{"id":48758,"date":"2019-10-04T11:30:19","date_gmt":"2019-10-04T15:30:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48758-2\/"},"modified":"2019-10-04T11:30:19","modified_gmt":"2019-10-04T15:30:19","slug":"48758-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48758-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Contributo delle varianti comuni e rare del gene PTCHD1 ai disturbi dello spettro autistico e alla disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di B. Torrico et al. <\/em>(2015)<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

I fattori genetici che contribuiscono al disturbo dello spettro autistico (ASD) non sono ben compresi, anche se si \u00e8 scoperto che una combinazione di alterazioni genetiche comuni (osservate pi\u00f9 frequentemente nella popolazione) e rare pu\u00f2 svolgere un ruolo nello sviluppo dell’ASD. Studi precedenti hanno dimostrato che i cambiamenti nel PTCHD1 <\/em>sono associati al disturbo dello spettro autistico (ASD) e alla disabilit\u00e0 intellettiva (ID). L’obiettivo di questo studio \u00e8 stato quello di esaminare il ruolo delle alterazioni comuni di PTCHD1<\/em> nello sviluppo dell’ASD e di ottenere un ulteriore supporto per il ruolo delle alterazioni rare nell’ASD e nell’ID. I cambiamenti comuni sono stati analizzati in persone con ASD, ID o senza diagnosi (un “campione di controllo” o di confronto) e anche i cambiamenti rari sono stati esaminati negli stessi gruppi di soggetti. Lo studio ha identificato un cambiamento comune e due cambiamenti rari associati in modo significativo all’ASD. Questi risultati supportano il coinvolgimento di alterazioni comuni e rare di PTCHD1<\/em> nell’ASD e suggeriscono che altre alterazioni in questo gene possono contribuire al rischio di ASD.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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