“… siamo tutti uniti nella nostra spinta e determinazione a comprendere il 16\u00b0 cromosoma e le sue complessit\u00e0, e a migliorare i nostri figli e noi stessi che abbiamo questa malattia genetica”.<\/em><\/p>\n C’\u00e8 un divario di 4,5 anni tra loro, quindi si infastidiscono a vicenda come i tipici fratelli. Eppure sono ferocemente protettivi l’uno verso l’altro e il loro legame \u00e8 forte.<\/p>\n Amiamo l’hockey e quindi passiamo molto tempo, dall’autunno alla primavera, nelle arene di hockey a fare il tifo per il nostro giocatore di hockey preferito, nostro figlio maggiore.<\/p>\n La difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande \u00e8 lavorare con nostro figlio pi\u00f9 piccolo e prepararlo a transizioni che trova difficili. Questo finisce per far sentire il fratello maggiore turbato e trascurato, poich\u00e9 i bisogni complessi del fratellino richiedono maggiore attenzione.<\/p>\n Ci\u00f2 che mi fa sorridere di mio figlio minore \u00e8 quanto sia affettuoso, solidale e divertente. Il suo senso dell’umorismo \u00e8 stellare.<\/p>\n Ci\u00f2 che mi spinge a essere un genitore partner nella ricerca \u00e8 dare un senso all’esperienza vissuta da me e dalla mia famiglia e aiutare altre famiglie in un percorso simile.<\/p>\n Sento che l’esperienza vissuta mia e di mio figlio minore sta avendo un impatto grazie al coinvolgimento nella ricerca genetica.<\/p>\n Ho imparato che non siamo soli e che la duplicazione\/delezione 16p11.2 colpisce gli individui in modo diverso. Eppure siamo tutti uniti nella nostra spinta e determinazione a comprendere il 16\u00b0 cromosoma e le sue complessit\u00e0, e a migliorare i nostri figli e noi stessi che abbiamo questa malattia genetica.<\/p>\n Un consiglio \u00e8 quello di respirare, di seguire la consulenza genetica e di fare ricerche. Fatevi coinvolgere anche in studi di ricerca genetica, perch\u00e9 aiutano a risolvere i sentimenti di rimorso e di colpa che derivano dall’aver ricevuto la diagnosi.<\/p>\n Una cosa che vorrei che i ricercatori sapessero \u00e8 che la 16p11.2 (duplicazione) non \u00e8 un disturbo statico. Da quando \u00e8 stato diagnosticato, mio figlio \u00e8 cresciuto, \u00e8 maturato e ha fatto progressi fenomenali per quanto riguarda le sue capacit\u00e0 motorie grossolane e fini.<\/p>\n Sono una scrittrice freelance e mi occupo di sensibilizzazione sul cromosoma 16, sull’autismo e sulle malattie rare. Mi trovate sul mio blog https:\/\/jsackblog.wordpress.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Jeanine, genitore di Maddox, un bambino di 8 anni con una duplicazione 16p11.2 “… siamo tutti uniti nella nostra spinta e determinazione a comprendere il 16\u00b0 cromosoma e le sue complessit\u00e0, e a migliorare i nostri figli e noi stessi che abbiamo questa malattia genetica”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":48262,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48842"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48842"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48842\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48262"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48842"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n