{"id":48845,"date":"2020-04-30T16:51:44","date_gmt":"2020-04-30T20:51:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48845-2\/"},"modified":"2020-04-30T16:51:44","modified_gmt":"2020-04-30T20:51:44","slug":"48845-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48845-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

L’epilessia non \u00e8 una caratteristica obbligatoria della sindrome di atassia-tremore-ritardo associata a STXBP1<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di Gburek-Augustat et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Il
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>\u00e8 associato alle vie di segnalazione nel cervello e in passato le alterazioni genetiche (mutazioni) nel gene
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> erano comunemente associate all’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE), una condizione epilettica caratterizzata da frequenti crisi e picchi nell’EEG (elettroencefalogramma) nei primi mesi di vita. Questa condizione viene definita sindrome di Ohtahara. Nel corso del tempo, i cambiamenti nella
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>sono state riconosciute in individui con altre forme di epilessia, cos\u00ec come in individui con disabilit\u00e0 intellettiva (ID) e disturbi del movimento senza una storia di epilessia.<\/p>\n

Questo recente studio del team di ricerca Gburek-Augustat ha identificato tre femmine non imparentate (“Paziente I”: 12 anni, “Paziente II”: 11 anni, e “Paziente III”: 9 anni) con
\n de novo<\/em>
\n<\/i>
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> de novo, vale a dire che le loro mutazioni non sono state ereditate dai genitori. Il paziente I \u00e8 stato identificato attraverso il sequenziamento dell’intero esoma; il paziente II \u00e8 stato identificato utilizzando un pannello di test genetici ID; il paziente III \u00e8 stato segnalato ai ricercatori dai genitori del paziente II a causa delle loro caratteristiche simili. Tutte e tre le bambine presentavano ID e grave ritardo dello sviluppo (DD), oltre a caratteristiche cliniche simili. Sebbene in nessuno dei pazienti siano state segnalate epilessia, risonanze magnetiche cerebrali o EEG anormali, in tutti e tre i pazienti sono state segnalate le seguenti caratteristiche: ID, DD, basso tono muscolare (ipotonia), ritardo psicomotorio, tremori di braccia e mani, problemi di coordinazione (atassia) e limitate capacit\u00e0 di linguaggio. \u00c8 interessante notare che l’ID e il DD riferiti in ciascun paziente non erano cos\u00ec gravi come nei soggetti affetti da EIEE.<\/p>\n

In precedenza, il
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>\u00e8 stato considerato principalmente come una potenziale diagnosi per i pazienti con epilessia. Mentre la maggior parte degli individui che presentano una mutazione in
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> hanno l’epilessia, questa ricerca dimostra che \u00e8 possibile trovare mutazioni in questo gene anche in individui senza epilessia. Ci\u00f2 suggerisce che l’epilessia non dovrebbe essere considerata una caratteristica obbligatoria degli individui con un
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> e che i test dovrebbero essere ampliati ed eseguiti in quei soggetti che presentano ID\/DD, ipotonia, problemi di linguaggio, atassia e tremori senza epilessia.<\/p>\n

Le nuove tecnologie e la ricerca ci aiutano a conoscere meglio le malattie genetiche, le cause e i sintomi ogni giorno. Molti di questi sviluppi non sarebbero possibili senza la partecipazione ai progetti di ricerca. Ringraziamo le nostre famiglie Simons Searchlight<\/span> che ci permettono di ottenere maggiori informazioni sui cambiamenti genetici che potrebbero portare a futuri sviluppi della nostra.<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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