{"id":48887,"date":"2020-07-30T12:05:31","date_gmt":"2020-07-30T16:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/la-storia-di-carlotta\/"},"modified":"2020-07-30T12:05:31","modified_gmt":"2020-07-30T16:05:31","slug":"la-storia-di-carlotta","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/la-storia-di-carlotta\/","title":{"rendered":"La storia di Carlotta"},"content":{"rendered":"

Da parte di: Alessia, genitore di Carlotta, una bimba di 8 anni con un’alterazione genetica CTNNB1<\/em> <\/h3>\n

“Voglio che sappiate che il vostro lavoro non aiuta solo i nostri bambini con CTNNB1, ma aiuta anche tutta la famiglia, soprattutto i fratelli “sani” che avranno il dovere di seguirli per tutta la vita. Grazie per tutto quello che fate e potrete fare”.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n

In conflitto.<\/p>\n

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n

Cerchiamo di fare tutto, ma molte volte l’atteggiamento di opposizione di Carolotta ce lo impedisce.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n

Il disagio maggiore \u00e8 quello di non riuscire sempre ad accontentarla, perch\u00e9 molte volte Carlotta ha un atteggiamento oppositivo e se non ottiene ci\u00f2 che vuole, piange e graffia continuamente chi le sta accanto. La sua disabilit\u00e0 intellettiva ci tiene sempre in allerta, qualunque cosa facciamo, perch\u00e9 \u00e8 imprevedibile e rischia sempre di essere in pericolo. Dorme senza l’aiuto di farmaci, ma non sempre profondamente, in una sorta di dormiveglia.<\/p>\n

Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n

Mia figlia \u00e8 una bambina molto allegra e niente la fa ridere. \u00c8 felice ogni volta che facciamo ci\u00f2 che le piace: andare a cavallo, comprare giocattoli, andare in edicola, in libreria, comprare cibo, andare in un bel posto…<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n

Perch\u00e9 Carlotta \u00e8 una bambina dall’aspetto normale, nel senso che \u00e8 autonoma nel percorso, nelle abitudini quotidiane, capisce tutto quello che le viene detto ma le manca sempre quel tassello necessario che le possa dare l’autonomia di cui ha bisogno per non gravare sempre su qualcuno che deve, al momento, obbligatoriamente starle vicino. Perch\u00e9 crediamo nella ricerca e speriamo di poter trovare un rimedio per far vivere meglio Carlotta che rispecchi pienamente la malattia.<\/p>\n

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n

Credo che la ricerca possa aiutarci ad avere delle linee guida sulla malattia che possano essere universalmente valide e che aiutino gli operatori (medici logopedisti, fisioterapisti, insegnanti…) a relazionarsi meglio con i nostri bambini in modo proficuo senza perdere tempo.<\/p>\n

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n

Devo quasi tutto quello che so ad altri genitori su Facebook. I nostri figli sono pi\u00f9 o meno tutti simili per caratteristiche fisiche e intellettuali. Mi riferisco ai bambini con l’unica mutazione genetica CTNNB1<\/em>.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n

Sicuramente lavorare molto sulle autonomie cercando di capire quali sono i reali bisogni del bambino, logopedia, fisioterapia, autonomie domestiche\/sc, ABA o altre terapie comportamentali, attenzione all’alimentazione e, soprattutto, non arrendersi mai.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n

Se ai nostri figli manca la b\/catenina, come possiamo integrarla? \u00c8 possibile riparare l’esoma? Quali sono le prospettive della ricerca?<\/p>\n

C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n

Voglio che sappiate che il vostro lavoro non solo aiuta i nostri bambini con CTNNB1,<\/em> ma aiuta anche tutta la famiglia, soprattutto i fratelli “sani” che avranno il dovere di seguirli per tutta la vita. Grazie per tutto quello che fate e che potrete fare.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Da parte di: Alessia, genitore di Carlotta, una bimba di 8 anni con un’alterazione genetica CTNNB1 “Voglio che sappiate che il vostro lavoro non aiuta solo i nostri bambini con CTNNB1, ma aiuta anche tutta la famiglia, soprattutto i fratelli “sani” che avranno il dovere di seguirli per tutta la vita. Grazie per tutto quello […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48887"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48887"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48887\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48887"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}