{"id":48769,"date":"2019-10-15T08:32:15","date_gmt":"2019-10-15T12:32:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48769-2\/"},"modified":"2019-10-15T08:32:15","modified_gmt":"2019-10-15T12:32:15","slug":"48769-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/setbp1\/48769-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sovrapposizione di mutazioni <em>SETBP1 <\/em>gain-of-function nella sindrome di Schinzel-Giedion e nelle neoplasie ematologiche<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di R. Acuna-Hidalgo <em>et al.<\/em> (2017).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/28346496\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>I ricercatori non sono ancora riusciti a identificare la funzione specifica del gene <em>SETBP1<\/em> nell&#8217;organismo; tuttavia, alcuni studi hanno suggerito un legame tra le alterazioni genetiche (mutazioni) in aree specifiche del gene e alcune caratteristiche. Una rara sindrome associata ad alterazioni del gene <em>SETBP1<\/em> \u00e8 chiamata sindrome di Schinzel-Giedion (SGS). La SGS \u00e8 una malattia rara, associata a ritardi nello sviluppo, differenze nei tratti del viso e dello scheletro, dimensioni ridotte della testa (microcefalia) e, in alcuni casi, a tumori del sangue. La SGS \u00e8 associata ad <u>un<\/u>  parte specifica del  <em>SETBP1<\/em>  che gli autori di questo articolo chiamano &#8220;gene&#8221;.<em>SETBP1<\/em>  hotspot&#8221;. Le mutazioni in questo hotspot sono definite &#8220;guadagno di funzione&#8221;, cio\u00e8 fanno s\u00ec che il gene funzioni con un&#8217;attivit\u00e0 maggiore. Va notato che queste mutazioni di guadagno di funzione sono legate in modo molto specifico alla SGS, e sono  <u>non<\/u>  le stesse mutazioni osservate in molte delle nostre famiglie Simons VIP (come le mutazioni descritte nell&#8217;articolo di ricerca di Coe et al.). Le mutazioni osservate nella popolazione di Simons VIP sono tipicamente considerate mutazioni &#8220;a perdita di funzione&#8221;, che non sono note per essere associate a un aumento del rischio di cancro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sovrapposizione di mutazioni SETBP1 gain-of-function nella sindrome di Schinzel-Giedion e nelle neoplasie ematologiche Articolo di ricerca originale di R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Leggi qui l&#8217;abstract. I ricercatori non sono ancora riusciti a identificare la funzione specifica del gene SETBP1 nell&#8217;organismo; tuttavia, alcuni studi hanno suggerito un legame tra le alterazioni genetiche (mutazioni) in aree [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49629,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48769"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48769"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48769\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49629"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48769"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}