{"id":48752,"date":"2019-09-27T07:57:51","date_gmt":"2019-09-27T11:57:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48752-2\/"},"modified":"2019-09-27T07:57:51","modified_gmt":"2019-09-27T11:57:51","slug":"48752-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48752-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Le variazioni di dosaggio di MED13L delineano ulteriormente il suo ruolo nei difetti cardiaci congeniti e nella disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di R. Asadollahi <em>et al<\/em>. (2013)<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23403903\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Questo studio descrive tre persone che presentano alterazioni del gene MED13L<em> <\/em>gene. Due bambini presentavano delezioni, mentre il terzo aveva tre copie (triplicazione) del gene MED13L pi\u00f9 un altro gene. Nessuna delle tre modifiche apportate al programma MED13L<em> <\/em>sono stati ereditati da uno dei due genitori. I tre bambini descritti in questo studio presentavano un certo grado di ritardo nello sviluppo e differenze intellettive. Un bambino aveva una disabilit\u00e0 intellettiva moderata e un altro un lieve disturbo dell&#8217;apprendimento. I bambini presentavano anche diversi tipi di difetti cardiaci e un basso tono muscolare. Gli autori hanno osservato che esiste una sovrapposizione clinica tra le caratteristiche causate dalle alterazioni del gene MED13L<em> <\/em>e la sindrome da delezione 22q11.2; entrambe queste condizioni sono causate da meccanismi biologici e molecolari simili.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le variazioni di dosaggio di MED13L delineano ulteriormente il suo ruolo nei difetti cardiaci congeniti e nella disabilit\u00e0 intellettiva Articolo di ricerca originale di R. Asadollahi et al. (2013) Leggi qui l&#8217;abstract. Questo studio descrive tre persone che presentano alterazioni del gene MED13L gene. Due bambini presentavano delezioni, mentre il terzo aveva tre copie (triplicazione) [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48752"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48752"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48752\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48752"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}