{"id":48750,"date":"2019-10-14T15:17:31","date_gmt":"2019-10-14T19:17:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48750-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:17:31","modified_gmt":"2019-10-14T19:17:31","slug":"48750-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48750-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutazione de novo del sito di splice di SCN2A<\/em> in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico<\/strong><\/h2>\n

Rapporto originale di T. Tavassoli et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Leggete il rapporto qui<\/a>.<\/p>\n

Questo articolo descrive in dettaglio i comportamenti e i risultati clinici di un bambino di sette anni con una
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> (mutazione). Essendo un gene altamente espresso nel cervello, le mutazioni in
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> sono state collegate all’autismo, alla disabilit\u00e0 intellettiva, all’atassia e all’epilessia. L’individuo di questo lavoro ha mostrato un
\n de novo<\/em>
\n<\/i>o “nuova” mutazione del gene
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> che comporta la cancellazione di una parte del gene. Nel corso di un periodo di quattro anni, i ricercatori hanno notato che il bambino presentava caratteristiche facciali distinte, deficit sociali e linguistici e ritardi motori. Gli \u00e8 stato diagnosticato clinicamente un disturbo dello spettro autistico (ASD). \u00c8 interessante notare che non \u00e8 stata riscontrata alcuna storia di crisi epilettiche (anche se non si pu\u00f2 escludere un’insorgenza tardiva). Sebbene la mutazione specifica del ragazzo non sia attualmente collegata all’autismo, questo studio, cos\u00ec come le ricerche future, potrebbero suggerire che possa essere un fattore che contribuisce.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutazione de novo del sito di splice di SCN2A in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico Rapporto originale di T. Tavassoli et al. (2014). Leggete il rapporto qui. Questo articolo descrive in dettaglio i comportamenti e i risultati clinici di un bambino di sette anni con una SCN2A (mutazione). Essendo un gene altamente espresso […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48750"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48750"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48750\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48750"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}