“Non siete soli. Condividiamo e lavoriamo insieme su questo”.<\/em><\/p>\n A Vicky piace quando suo fratello gioca a togliere e restituire giocattoli, peluche e cuscini. Ama la carta croccante e la musica. Adora l’acqua. Non le piacciono i rumori forti n\u00e9 le cose nuove o sconosciute.<\/p>\n L’attivit\u00e0 principale che possiamo fare insieme \u00e8 giocare in piscina.<\/p>\n Abbiamo una figlia di 13 anni a cui due settimane fa \u00e8 stata diagnosticata un’alterazione del gene ACTL6B che ha causato un terribile ritardo nella crescita. Vicky cammina con difficolt\u00e0. Non ha un linguaggio. Ha un pulsante per la gastronomia. Utilizza i pannolini. Richiede assistenza 24 ore su 24.<\/p>\n Il suo viso! Il suo sorriso. Quando applaude e grida per farmi sapere che \u00e8 felice.<\/p>\n Darei la mia vita per lei. Farei di tutto per curarla. Mio figlio di 11 anni mi motiva a cercare una cura.<\/p>\n Credo che dovremmo condividere le esperienze e vedere cosa c’\u00e8 di simile… durante la gravidanza, durante il parto… scoprire cosa abbiamo in comune aiuter\u00e0 i medici nella loro ricerca.<\/p>\n Mi sorprende sapere di un altro ragazzo che non ha bisogno di farmaci.<\/p>\n Non siete soli. Condividiamo e lavoriamo insieme su questo tema.<\/p>\n Anche se capisco che la pillola magica non \u00e8 ancora stata inventata, vorrei sapere se credono che un gene muto possa in qualche modo mutare o trasformarsi in un gene sano.<\/p>\n Ho tutto da condividere.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Andrea, genitore Vicky, una ragazza di 13 anni con un’alterazione genetica ACTL6B “Non siete soli. Condividiamo e lavoriamo insieme su questo”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? A Vicky piace quando suo fratello gioca a togliere e restituire giocattoli, peluche e cuscini. Ama la carta […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":48406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48864"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48864"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48864\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48406"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48864"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n