{"id":48767,"date":"2019-10-14T08:51:14","date_gmt":"2019-10-14T12:51:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48767-2\/"},"modified":"2019-10-14T08:51:14","modified_gmt":"2019-10-14T12:51:14","slug":"48767-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48767-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Il sequenziamento dell&#8217;intero esoma amplia lo spettro fenotipico delle epilessie pediatriche rare: Uno studio retrospettivo<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di D.A. Dyment <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25046240\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) e Care4Rare del Canada hanno condotto uno studio che ha esaminato forme rare di epilessia con un pannello di geni associati a disturbi epilettici. Delle nove famiglie che hanno partecipato, otto sono risultate avere diverse mutazioni genetiche associate all&#8217;epilessia. In una persona \u00e8 stata trovata una delezione nel gene SYNGAP1. Questa persona aveva una disabilit\u00e0 intellettiva, problemi di coordinazione, epilessia di assenza e atonica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il sequenziamento dell&#8217;intero esoma amplia lo spettro fenotipico delle epilessie pediatriche rare: Uno studio retrospettivo Articolo di ricerca originale di D.A. Dyment et al. (2014). Leggi qui l&#8217;abstract. FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) e Care4Rare del Canada hanno condotto uno studio che ha esaminato forme rare di epilessia con un pannello di geni associati [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48767"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48767"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48767\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48767"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}