{"id":48792,"date":"2019-10-15T08:49:23","date_gmt":"2019-10-15T12:49:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48792-2\/"},"modified":"2019-10-15T08:49:23","modified_gmt":"2019-10-15T12:49:23","slug":"48792-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48792-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. <\/em>(2014).<\/p>\n

Leggete l’articolo qui<\/a>.<\/p>\n

In uno dei pi\u00f9 grandi studi sull’intero esoma finora condotti, i ricercatori hanno analizzato 15.480 campioni di DNA, tra cui oltre 3.800 campioni di individui con diagnosi di autismo, disabilit\u00e0 intellettiva, ritardo nello sviluppo e\/o altri problemi di salute. Studiando un numero cos\u00ec elevato di campioni, i ricercatori hanno cercato di identificare cause genetiche nuove o non descritte dell’autismo. Dei 33 geni diversi identificati nei bambini con autismo, 15 geni erano gi\u00e0 noti per essere associati a caratteristiche dell’autismo e sono gi\u00e0 stati ben descritti. Sono stati identificati undici geni “pi\u00f9 recenti”
\n – SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5<\/strong><\/b>e TRIO<\/em>
\n<\/i> – questo studio fornisce la prova che questi geni sono associati alle caratteristiche dell’autismo (poich\u00e9 il sequenziamento dell’intero esoma \u00e8 una tecnologia pi\u00f9 recente e la nostra comprensione delle cause genetiche dell’autismo \u00e8 ancora in crescita, finora non avevamo visto un numero sufficientemente grande di bambini con alterazioni in questi geni per trarre conclusioni). Inoltre, altri sette geni identificati in questo studio sono stati descritti per la prima volta come geni di rischio per l’autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014). Leggete l’articolo qui. In uno dei pi\u00f9 grandi studi sull’intero esoma finora condotti, i ricercatori hanno analizzato 15.480 campioni di DNA, tra cui oltre 3.800 campioni di individui con diagnosi di autismo, disabilit\u00e0 intellettiva, ritardo nello sviluppo […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48792"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48792"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48792\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48792"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}