{"id":48765,"date":"2019-09-27T07:48:03","date_gmt":"2019-09-27T11:48:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48765-2\/"},"modified":"2019-09-27T07:48:03","modified_gmt":"2019-09-27T11:48:03","slug":"48765-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48765-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>L&#8217;interruzione di un modulo di modificazione della cromatina associato a EHMT1 causa disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di T. Kleefstra <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22726846\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Lo spettro della sindrome di Kleefstra (KSS<strong>)<\/strong> \u00e8 una rara malattia genetica le cui caratteristiche includono disabilit\u00e0 intellettiva, basso tono muscolare e caratteristiche facciali peculiari. Fino a questo studio, l&#8217;unico gene noto per essere associato alla KSS era EHMT1, ma non tutti i soggetti affetti dalla sindrome presentano alterazioni in questo gene. In questo studio, i ricercatori hanno cercato di identificare la causa della KSS nelle persone che non presentavano un&#8217;alterazione di EHMT1. Sono state riscontrate alterazioni in <strong>MBD5<\/strong>, MLL3, SMARCB1 e NR113.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;interruzione di un modulo di modificazione della cromatina associato a EHMT1 causa disabilit\u00e0 intellettiva Articolo di ricerca originale di T. Kleefstra et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. Lo spettro della sindrome di Kleefstra (KSS) \u00e8 una rara malattia genetica le cui caratteristiche includono disabilit\u00e0 intellettiva, basso tono muscolare e caratteristiche facciali peculiari. Fino a questo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48765"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48765"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48765\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48765"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}