![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12095616\/Raphe-B.jpg\")
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Raphael Bernier, Ph.D.<\/span>, \u00e8 professore all’Universit\u00e0 di Washington e direttore esecutivo del Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n <\/strong><\/p>\n Bernier si \u00e8 laureato presso la Tufts University e ha poi conseguito un master presso l’Universit\u00e0 del Wisconsin. Ha poi conseguito il dottorato di ricerca presso l’Universit\u00e0 di Washington nel 2007 e ha completato la sua formazione clinica all’UCLA. \u00c8 professore all’Universit\u00e0 di Washington dal mese successivo alla laurea. Bernier si \u00e8 interessato alla genetica e alle neuroscienze dell’autismo. La sua ricerca si \u00e8 concentrata sui disturbi del neurosviluppo e ha partecipato a studi clinici e comportamentali.<\/p>\n \nAl di fuori del lavoro, i suoi interessi includono trascorrere del tempo con la famiglia e fare attivit\u00e0 fisica. Bernier dice che gli piace portare a termine “gare di tutti i tipi, dalle gare d’avventura multisport alle maratone e a tutta una serie di cose intermedie”.<\/p>\n Sono stato coinvolto nella ricerca Simons Searchlight<\/span> in qualit\u00e0 di PI (Principle Investigator) per la Simons Simplex Collection (SSC). Durante una delle riunioni, alcuni di noi hanno iniziato a discutere delle interessanti scoperte sulle CNV 16p11.2 ricorrenti nella SSC e di come l’applicazione di un approccio genetico allo studio dell’autismo possa rivelarsi molto utile per far progredire la scienza.<\/p>\n Di sicuro, abbiamo utilizzato i dati sul fenotipo comportamentale di individui con 16p11.2, 1q21.1 e di molti singoli geni, tra cui GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Abbiamo utilizzato le informazioni riportate dai genitori sul comportamento, sulle capacit\u00e0 di adattamento e le informazioni diagnostiche.<\/p>\n I dati di Simons Searchlight<\/span> sono stati assolutamente fondamentali per far progredire la nostra comprensione dei profili particolari degli individui con specifiche alterazioni genetiche. Inoltre, chiarendo i modelli specifici di comportamento associati alle alterazioni genetiche, si contribuisce a dare un senso all’eterogeneit\u00e0 che si riscontra nei disturbi definiti dal punto di vista comportamentale, come l’autismo. Comprendendo i profili particolari, siamo in grado di saperne di pi\u00f9 sulla funzione di quei geni che presentano cambiamenti, il che pu\u00f2 contribuire a migliorare la nostra capacit\u00e0 di sviluppare trattamenti mirati e di sapere quali sono i cambiamenti da monitorare durante gli studi clinici.<\/p>\n \u00c8 assolutamente fondamentale perch\u00e9 senza gruppi di famiglie impegnate nel processo di ricerca non ci sar\u00e0 modo di identificare i profili particolari associati alle alterazioni genetiche, n\u00e9 di reclutare studi clinici, n\u00e9 di promuovere efficacemente la comunicazione bidirezionale tra scienziati e comunit\u00e0 familiare.<\/p>\n Attualmente stiamo descrivendo i profili comportamentali associati alle alterazioni genetiche legate all’autismo e stiamo confrontando direttamente questi profili tra le alterazioni genetiche per identificare i punti in comune e le differenze. Utilizziamo i dati di Simons Searchlight<\/span>, combinati con i nostri provenienti da studi finanziati dal NIMH, per generare serie di dati sufficientemente ampie da poter identificare questi punti in comune e queste differenze.<\/p>\n Il dott. Bernier \u00e8 anche coinvolto in un altro progetto di ricerca della Fondazione Simons: guardate il suo video per SPARK<\/span>!<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
Abbiamo intervistato il dottor Bernier in merito alla sua ricerca:<\/strong><\/h3>\n
Come \u00e8 iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n
In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight<\/span> nei vostri progetti?<\/strong> Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?<\/strong><\/em><\/h4>\n
In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span> ha contribuito alla comprensione dei cambiamenti genetici associati all’autismo e al ritardo dello sviluppo? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Dal punto di vista del ricercatore, quanto \u00e8 importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight<\/span> o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n