{"id":48786,"date":"2019-10-15T08:46:18","date_gmt":"2019-10-15T12:46:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48786-2\/"},"modified":"2019-10-15T08:46:18","modified_gmt":"2019-10-15T12:46:18","slug":"48786-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48786-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Varianti loss-of-function di <em>SETD5<\/em> causano disabilit\u00e0 intellettiva e il fenotipo centrale della sindrome da microdelezione 3p25.3<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di A. Kuechler <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4795044\/pdf\/ejhg2014165a.pdf\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>Attraverso il sequenziamento dell&#8217;intero esoma (WES) di 250 pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva inspiegabile (ID) e dei loro genitori, questo team di ricerca ha identificato due pazienti con varianti (cambiamenti o alterazioni nella sequenza del DNA) del gene <i><br \/>\n  <em>SETD5 <\/em><br \/>\n<\/i>del gene SETD5. Queste varianti sono state <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>cio\u00e8 questa modifica genetica non era presente nel DNA di nessuno dei due genitori. Sono stati identificati altri quattro pazienti con <i><br \/>\n  <em>de novo <\/em><br \/>\n<\/i>microdelezioni che coinvolgono <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> (piccole porzioni del cromosoma che includono il gene <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> sono mancanti o cancellate). Queste microdelezioni possono variare in termini di dimensioni e possono influenzare non solo la <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>ma anche le porzioni di DNA vicine. Per ulteriori informazioni sui diversi tipi di alterazioni genetiche, fare clic <a href=\"http:\/\/www.yourgenome.org\/facts\/what-types-of-mutation-are-there\">qui<\/a>. Le caratteristiche cliniche di questi 6 pazienti sono state riportate e riassunte da Kuechler <i><br \/>\n  <em>et al.<\/em><br \/>\n<\/i> Le caratteristiche osservate nei 6 soggetti che hanno riscontrato un&#8217;infezione da SETD5 variano da 1 a 20 anni. <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> SETD5 o microdelezione sono riassunte di seguito. In questo gruppo di bambini e giovani adulti con disabilit\u00e0 intellettiva, tutti e 6 gli individui presentavano un ritardo nel linguaggio e differenze nei tratti del viso. Le caratteristiche degli individui con microdelezione possono essere pi\u00f9 gravi perch\u00e9, a seconda delle dimensioni e della posizione esatta della delezione, questi individui hanno da 3 a 70 altri geni mancanti, oltre a <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Varianti loss-of-function di SETD5 causano disabilit\u00e0 intellettiva e il fenotipo centrale della sindrome da microdelezione 3p25.3 Articolo di ricerca originale di A. Kuechler et al. (2015). Leggete l&#8217;articolo qui. Attraverso il sequenziamento dell&#8217;intero esoma (WES) di 250 pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva inspiegabile (ID) e dei loro genitori, questo team di ricerca ha identificato due pazienti [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48786"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48786"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48786\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48786"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}