{"id":48884,"date":"2020-02-12T14:21:00","date_gmt":"2020-02-12T19:21:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/risorse\/profili-dei-ricercatori\/sylvie-goldman-ph-d\/"},"modified":"2020-02-12T14:21:00","modified_gmt":"2020-02-12T19:21:00","slug":"sylvie-goldman-ph-d","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/risorse\/profili-dei-ricercatori\/sylvie-goldman-ph-d\/","title":{"rendered":"Sylvie Goldman, Ph.D."},"content":{"rendered":"

\"\"Sylvie Goldman, Ph.D.<\/span>, \u00e8 una neuropsicologa dello sviluppo. \u00c8 docente del programma di psicoterapia genitore-neonato in psichiatria infantile presso il Columbia University Irving Medical Center.<\/p>\n

In precedenza, \u00e8 stata docente presso l’Albert Einstein nel Dipartimento di Neurologia e Pediatria. Ha co-diretto il National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core del Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante la sua formazione post-dottorato, sotto la guida della neurologa infantile Isabelle Rapin, ha sviluppato un test convalidato e molto citato per la classificazione delle stereotipie motorie.<\/p>\n

Le attivit\u00e0 cliniche di Goldman si concentrano sulla valutazione diagnostica precoce e completa dei bambini con disturbi del neurosviluppo. Ha maturato la sua esperienza clinica durante gli otto anni trascorsi come psicologa presso il McCarton Center, valutando bambini da 1 a 8 anni.<\/p>\n

La sua ricerca si concentra sull’uso della tecnologia per misurare le funzioni motorie, in particolare la deambulazione, nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico basati sui geni, con e senza disturbo dello spettro autistico (ASD). Il suo progetto attuale analizza i fattori di genere e sesso durante il processo di diagnosi di ASD, nonch\u00e9 le differenze e i ritardi nella diagnosi di ASD nelle ragazze e nelle minoranze.<\/p>\n

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Abbiamo intervistato la dottoressa Goldman in merito alla sua ricerca:<\/strong><\/h3>\n

Come \u00e8 iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Nel 2015, poco dopo essere entrata a far parte della divisione di neurologia infantile della Columbia University, dipartimento di neurologia, ho partecipato a un bando di finanziamento e ho presentato una sovvenzione sugli esiti motori alla Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI). Purtroppo non \u00e8 stata finanziata. Quando ho contattato la dottoressa Wendy Chung per avere commenti pi\u00f9 dettagliati, mi ha chiesto se sarei stata disposta a utilizzare questo progetto in occasione dell’imminente riunione delle famiglie 16p11.2 nel 2015 per raccogliere dati motori. Sono stata felice di accettare e ho condotto il progetto con la mia collega fisioterapista pediatrica esperta in disturbi neuro-muscolari: Jacqueline Montes, Ed.D., assistente alla cattedra di riabilitazione e medicina rigenerativa del Programma di Terapia Fisica.<\/p>\n

Poi, nel 2018, mi sono unita alla mia collega Jennifer Bain, MD, neurologa infantile alla Columbia e ricercatrice SFARI, nel suo studio sulle famiglie HNRNPH2 e ho partecipato al meeting estivo delle famiglie. Con il mio collaboratore Damiano Zanotto, ingegnere meccanico dello Stevens Institute, ho sviluppato un protocollo per misurare il modo in cui i bambini camminano utilizzando scarpe da ginnastica con sensore.<\/p>\n

Ho anche raccolto misure elettrofisiologiche, o EEG, in risposta al parlato e alla musica.<\/p>\n

Ho partecipato nuovamente con il mio team alla riunione delle famiglie del 2019.<\/p>\n

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight<\/span> nei vostri progetti?<\/strong> Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Sia per la famiglia 16p11.2 che per quella HNRNPH2, ho utilizzato soprattutto informazioni anamnestiche, psichiatriche e di diagnosi genetica.<\/p>\n

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span> ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Il modo in cui abbiamo concepito il nostro progetto per la riunione delle famiglie 16p11.2 \u00e8 stato quello di testare sia i bambini che presentano alterazioni genetiche sia i fratelli non affetti. Questo ci ha permesso di generare informazioni preziose su questo disturbo.<\/p>\n

Per quanto riguarda i dati sulla deambulazione dei bambini che presentano un’alterazione genica in HNRNPH2, ci stiamo concentrando sul legame tra le alterazioni geniche e i sintomi che questi bambini presentano.<\/p>\n

Dal punto di vista del ricercatore, quanto \u00e8 importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n

I partenariati tra scienziati e famiglie sono essenziali per consentire ai genitori di entrare in contatto “di persona” con altre famiglie. Per i ricercatori, invitare i genitori a iscriversi agli studi del registro \u00e8 il modo pi\u00f9 efficace per contribuire allo sforzo di raccogliere dati affidabili. Questo \u00e8 essenziale per comprendere le malattie rare senza dover aspettare di incontrare una famiglia con una particolare mutazione. Il registro rappresenta un modo unico e facilmente accessibile per verificare le ipotesi e sviluppare saggi terapeutici su modelli animali. Questo sistema consente ai ricercatori di accedere a un database ampio e completo per far progredire le conoscenze ed eventualmente mettere in contatto pazienti e famiglie per futuri trattamenti mirati.<\/p>\n

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight<\/span> o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Ho intenzione di partecipare ad altre riunioni della famiglia Simons Searchlight<\/span> con nuovi protocolli di test. Ho intenzione di utilizzare i dati di Simons Searchlight<\/span> per studiare la relazione tra lo stress che i genitori provano nell’affrontare una serie di sindromi genetiche e i disturbi del sonno dei loro figli.<\/p>\n

Per saperne di pi\u00f9 sul lavoro della dott.ssa Goldman, fare clic qui<\/a> per visualizzare l’articolo che ha pubblicato utilizzando i dati di Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sylvie Goldman, Ph.D., \u00e8 una neuropsicologa dello sviluppo. \u00c8 docente del programma di psicoterapia genitore-neonato in psichiatria infantile presso il Columbia University Irving Medical Center. In precedenza, \u00e8 stata docente presso l’Albert Einstein nel Dipartimento di Neurologia e Pediatria. Ha co-diretto il National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core del Rose F. Kennedy Intellectual and […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":48855,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48884"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48884"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48884\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48855"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48884"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}