{"id":48892,"date":"2020-04-30T17:14:50","date_gmt":"2020-04-30T21:14:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48892-2\/"},"modified":"2020-04-30T17:14:50","modified_gmt":"2020-04-30T21:14:50","slug":"48892-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48892-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Disabilit\u00e0 intellettiva senza epilessia associata a un&#8217;alterazione di STXBP1<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di Hamdan <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21364700\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Facendo seguito alla loro precedente ricerca (Hamdan et al., 2009), il dottor Hamdan e il suo team hanno sequenziato i campioni di 50 nuovi individui con disabilit\u00e0 intellettiva non sindromica (NSID). Hanno identificato un individuo di 21 anni con una mutazione <em>de novo<\/em> (non trovata in nessuno dei due genitori) nel <em>gene STXBP1<\/em>. A differenza dei risultati precedenti (in cui due individui segnalati come affetti da epilessia non specifica erano risultati avere mutazioni di <em>STXBP1 <\/em>), il nuovo individuo identificato non aveva una storia di epilessia. \u00c8 stato riferito che aveva una diagnosi di disabilit\u00e0 intellettiva grave (ID), ma non aveva una storia di EEG anormali o di imaging cerebrale. L&#8217;individuo non ha manifestato debolezza muscolare (ipotonia), ma ha una storia di tremori. Questa scoperta supporta l&#8217;idea che il gene <em>STXBP1 <\/em>possa essere collegato a una gamma o a uno spettro di caratteristiche pi\u00f9 ampio di quanto precedentemente compreso.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Disabilit\u00e0 intellettiva senza epilessia associata a un&#8217;alterazione di STXBP1 Articolo di ricerca originale di Hamdan et al. (2011). Leggi qui l&#8217;abstract. Facendo seguito alla loro precedente ricerca (Hamdan et al., 2009), il dottor Hamdan e il suo team hanno sequenziato i campioni di 50 nuovi individui con disabilit\u00e0 intellettiva non sindromica (NSID). Hanno identificato un [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48892"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48892"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48892\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48892"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}