{"id":48746,"date":"2019-10-04T10:34:19","date_gmt":"2019-10-04T14:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48746-2\/"},"modified":"2019-10-04T10:34:19","modified_gmt":"2019-10-04T14:34:19","slug":"48746-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/ppp2r5d\/48746-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Disfunzione della proteina fosfatasi 2A legata a B56\u03b4 identificata in pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di G. Houge <em>et al. <\/em>(2015)<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26168268\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Questo articolo esamina come le alterazioni del gene <em>PPP2R5D <\/em>possano causare caratteristiche di disabilit\u00e0 intellettiva. Il team di studio ha identificato 16 persone che hanno un problema con la creazione e l&#8217;elaborazione della proteina PP2A, prodotta dal gene PPP2R5D.<em> <\/em>gene. Di questo gruppo di 16 persone identificate, 11 sono risultate avere alterazioni nel PPP2R5D<em> <\/em>e 5 presentavano un&#8217;alterazione in un gene correlato, PPP2R1A<em>.<\/em><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6377\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png\" alt=\"\" width=\"859\" height=\"850\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2.png 386w\" sizes=\"(max-width: 859px) 100vw, 859px\" \/><\/p>\n<p>Degli undici casi di PPP2R5D identificati, \u00e8 stato riscontrato che il tipo o la localizzazione dell&#8217;alterazione nel gene PPP2R5D era correlato alla gravit\u00e0 della disabilit\u00e0 intellettiva (ID). Otto delle 11 persone in cui sono state riscontrate alterazioni genetiche di <em>PPP2R5D<\/em> presentavano la modifica E198K o la modifica E200K (E198K e E200K indicano la posizione e le modifiche proteiche causate dalla modifica). Le persone con la modifica E198K hanno manifestato una disabilit\u00e0 intellettiva pi\u00f9 grave. Tuttavia, le persone con la modifica E200K sono risultate avere una lieve disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n<p>La seguente tabella rappresenta le caratteristiche cliniche comuni delle persone che presentano alterazioni genetiche in PPP2R5D:<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6378\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png\" alt=\"\" width=\"1028\" height=\"781\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3.png 792w\" sizes=\"(max-width: 1028px) 100vw, 1028px\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Disfunzione della proteina fosfatasi 2A legata a B56\u03b4 identificata in pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva Articolo di ricerca originale di G. Houge et al. (2015) Leggi qui l&#8217;abstract. 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