{"id":48747,"date":"2019-10-14T15:43:43","date_gmt":"2019-10-14T19:43:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48747-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:43:43","modified_gmt":"2019-10-14T19:43:43","slug":"48747-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48747-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sequenziamento diagnostico dell&#8217;esoma in persone con disabilit\u00e0 intellettiva grave<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di J. de Ligt <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1206524\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>In questo studio, 100 pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva grave (e i loro genitori non affetti) sono stati sottoposti a sequenziamento dell&#8217;esoma per cercare di identificare una causa genetica della loro diagnosi. Ulteriori analisi sono state eseguite per cinque geni che sono stati associati alla disabilit\u00e0 intellettiva (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC e CTNNB1) in altri 765 pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva. Un individuo \u00e8 stato identificato per avere un certo grado di disabilit\u00e0 intellettuale, problemi di comportamento, epilessia, disturbi del sonno, comportamenti stereotipati (che \u00e8 una delle caratteristiche dell&#8217;autismo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sequenziamento diagnostico dell&#8217;esoma in persone con disabilit\u00e0 intellettiva grave Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012). Leggete l&#8217;articolo qui. In questo studio, 100 pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva grave (e i loro genitori non affetti) sono stati sottoposti a sequenziamento dell&#8217;esoma per cercare di identificare una causa genetica della loro diagnosi. Ulteriori [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48747"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48747"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48747\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48747"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}