anni. Ora conosciuto come MA<\/span>ND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan \u00e8 uno dei circa 600 casi conosciuti in tutto il mondo. Sebbene vi siano variazioni tra le persone a cui viene diagnosticata la MAND, la diagnosi di Evan include autismo, disabilit\u00e0 intellettiva, ADHD, epilessia, scoliosi, miopia progressiva degenerativa bilaterale e una miriade di altri problemi medici ed educativi. \u00c8 anche gentile, espressivo, intelligente, gioioso, affettuoso e un mago con qualsiasi tipo di tecnologia.<\/span><\/p>\n

Alida contribuisce a moderare numerosi spazi di supporto, tra cui il gruppo di sostegno ai caregiver 2q\/MAND e la tavola rotonda sulla ricerca MAND su Facebook. \u00c8 attiva anche nella comunit\u00e0 locale, e di recente ha collaborato con il Mid-Atlantic Equity Consortium come rappresentante dei genitori del Maryland. \u00c8 orgogliosa di trovare opportunit\u00e0 per Evan di partecipare al maggior numero possibile di attivit\u00e0 adattate, tra cui sci nautico, canottaggio, campeggio, teatro, corsi di hip-hop e danza classica, karate e Miracle League, per citarne alcune. <\/span><\/p>\n

Alida \u00e8 entusiasta di entrare a far parte del Consiglio consultivo della Comunit\u00e0 quest’anno. L’autrice spera di attirare l’attenzione sulla MAND come opportunit\u00e0 di ricerca per gli scienziati, di evidenziare alcune delle sfide uniche dell’appartenenza a un gruppo minoritario e della diagnosi di una malattia rara e di offrire un sostegno e una conoscenza continui ai “2qties” e alle loro famiglie in tutto il mondo. <\/span><\/p>\n

Vive nel Maryland con il marito Jesse e il figlio.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Rebeca Ridings Figueroa<\/strong><\/p>\n

Rebeca \u00e8 responsabile del programma di ricerca e beneficenza di Cure CLCN4. Il suo ruolo \u00e8 quello di contribuire a promuovere gli obiettivi di Cure CLCN4, collaborando con il Consiglio di amministrazione per sviluppare, modellare e attuare la strategia di ricerca, la politica e la governance di Cure CLCN4. Originaria delle Isole Canarie (Spagna), Rebeca ha conseguito il dottorato di ricerca in Genetica presso l’Universit\u00e0 di Cambridge. Ha inoltre conseguito un Master di ricerca e una laurea in Biologia cellulare molecolare presso l’Universit\u00e0 di York. <\/span><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata parte integrante della missione di Cure CLCN4 di far progredire la ricerca sulle condizioni legate alla CLCN4 e Rebeca \u00e8 ora entusiasta di ricambiare portando la sua energia e la sua esperienza al CAC Simons Searchlight<\/span> e di contribuire alla missione del CAC di sostenere e dare forma alle iniziative di ricerca all’interno della comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n

\n

\"\"<\/b><\/p>\n<\/div>\n

Amy Fields <\/strong><\/p>\n

Amy Fields ha adottato due bambini con patologie rare dopo l’affidamento. Il pi\u00f9 grande ha la mutazione KME2E. Quando gli \u00e8 stata diagnosticata la malattia, le informazioni disponibili erano scarse. Amy si \u00e8 unita ad altri genitori della comunit\u00e0 KMT2E e ha formato un gruppo per fornire istruzione, collegamenti e speranza. <\/p>\n

Amy \u00e8 un’insegnante e una sostenitrice. Ha fatto parte del FAC del Children’s Hospital in MN dove si \u00e8 concentrata sull’assistenza centrata sul paziente, sul lutto e ha contribuito a riscrivere il materiale didattico per renderlo pi\u00f9 adatto alle famiglie. Attualmente Amy lavora per The Lucas Project, un’organizzazione no-profit che supporta i genitori che si prendono cura di loro. Nel tempo libero Amy ama passare del tempo con la sua famiglia, leggere di storia Tudor e godersi i lunghi inverni del Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

\"\"Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble vive nel Leicestershire, in Inghilterra, con suo marito ed \u00e8 una madre orgogliosa di tre figli di 21, 17 e 7 anni.<\/p>\n

Alla loro figlia pi\u00f9 piccola \u00e8 stata diagnosticata all’et\u00e0 di tre anni una rara sindrome genetica VPS13B – la sindrome di Cohen. Ha esigenze assistenziali complesse, difficolt\u00e0 di apprendimento e autismo. Michelle era un’infermiera specializzata per adulti, laureata alla Demontfort University di Leicester. Ha lavorato per molti anni nei reparti ospedalieri ed \u00e8 passata a lavorare come consulente infermieristica, assistendo le strutture di assistenza comunitaria nel rispetto delle norme. Negli ultimi otto anni Michelle ha lavorato come operatrice dei primi anni di vita, gestendo con il marito e il figlio maggiore una scuola materna per bambini di et\u00e0 compresa tra 0 e 5 anni, molti dei quali hanno un’ampia variet\u00e0 di esigenze aggiuntive. <\/p>\n

Michelle \u00e8 entusiasta di entrare a far parte del CAC di Simons Searchlight<\/span>: grazie al suo background professionale nel settore sanitario, all’educazione dei primi anni di vita e alla sua esperienza personale come genitore che si prende cura di una persona, apporta una prospettiva unica e compassionevole al ruolo.<\/p>\n

\"\"Adrienne M. Gilligan<\/strong><\/p>\n

Adrienne M. Gilligan, PhD, \u00e8 direttore di Value, Evidence and Outcomes in Oncologia presso Eli Lilly, dove sviluppa e supervisiona la strategia di economia sanitaria e ricerca sui risultati (HEOR) dallo sviluppo clinico alla commercializzazione della pipeline oncologica. \u00c8 una professionista HEOR di alto livello con oltre 10 anni di esperienza nell’industria farmaceutica nei settori dell’economia sanitaria, della ricerca sugli esiti, dei prezzi e dei rimborsi e della valutazione delle tecnologie sanitarie. Inoltre, dal 2013 \u00e8 professore aggiunto presso la University of North Texas School of Pharmacy. Ha esperienza nello sviluppo e nella conduzione di vari metodi di ricerca applicata e di analisi dei dati e ha un’ampia conoscenza di un’ampia variet\u00e0 di metodi e modelli che analizzano le disparit\u00e0 sanitarie, i costi delle cure, l’utilizzo delle risorse, gli indicatori di qualit\u00e0 della vita e le tendenze di pensionamento lavorando con grandi database retrospettivi. Le sue ricerche hanno dato luogo a numerose pubblicazioni in diverse aree terapeutiche, tra cui oncologia, neurologia, cardiologia e cura delle ferite.<\/p>\n

Gilligan ha conseguito un dottorato e un master in economia, politica e risultati farmaceutici presso l’Universit\u00e0 dell’Arizona e una laurea in economia presso l’Universit\u00e0 del Texas settentrionale. Vive a Forth Worth, TX, con il marito (Jason), il figlio di 2 anni (Vincent), il figlio di 1 mese (Caleb) e il loro vizsla (Yoshi). A suo figlio, Vincent, \u00e8 stato diagnosticato il disturbo ARID1B nel novembre 2022. Spera di poter contribuire al CAC come difensore di suo figlio.<\/p>\n

\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon \u00e8 genitore adottivo di un figlio affetto da una rara malattia genetica. Con un background nelle tecnologie climatiche e nella promozione di imprese in fase iniziale, Ross ha sviluppato un’abilit\u00e0 unica nel tradurre idee complesse e nel sostenere iniziative d’impatto. Ha lavorato in diversi settori, tra cui l’eliminazione del carbonio, l’agricoltura rigenerativa e l’innovazione finanziaria, sempre con l’obiettivo di creare un cambiamento significativo. <\/span><\/p>\n

Ross \u00e8 entrato a far parte del Comitato Consultivo della Comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> con la passione di far progredire la ricerca e di creare un supporto comunitario per le persone affette da disturbi genetici del neurosviluppo.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Piotr Kosla <\/strong><\/p>\n

Piotr Kosla \u00e8 un genitore orgoglioso di due gemelle fraterne di 2 anni, Lena e Zuzia. Lena \u00e8 affetta da una rarissima mutazione a punto singolo nel gene PACS2, con solo decine di casi diagnosticati in tutto il mondo.<\/p>\n

Dopo la rapida diagnosi di Lena grazie al sequenziamento dell’intero esoma (7 settimane dal primo attacco) nel febbraio 2022, insieme alla moglie Malgorzata, hanno deciso di sfruttare il loro spirito imprenditoriale per salvare la figlia e hanno fondato la PACS2 Research Foundation (maggio 2022) per avviare la ricerca sulla sindrome PACS2. Completamente da zero, poich\u00e9 il meccanismo d’azione \u00e8 sconosciuto. Oggi collaborano con diversi scienziati in tutto il mondo, gestendo attivamente 7 progetti e spingendo la scienza ad aiutare tutti i pazienti con la sindrome PACS2, quasi tutti con una mutazione nello stesso punto.<\/p>\n

Molto presto, insieme alla moglie Malgorzata, sono andati oltre la sindrome PACS2, sostenendo altre famiglie e aiutandole a orientarsi in questo mondo complesso. “Sono entusiasta di entrare a far parte di Simons Searchlight<\/span> come membro del CAC, un programma con la cui missione sono pienamente in linea, dove posso sfruttare il mio background professionale e il mio percorso personale per sostenere e supportare le famiglie colpite da malattie rare. L’opportunit\u00e0 di contribuire a questa causa accende in me un senso di scopo senza pari, sottolineando l’importanza di sostenere gli altri nei loro momenti di maggior bisogno. La comunit\u00e0 delle malattie rare ha catturato il mio profondo interesse e mi impegno a promuovere il progresso scientifico e a portare la voce internazionale dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie”.<\/p>\n

Piotr ha conseguito un master in finanza e gestione internazionale, ma ha rapidamente orientato il suo percorso verso il settore commerciale portando con s\u00e9 esperienze in vari settori e oggi si concentra sulle malattie rare nella sua vita professionale. \u00c8 un collaboratore della comunit\u00e0 delle malattie rare 24 ore su 24, 7 giorni su 7. Vive con la sua famiglia a Varsavia, in Polonia.<\/p>\n

\"\"<\/b>Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta vive sulla costa settentrionale dell’Irlanda del Nord e lavora presso il Servizio Civile dell’Irlanda del Nord come funzionario del Dipartimento per le Infrastrutture (dal 2001 a oggi). I suoi diversi ruoli le hanno permesso di acquisire preziose competenze in materia di presentazione, comunicazione, collaborazione, analisi e pensiero critico. <\/p>\n

Alberta \u00e8 la madre orgogliosa di due gemelli, Ada e Thom, nati prematuramente nell’aprile 2016. Ada aveva un peso molto basso alla nascita (3,5 libbre) e nei successivi anni \u00e8 seguito un percorso difficile. Nel febbraio del 2023 Ada ha ricevuto una diagnosi genetica di disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL-3, che ha rappresentato uno shock ma anche un conforto in quanto le difficolt\u00e0 incontrate potevano essere contestualizzate. <\/p>\n

Alberta non vede l’ora di partecipare a pieno titolo al CAC per aiutare a trovare soluzioni e a lottare per il progresso. Spera di poter aiutare altre famiglie che si trovano in una situazione simile. <\/p>\n

\"\"<\/b>Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN \u00e8 Direttore della Qualit\u00e0 Clinica presso OneOncology, dove supervisiona il Registro dei Dati Clinici Qualificati e la performance nei programmi governativi e commerciali di assistenza basata sul valore. \u00c8 una professionista del settore sanitario con oltre 13 anni di esperienza professionale e un profondo impegno nel promuovere l’innovazione nell’assistenza sanitaria attraverso il miglioramento della qualit\u00e0 delle cure per i pazienti e un maggiore accesso. Con un solido background nelle operazioni cliniche e nella pianificazione strategica, Kaitlin ha lavorato per anni per migliorare i risultati dei pazienti affetti da patologie croniche e ha una profonda passione per l’assistenza nella comunit\u00e0, per tenere i pazienti lontani dall’ospedale e per consentire loro di trascorrere pi\u00f9 giorni a casa. <\/p>\n

Al figlio maggiore di Kaitlin \u00e8 stata diagnosticata la sindrome NAA15 nel 2024, all’et\u00e0 di 10 anni, grazie allo studio Spark della fondazione Simons per l’autismo, dopo essersi iscritto nel 2019 quando le cure standard avevano poco da offrire. Questa esperienza personale, unita a una profonda conoscenza dei sistemi sanitari e dei programmi di pagamento, ha ispirato una nuova passione per la ricerca e le soluzioni sanitarie per le persone affette da malattie rare. Collabora regolarmente con i fornitori locali sui benefici e sul processo di iscrizione ai servizi di assistenza a lungo termine per bambini per aumentare l’accesso alle attivit\u00e0 terapeutiche e ricreative all’interno della comunit\u00e0 per le famiglie e i bambini affetti da malattie rare e disabilit\u00e0. \u00c8 entusiasta di entrare a far parte del Consiglio consultivo della comunit\u00e0 e di iniziare il suo percorso di comprensione del settore delle malattie rare e di ricerca dei settori in cui pu\u00f2 contribuire a fare la differenza. <\/p>\n

Kaitlin ha conseguito un doppio master in amministrazione infermieristica e amministrazione aziendale presso la Kent State University, oltre a una laurea in scienze infermieristiche.<\/p>\n

\"\"<\/b>Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan \u00e8 un’appassionata sostenitrice delle persone colpite da malattie rare, spinta dalla sua esperienza personale di madre di una figlia a cui \u00e8 stato diagnosticato il disturbo IRF2BPL nel 2024. Il suo percorso \u00e8 iniziato con un profondo desiderio di fare la differenza, che ha portato lei e suo marito a fondare un’organizzazione no-profit chiamata Tough Genes, focalizzata sulla sensibilizzazione e sul finanziamento della ricerca per migliorare la vita di coloro che sono affetti da mutazioni IRF2BPL. <\/p>\n

In qualit\u00e0 di membro del Comitato Consultivo della Comunit\u00e0 di Simons Searchlight<\/span>, Erin offre una prospettiva attuale delle difficolt\u00e0 e degli effetti che una diagnosi rara pu\u00f2 avere sulla vita. La sua esperienza personale, unita alla sua dedizione, la spinge a impegnarsi costantemente per accendere i riflettori sulle sfide che i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie devono affrontare. \u00c8 entusiasta di lavorare al fianco di altri leader nel campo delle malattie rare per continuare a migliorare Simons Searchlight<\/span> e garantire che le informazioni siano accessibili e rilevanti per le comunit\u00e0 di pazienti e i ricercatori. <\/p>\n

Erin ha una formazione professionale nel settore delle risorse umane. La sua passione per l’aiuto agli altri, la comunicazione efficace e la risoluzione dei problemi sul posto di lavoro le conferiscono un prezioso bagaglio di competenze nel settore delle malattie rare. Si impegna a far progredire la conoscenza scientifica e la comprensione medica delle malattie genetiche ultra rare, sostenendo e sollevando i pazienti e le famiglie. Ogni famiglia merita risposte, ogni paziente merita un trattamento. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n<\/div>\n

Punto Ashley<\/strong><\/p>\n

Ashley Point \u00e8 cresciuta a Marietta, in Georgia, e si \u00e8 laureata all’Universit\u00e0 del Kentucky. <\/span>Ashley ha lavorato per 10 anni nel settore della raccolta fondi per la politica nazionale prima di frequentare la facolt\u00e0 di medicina presso l’Universit\u00e0 di New York. <\/span>Marshall University, dove ha conosciuto suo marito, Dana. Dopo due anni, ha lasciato la facolt\u00e0 di medicina per stare a casa con i loro tre figli: Jackson (nato nel 2012), Davis (2014) e Alex Cate (2017). Ashley si \u00e8 interessata alla sindrome di Koolen-de Vries (KdVS) dopo che a suo figlio, Davis, \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Koolen-de Vries (KdVS) a 16 mesi. \u00c8 presidente della Fondazione KdVS e della Fondazione My Kool Brother. <\/span><\/p>\n

Ashley ritiene che la collaborazione sia la chiave per i trattamenti e le cure dei disturbi neurologici ed \u00e8 entusiasta di far parte del Comitato consultivo comunitario<\/span> (CAC) di Simons Searchlight<\/span>. Ashley e la sua famiglia risiedono attualmente a Wilmington, nella Carolina del Nord.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

La dott.ssa Powell \u00e8 professore assistente presso l’Universit\u00e0 del Michigan nella divisione di Medicina Geriatrica e Palliativa. \u00c8 anche ricercatrice e medico del personale presso l’LTC Charles S. Kettles VA Medical Center di Ann Arbor, MI. <\/p>\n

I suoi interessi di ricerca includono nuovi approcci al trattamento delle persone che vivono con il dolore cronico e con complessi stati di disagio psicosociale ed esistenziale, come la solitudine e la demoralizzazione. \u00c8 ricercatrice principale o co-investigatrice in diversi studi clinici che coinvolgono interventi farmacologici, comportamentali e combinati. Ha completato il tirocinio e la specializzazione in medicina interna presso il Johns Hopkins Hospital, seguito da una borsa di studio in medicina palliativa e hospice presso il NIH Clinical Center. Nel 2024 a suo figlio \u00e8 stata diagnosticata la sindrome da microduplicazione 17p13.3. <\/p>\n

\"\"<\/b>Genesis Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

Genesis \u00e8 madre di un bellissimo bambino con CNOT3. Ha conseguito un master in Educazione Speciale presso l’Universit\u00e0 dell’Illinois a Chicago. Dopo aver conseguito la laurea, ha scelto di mettere da parte la sua carriera per stare con i suoi figli durante gli anni pi\u00f9 formativi. Questo le permette di andare a prendere il suo piccolo a scuola e di portarlo a fare le terapie, offrendo l’opportunit\u00e0 di comunicare direttamente con gli insegnanti e i terapisti per implementare le strategie a casa. <\/p>\n

Genesis si diverte a fare arte e artigianato con i suoi figli e ha una passione per la creazione di liste di cose da fare. Sostiene le madri che cercano risposte fuori dagli schemi, comprendendo la solitudine che pu\u00f2 accompagnare questo viaggio. Crede che, restando unite, le famiglie possano trovare risposte e conoscenze in modo collaborativo. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible \u00e8 un’analista del comportamento certificata dal Board (BCBA) residente in Virginia. Victoria si \u00e8 laureata presso la Longwood University con una specializzazione in psicologia nel 2014 e ha conseguito un master in educazione speciale con una concentrazione in analisi comportamentale applicata (ABA) presso la George Mason University nel 2019. Victoria ha lavorato con bambini nello spettro autistico per 8 anni ed \u00e8 un’analista del comportamento certificata da 4 anni. <\/p>\n

Victoria ha conosciuto il mondo delle malattie genetiche rare nell’autunno del 2023, quando a suo figlio \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Wiedemann-Steiner. Questa condizione genetica colpisce il gene KMT2A. Dopo la diagnosi di suo figlio, Victoria ha cercato di immergersi nell’apprendimento delle condizioni genetiche rare e di utilizzare il suo background e le sue conoscenze per fornire ad altri informazioni sulla sindrome di Wiedemann-Steiner e sulle malattie genetiche rare. <\/p>\n

\"\"<\/b>Liz Spitzer<\/strong><\/p>\n

Liz Spitzer, PhD, \u00e8 psicologa clinica abilitata e madre di suo figlio, affetto da una rara malattia genetica. Come psicologa, ha lavorato sia in ambito privato che ospedaliero, tra cui come psicologa clinica di ricerca che studia l’implementazione delle migliori pratiche per la prevenzione del suicidio all’interno del Dipartimento degli Affari dei Veterani. Liz \u00e8 anche direttore operativo e cofondatrice dell’associazione DYNC1H1. <\/span><\/p>\n

\u00c8 entusiasta di entrare a far parte del CAC di Simons Searchlight<\/span> per contribuire a migliorare ulteriormente Simons Searchlight<\/span> e garantire che le informazioni siano accessibili e rilevanti per le comunit\u00e0 di pazienti. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

Braxton \u00e8 un uomo di 40 anni nato e cresciuto a Milwaukee, WI. Con oltre 10 anni di esperienza nel campo della salute mentale pediatrica, ha dedicato la sua carriera a lavorare con bambini con diagnosi di autismo e altri problemi comportamentali e mentali. Ha anche avuto il privilegio di lavorare con molti bambini con diagnosi di malattie genetiche rare. <\/p>\n

Veterano del Corpo dei Marines ed ex vice sceriffo, Braxton \u00e8 profondamente impegnato a servire gli altri. \u00c8 anche un padre orgoglioso di due bambini con esigenze speciali, un’esperienza che ha plasmato la sua prospettiva e il suo lavoro. Al di fuori della sua vita professionale, Braxton ama viaggiare e ha una passione per i videogiochi, con una collezione di oltre 300 titoli. Inoltre, \u00e8 molto abile nel riparare elettronica e computer e spesso usa la sua esperienza tecnica per aiutare gli altri. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Simons Searchlight \u00e8 una partnership di scienziati, medici, leader nella difesa dei pazienti, clinici, partecipanti e famiglie, decisi ad accelerare la scienza e a migliorare la vita delle persone affette da rari disturbi genetici dello sviluppo neurologico. Nell’ambito di questa missione, Simons Searchlight collabora con un Comitato Consultivo Comunitario (CAC) il cui scopo \u00e8 quello […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":48439,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48970"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48970"}],"version-history":[{"count":18,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48970\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59722,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48970\/revisions\/59722"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48439"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48970"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}