{"id":48762,"date":"2019-09-26T10:22:31","date_gmt":"2019-09-26T14:22:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48762-2\/"},"modified":"2019-09-26T10:22:31","modified_gmt":"2019-09-26T14:22:31","slug":"48762-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48762-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Le varianti di perdita di funzione in HIVEP2 sono una causa di disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di S. Srivastava <em>et al<\/em>. (2016).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26153216\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Questo studio ha utilizzato il sequenziamento dell&#8217;intero esoma per identificare tre persone con alterazioni del gene HIVEP2 non riscontrate in nessuno dei due genitori. Il gene HIVEP2 \u00e8 legato a una proteina del cervello. Questa proteina regola altri geni, molti dei quali sono legati alla crescita e allo sviluppo del cervello. Tutte e tre le persone presentavano vari gradi di ritardo globale nello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva, anomalie cerebrali e varie caratteristiche fisiche anomale. Due dei tre avevano problemi comportamentali. Sebbene le alterazioni di HIVEP2 non siano attualmente collegate a una diagnosi, la relazione tra questo gene e il cervello suggerisce che le alterazioni di HIVEP2 possano essere una causa delle caratteristiche cliniche osservate nelle persone di questo studio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le varianti di perdita di funzione in HIVEP2 sono una causa di disabilit\u00e0 intellettiva Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2016). Leggi qui l&#8217;abstract. Questo studio ha utilizzato il sequenziamento dell&#8217;intero esoma per identificare tre persone con alterazioni del gene HIVEP2 non riscontrate in nessuno dei due genitori. Il gene HIVEP2 \u00e8 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48762"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48762"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48762\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48762"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}