{"id":48779,"date":"2019-10-15T08:35:42","date_gmt":"2019-10-15T12:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48779-2\/"},"modified":"2019-10-15T08:35:42","modified_gmt":"2019-10-15T12:35:42","slug":"48779-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/setbp1\/48779-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

L’affinamento delle analisi della variazione del numero di copie identifica geni specifici associati al ritardo dello sviluppo<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di B.P. Coe et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Utilizzando i dati disponibili da microarray clinici su larga scala, Coe et al. hanno identificato le varianti del numero di copie (CNV) ritenute associate al ritardo dello sviluppo (DD) e\/o all’autismo (ASD) e alla disabilit\u00e0 intellettiva (ID). Con un’ulteriore analisi di queste CNV in quasi 7.000 individui affetti e non affetti, gli autori sono stati in grado di identificare 26 geni candidati, o geni con prove sufficienti per collegarli a ASD, ID o DD. Uno di questi geni candidati \u00e8 SETBP1<\/em>. All’interno di questa popolazione, Coe et al. hanno osservato cambiamenti genetici, chiamati mutazioni “loss of function” (mutazioni che interrompono o compromettono la funzione tipica del gene) in SETPB1<\/em>. Gli autori hanno identificato 13 individui con una mutazione nel gene SETBP1 <\/em>. La maggior parte di essi presenta vari gradi di ID\/DD, ritardi nelle abilit\u00e0 linguistiche e altre differenze fisiche e comportamentali (vedi tabella seguente). Ricerche come quella descritta in questo articolo possono essere importanti per identificare nuove sindromi e geni in futuro.<\/p>\n

Caratteristiche osservate nei soggetti con mutazioni di perdita di funzione di SETBP1<\/em> <\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristica clinica<\/strong><\/td>\nNumero di individui con caratteristica<\/strong><\/td>\nPercentuale (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva (ID)\/ritardo dello sviluppo (DD)<\/strong><\/td>\n11\/13<\/td>\n85<\/td>\n<\/tr>\n
ID da lieve a moderato<\/td>\n7\/11<\/td>\n64<\/td>\n<\/tr>\n
ID grave<\/td>\n2\/11<\/td>\n18<\/td>\n<\/tr>\n
ID profondo<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo globale<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nel parlare<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo del motore<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Differenze nei tratti del viso<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Iperattivit\u00e0\/ADHD<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Differenze comportamentali<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Difficolt\u00e0 con gli ambienti e le situazioni sociali<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n
Crisi epilettiche\/EEG anormale<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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