{"id":48835,"date":"2020-04-30T16:24:22","date_gmt":"2020-04-30T20:24:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48835-2\/"},"modified":"2020-04-30T16:24:22","modified_gmt":"2020-04-30T20:24:22","slug":"48835-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48835-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Encefalopatia STXBP1<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di Stamberger et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Il
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> ha un ruolo nella segnalazione cerebrale ed \u00e8 pi\u00f9 comunemente collegato alla sindrome di Ohtahara, una sindrome caratterizzata da crisi epilettiche e anomalie dell’EEG (elettroencefalogramma) che si presentano nell’infanzia. Con l’aumento dell’accesso e della diffusione dei test genetici, i ricercatori hanno identificato nuove alterazioni geniche (mutazioni) nel gene
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> consentendoci di ampliare la nostra comprensione della gamma di caratteristiche associate a
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>.<\/p>\n

In questo articolo, la dott.ssa Stamberger e il suo team hanno identificato 45 individui con
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>attraverso la ricerca e le popolazioni diagnostiche. Hanno effettuato una revisione della letteratura sugli attuali
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> e hanno confrontato le caratteristiche osservate nei 45 individui appena identificati con quelle di altri 102 individui affetti da
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> con altri 102 individui con mutazioni STXBP1, precedentemente pubblicati in altri articoli di ricerca.<\/p>\n

Con un’et\u00e0 compresa tra i 6 mesi e i 56 anni, i ricercatori hanno confrontato le diagnosi (vedi sotto) e le caratteristiche osservate nei 147 individui con
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>mutazioni. Tutti i 147 soggetti hanno riportato un certo grado di disabilit\u00e0 intellettiva (ID), con circa l’88,4% classificato come ID grave o profondo. Nella maggior parte degli individui (circa il 95%) \u00e8 stata riscontrata una diagnosi di epilessia, con insorgenza precoce, che probabilmente ha spinto a eseguire il test genetico. Oltre il 60% delle persone a cui viene diagnosticata una forma di epilessia ha una storia di EEG anormali. L’autismo \u00e8 stato osservato in circa 1 individuo su 5 e sono stati frequentemente segnalati disturbi o ritardi nel funzionamento motorio.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Diagnosi associate a STXBP1 riscontrate in 147 individui<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagnosi<\/strong><\/td>\nPercentuale di individui con diagnosi (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Encefalopatia epilettica ad esordio precoce (EOEE)<\/strong><\/td>\n53<\/td>\n<\/tr>\n
Sindrome di Ohtahara<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
Sindrome di West<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva (ID) senza epilessia<\/strong><\/td>\n7<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva (ID) con epilessia<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
Sindrome di Dravet<\/strong><\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
Encefalopatia mioclonica precoce (EME)<\/strong><\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

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