{"id":48877,"date":"2020-04-30T17:08:05","date_gmt":"2020-04-30T21:08:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48877-2\/"},"modified":"2020-04-30T17:08:05","modified_gmt":"2020-04-30T21:08:05","slug":"48877-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48877-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni STXBP1 de novo nel ritardo mentale e nell&#8217;epilessia non sindromica<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di Hamdan <em>et al.<\/em> (2009).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/19557857\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Il test genetico (sequenziamento dell&#8217;esoma o del pannello) \u00e8 stato completato per 95 individui con diagnosi di disabilit\u00e0 intellettiva (ID), <em>senza<\/em> anomalie della crescita o caratteristiche dismorfiche specifiche. Da questo gruppo di 95 pazienti, i ricercatori sono riusciti a identificare 2 mutazioni <em>de novo<\/em> (cambiamenti genetici non presenti in nessuno dei due genitori) nel gene <em>STXBP1 <\/em>. Entrambi i pazienti hanno ricevuto una diagnosi di ID grave, epilessia (le prime crisi si sono verificate rispettivamente a 6 settimane di vita e a quasi 3 anni), debolezza muscolare (ipotonia) e tremori. Le immagini cerebrali di entrambi gli individui sono risultate normali. In seguito, lo studio si \u00e8 ampliato per includere i risultati del sequenziamento di 142 individui con disturbo dello spettro autistico (ASD) e 190 individui sani. Non sono state trovate mutazioni di <em>STXBP1<\/em> in nessuno di questi gruppi, il che suggerisce che le mutazioni di <em>STXBP1<\/em> sono associate all&#8217;ID e all&#8217;epilessia non sindromica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni STXBP1 de novo nel ritardo mentale e nell&#8217;epilessia non sindromica Articolo di ricerca originale di Hamdan et al. (2009). Leggi qui l&#8217;abstract. Il test genetico (sequenziamento dell&#8217;esoma o del pannello) \u00e8 stato completato per 95 individui con diagnosi di disabilit\u00e0 intellettiva (ID), senza anomalie della crescita o caratteristiche dismorfiche specifiche. Da questo gruppo di [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48877"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48877"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48877\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48877"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}