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Le informazioni raccolte attraverso la ricerca Simons Searchlight<\/span> sono liberamente accessibili ai ricercatori qualificati che vogliono saperne di pi\u00f9 sui cambiamenti genetici che studiamo. Le informazioni anonime ricavate dai sondaggi, dai referti dei test genetici e dall’intervista anamnestica vengono riassunte e messe a disposizione dei ricercatori, insieme ai campioni di sangue o di saliva. Abbiamo intervistato alcuni degli investigatori che hanno recentemente utilizzato i dati di Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n <\/p>\n Scoprite di pi\u00f9 su questi ricercatori e leggete l’intervista sulla loro ricerca:<\/p>\n <\/p>\n Joseph Gleeson, dottore in medicina, \u00e8 membro di facolt\u00e0 presso la <\/span> Leggete qui<\/a> la nostra intervista al dottor Gleeson.<\/strong><\/p>\n<\/div> Siddharth Srivastava, dottore in medicina.<\/em> <\/strong>– Neurologo pediatrico presso l’Ospedale pediatrico di Boston<\/p>\n<\/div> Siddharth Srivastava, MD, \u00e8 neurologo pediatrico presso il Boston Children’s Hospital e specializzato in neurogenetica. Le sue ricerche riguardano lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo, come l’autismo, la disabilit\u00e0 intellettiva, la paralisi cerebrale e la regressione dello sviluppo. Il suo gruppo utilizza diversi approcci, tra cui la scoperta di geni, la fenotipizzazione cognitiva e comportamentale e l’identificazione di biomarcatori. Presso il Boston Children’s Hospital, si occupa di bambini in diverse cliniche di neurosviluppo e neurogenetica. Ha conseguito la laurea in biochimica alla Columbia University e il dottorato di ricerca alla Johns Hopkins University School of Medicine. Ha completato una specializzazione combinata in pediatria e disabilit\u00e0 del neurosviluppo presso il Johns Hopkins Hospital e il Kennedy Krieger Institute. Ha completato una borsa di studio in neurogenetica presso il Boston Children’s Hospital.<\/p>\n Leggete qui<\/a> la nostra intervista al dottor Srivastava.<\/strong><\/p>\n<\/div> Anne T. Berg, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professore di ricerca presso la Scuola di Medicina Feinberg della Northwestern<\/p>\n<\/div> Anne T.Berg, Ph.D<\/span>., \u00e8 professore di ricerca presso la Northwestern Feinberg School of Medicine e membro del Centro per l’epilessia dell’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago. La sua ricerca si \u00e8 concentrata sulla storia “naturale” e sugli esiti delle crisi e dell’epilessia, con particolare attenzione a tre fattori:<\/p>\n \u00c8 stata anche ricercatrice chiave nel Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Insieme a Susan Spencer e Barbara Vickrey, Berg ha contribuito alla letteratura che definisce gli esiti convulsivi, psichiatrici, cognitivi e di qualit\u00e0 della vita dei pazienti sottoposti a chirurgia dell’epilessia. Nel 2007 ha svolto un ruolo fondamentale nel focalizzare le priorit\u00e0 di ricerca del National Institute of Neurological Disorders (NINDS) sulle co-morbilit\u00e0 cognitive, di sviluppo e comportamentali dell’epilessia e ha organizzato sessioni al meeting dell’American Epilepsy Society per indagare queste aree e identificare opportunit\u00e0 di ricerca per migliorare i risultati dei pazienti. Nel 2013, Berg ha co-presieduto la conferenza Curing Epilepsies sponsorizzata dal NINDS e ha inoltre organizzato e condotto i seguenti workshop:<\/p>\n Attualmente, Berg \u00e8 a capo dell’Iniziativa di Medicina di Precisione per l’Epilessia al Lurie Children’s, dove sta guidando gli sforzi per ristrutturare la cartella clinica elettronica per supportare l’assistenza clinica nell’era genetica, il reporting, il miglioramento della qualit\u00e0 e la ricerca. Dirige il Natural History Project e l’Ability Study, che mirano a comprendere l’effetto completo e la gamma di sfide neurologiche, mediche, comportamentali e di altro tipo per i bambini e le famiglie affetti da epilessie ed encefalopatie dello sviluppo, tra cui la SCN2A-DEE. Il suo obiettivo \u00e8 quello di condurre ricerche che forniscano le prove necessarie a sostenere cambiamenti nella pratica che migliorino la diagnosi, il trattamento e la gestione di questi gravi disturbi del neurosviluppo e, in ultima analisi, migliorino la vita dei bambini e delle loro famiglie.<\/p>\n Leggete qui<\/a> la nostra intervista al Dr. Berg.<\/strong><\/p>\n<\/div> Vanessa Troiani, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professore aggiunto presso l’Istituto di medicina dell’autismo e dello sviluppo del Geisinger<\/p>\n<\/div> Il dottor Troiani si interessa a come le nostre motivazioni innate modifichino l’attivit\u00e0 cerebrale e influenzino l’attenzione e la percezione. La sua ricerca mira a comprendere il ruolo del comportamento e della genetica nei processi di motivazione atipica nel cervello e come questo contribuisca ai disturbi psichiatrici e del neurosviluppo. Il dottor Troiani studia la struttura e la funzione delle regioni cerebrali coinvolte nell’attenzione motivata. Questo include strutture di elaborazione della ricompensa come l’amigdala, il nucleo accumbens e la corteccia orbitofrontale. La sua visione scientifica \u00e8 multidisciplinare, in quanto \u00e8 interessata a come la motivazione atipica possa verificarsi in molteplici disturbi, dall’autismo all’obesit\u00e0 alla dipendenza. In questo lavoro il dottor Troiani utilizza diverse tecniche, tra cui la psicofisica, il tracciamento degli occhi, l’imaging cerebrale, l’analisi delle cartelle cliniche elettroniche e la genomica.<\/p>\n Leggete qui<\/a> la nostra intervista al dottor Troiani.<\/strong><\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman, Ph.D. <\/strong><\/em>– Neuropsicologo dello sviluppo<\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman \u00e8 una neuropsicologa dello sviluppo. \u00c8 docente del programma di psicoterapia genitore-neonato in psichiatria infantile presso il Columbia University Irving Medical Center.<\/p>\n In precedenza, \u00e8 stata docente presso l’Albert Einstein nel Dipartimento di Neurologia e Pediatria. Ha co-diretto il National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core del Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante la sua formazione post-dottorato, sotto la guida della neurologa infantile Isabelle Rapin, ha sviluppato un test convalidato e molto citato per la classificazione delle stereotipie motorie.<\/p>\n Le attivit\u00e0 cliniche di Goldman si concentrano sulla valutazione diagnostica precoce e completa dei bambini con disturbi del neurosviluppo. Ha maturato la sua esperienza clinica durante gli otto anni trascorsi come psicologa presso il McCarton Center, valutando bambini da 1 a 8 anni.<\/p>\n La sua ricerca si concentra sull’uso della tecnologia per misurare le funzioni motorie, in particolare la deambulazione, nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico basati sui geni, con e senza disturbo dello spettro autistico (ASD). Il suo progetto attuale analizza i fattori di genere e sesso durante il processo di diagnosi di ASD, nonch\u00e9 le differenze e i ritardi nella diagnosi di ASD nelle ragazze e nelle minoranze.<\/p>\n Leggete qui<\/a> la nostra intervista al dottor Goldman.<\/strong><\/p>\n<\/div> Paul Wang, medico, \u00e8 vicedirettore di Clinical Research Associates, LLC (CRA), un’affiliata della Fondazione Simons. Dopo aver lasciato il CHOP, Wang ha lavorato presso Pfizer (per la sperimentazione di farmaci neurologici e psichiatrici) e presso Seaside Therapeutics, una biotecnologia incentrata sulla sindrome dell’X fragile e sull’autismo. In seguito si \u00e8 trasferito a Autism Speaks e ha lavorato presso la Fondazione Simons. Fondazione Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> dal 2016.<\/p>\n Wang trova incredibilmente stimolante lavorare a New York ed essere circondato dai fantastici scienziati (e visitatori) della Fondazione. Ma quando arriva il fine settimana, \u00e8 molto pi\u00f9 felice di stare a casa, con il bosco e il ruscello nel mio cortile.<\/p>\n Leggete qui<\/a> la nostra intervista al Dr. Wang.<\/strong><\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professore all’Universit\u00e0 di Washington\/Direttore esecutivo del Centro per l’autismo dei bambini di Seattle<\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, Ph.D., \u00e8 professore all’Universit\u00e0 di Washington e direttore esecutivo del Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Bernier si \u00e8 laureato presso la Tufts University e ha poi conseguito un master presso l’Universit\u00e0 del Wisconsin. Ha poi conseguito il dottorato di ricerca presso l’Universit\u00e0 di Washington nel 2007 e ha completato la sua formazione clinica all’UCLA. \u00c8 professore all’Universit\u00e0 di Washington dal mese successivo alla laurea. Bernier si \u00e8 interessato alla genetica e alle neuroscienze dell’autismo. La sua ricerca si \u00e8 concentrata sui disturbi del neurosviluppo e ha partecipato a studi clinici e comportamentali.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Al di fuori del lavoro, i suoi interessi includono trascorrere del tempo con la famiglia e fare attivit\u00e0 fisica. Bernier dice che gli piace portare a termine “gare di tutti i tipi, dalle gare d’avventura multisport alle maratone e a tutta una serie di cose intermedie”.<\/p>\n
\n Joseph Gleeson, dottore in medicina <\/strong>
\n<\/em>– Scuola di Medicina dell’Universit\u00e0 della California San Diego<\/p>\n<\/div>
\n Universit\u00e0 della California San Diego<\/span>
\n<\/a> School of Medicine, ed \u00e8 stato medico curante al <\/span>
\n Ospedale pediatrico Rady di San Diego<\/span>
\n<\/a> dal 1999. Il suo gruppo di ricerca si interessa alle cause dell’autismo e allo sviluppo di nuovi trattamenti. Gleeson si \u00e8 laureato alla Pritzker School of Medicine dell’Universit\u00e0 di Chicago e si \u00e8 poi specializzato in pediatria, neurologia e neurogenetica presso il Boston Children’s Hospital e la Harvard Medical School. Ha un progetto Research Match che sar\u00e0 aperto alla comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> a maggio\/giugno 2021.<\/span><\/p>\n\n
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\n Paul Wang, MD <\/strong>
\n<\/em>– Vice direttore di Clinical Research Associates, LLC (CRA)<\/p>\n<\/div>
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\n Fondazione Simons. <\/span>
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\n<\/span>Wang \u00e8 un pediatra dello sviluppo e del comportamento e ha lavorato al CHOP dal 1994 al 2002. Ha partecipato alla cura di centinaia di bambini con disabilit\u00e0 dello sviluppo e diagnosi genetiche, con particolare attenzione alla sindrome di Williams, alla sindrome di Down e alla popolazione del 22q11.2 del.<\/p>\n