{"id":48856,"date":"2020-04-30T16:58:24","date_gmt":"2020-04-30T20:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48856-2\/"},"modified":"2020-04-30T16:58:24","modified_gmt":"2020-04-30T20:58:24","slug":"48856-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48856-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

GABRA1 e STXBP1: nuove cause genetiche della sindrome di Dravet<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di Carvill et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

La sindrome di Dravet \u00e8 un disturbo epilettico ad insorgenza infantile, associato a ritardi nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva e a diversi tipi di crisi epilettiche pi\u00f9 tardi nella vita.
\n SCN1A <\/em>
\n<\/i>in circa il 75% dei pazienti.<\/p>\n

Carvill e il suo team hanno eseguito il sequenziamento dell’intero esoma (WES) in tredici individui che
\n non <\/em>
\n<\/i>avevano un
\n SCN1A <\/em>
\n<\/i>mutazione SCN1A, ma
\n ma con diagnosi di sindrome<\/em>
\n<\/i> diagnosi di sindrome di Dravet. Di questi tredici individui, tre sono risultati affetti da
\n de novo<\/em>
\n<\/i> (non presenti in nessuno dei due genitori) mutazioni nel gene
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> del gene STXBP1.<\/p>\n

Tutti e tre gli individui hanno avuto un’insorgenza della sindrome di Dravet entro il primo anno di vita, anche se ad un’et\u00e0 pi\u00f9 avanzata (6-12 mesi) rispetto a quanto si osserva di solito negli individui con
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>dove l’esordio avviene solitamente entro i 3 mesi. Due avevano una storia di crisi sia toniche che atoniche, entrambe rare nelle fasi iniziali della sindrome di Dravet, e in tutti e tre i casi non sono stati osservati spasmi epilettici, che sono spesso associati alla presenza di
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>. Due dei pazienti avevano una grave disabilit\u00e0 intellettiva (ID), mentre uno aveva difficolt\u00e0 di apprendimento. Sulla base dei risultati ottenuti, i ricercatori suggeriscono che
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>contribuisce alla sindrome di Dravet e dovrebbe essere considerato per i test genetici nei casi in cui e
\n SCN1A<\/em>
\n<\/i> SCN1A non \u00e8 stata trovata una mutazione.<\/p>\n

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