{"id":48757,"date":"2019-10-14T08:45:20","date_gmt":"2019-10-14T12:45:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48757-2\/"},"modified":"2019-10-14T08:45:20","modified_gmt":"2019-10-14T12:45:20","slug":"48757-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48757-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni ricorrenti de novo implicano nuovi geni alla base del rischio di autismo simplex<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4249945\/pdf\/nihms-636245.pdf\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>I ricercatori hanno ricontrollato 64 geni di rischio in quasi 6.000 individui provenienti da famiglie con un figlio affetto da disturbo dello spettro autistico (ASD). I soggetti colpiti sono stati confrontati con i loro fratelli non affetti. Sono stati inclusi sia i soggetti che avevano gi\u00e0 eseguito il sequenziamento dell&#8217;intero esoma, sia quelli che non avevano mai eseguito il sequenziamento. I geni candidati alla risequenza sono stati selezionati sulla base di rapporti pubblicati in precedenza e di dati non pubblicati del ricercatore. I ricercatori sono riusciti a identificare nuove &#8211; orde<em>novo &#8211;<\/em> mutazioni in nove geni legati al rischio di autismo, uno dei quali \u00e8 <em>SYNGAP1<\/em>.  Mutazioni <em>de novo <\/em>di <em>SYNGAP1 <\/em>sono state osservate in pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva (ID), che possono o meno presentare sintomi di ASD o crisi epilettiche, e in pazienti con disturbi epilettici del cervello, con o senza autismo. I soggetti affetti che hanno riscontrato una mutazione di <em>SYNGAP1<\/em> presentano un quoziente di intelligenza (QI) inferiore e una maggiore probabilit\u00e0 di crisi epilettiche.<\/p>\n<p>L&#8217;obiettivo di questa ricerca \u00e8 quello di ampliare la nostra comprensione della biologia di queste condizioni e di contribuire a un trattamento pi\u00f9 preciso per i pazienti. Questo \u00e8 un altro esempio di come <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> aiuti a ottenere queste conoscenze. I campioni di DNA per questo studio sono stati ottenuti dal Repository Cell and DNA della Rutgers University, a cui i partecipanti al <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> forniscono volontariamente i campioni. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 grata alle famiglie che partecipano al progetto: senza di voi questo lavoro non potrebbe essere portato a termine.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni ricorrenti de novo implicano nuovi geni alla base del rischio di autismo simplex Articolo di ricerca originale di B.J. O&#8217;Roak et al. (2014). Leggete l&#8217;articolo qui. I ricercatori hanno ricontrollato 64 geni di rischio in quasi 6.000 individui provenienti da famiglie con un figlio affetto da disturbo dello spettro autistico (ASD). I soggetti colpiti [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48757"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48757"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48757\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48757"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}