{"id":48751,"date":"2019-09-26T10:21:09","date_gmt":"2019-09-26T14:21:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48751-2\/"},"modified":"2019-09-26T10:21:09","modified_gmt":"2019-09-26T14:21:09","slug":"48751-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48751-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni in HIVEP2 sono associate a ritardo nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva e dismorfismi.<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di H. Steinfeld <em>et al. <\/em>(2016)<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4907844\/\">qui.<\/a><\/p>\n<p>Questo articolo esamina gli effetti specifici delle alterazioni del gene HIVEP2. Studi precedenti sulle alterazioni di HIVEP2 hanno documentato disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo nello sviluppo in tre persone. Questo studio descrive le caratteristiche comportamentali, mediche e di sviluppo di sei bambini che presentano alterazioni dell&#8217;HIVEP2. I bambini sono stati sottoposti a una valutazione medica completa, comprendente il sequenziamento dell&#8217;intero esoma, la risonanza magnetica e l&#8217;esame fisico. Sono state documentate le seguenti caratteristiche:<\/p>\n<ul>\n<li>Tutti e sei i bambini presentavano ritardo nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva e lievi dismorfismi.<\/li>\n<li>Autismo, iperattivit\u00e0, ansia e comportamenti oppositivi erano comuni.<\/li>\n<li>Due dei bambini, di 10 e 14 anni, erano non verbali. Un bambino di 2 anni parlava solo tre parole. Un bambino di 6 anni parlava solo frasi di tre o quattro parole, mentre un altro, di 11 anni, parlava con frasi complete.<\/li>\n<li>Il QI variava da 50 a 75.<\/li>\n<li>Due dei bambini hanno avuto crisi epilettiche.<\/li>\n<li>Quattro avevano un tono muscolare basso e uno un tono muscolare aumentato su braccia e gambe.<\/li>\n<li>Tre dei bambini presentavano una riduzione delle dimensioni della testa e del cervello.<\/li>\n<li>Sono stati segnalati problemi gastrointestinali di costipazione e malattia da reflusso gastroesofageo.<\/li>\n<li>In tre bambini sono stati segnalati problemi agli occhi, tra cui lo strabismo, in cui gli occhi non puntano nella stessa direzione, e l&#8217;ambliopia, o &#8220;occhio pigro&#8221;.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Complessivamente, le caratteristiche riscontrate in tutte e nove le persone (sei di questo studio e tre della letteratura) sono il ritardo nello sviluppo, la disabilit\u00e0 intellettiva e i tratti dismorfici.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni in HIVEP2 sono associate a ritardo nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva e dismorfismi. Articolo di ricerca originale di H. Steinfeld et al. (2016) Leggete l&#8217;articolo qui. Questo articolo esamina gli effetti specifici delle alterazioni del gene HIVEP2. Studi precedenti sulle alterazioni di HIVEP2 hanno documentato disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo nello sviluppo in tre persone. Questo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48751"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48751"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48751\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48751"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}