{"id":48745,"date":"2019-10-14T08:38:55","date_gmt":"2019-10-14T12:38:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48745-2\/"},"modified":"2019-10-14T08:38:55","modified_gmt":"2019-10-14T12:38:55","slug":"48745-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48745-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutazioni de novo, eterozigoti, con perdita di funzione in SYNGAP1 <\/em>causano una forma sindromica di disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di M.J. Parker et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Leggete l’articolo qui<\/a>.<\/p>\n

Uno studio precedente condotto da Hamdan et al. (2009) ha identificato tre mutazioni de novo di SYNGAP1<\/em>, collegandole alla disabilit\u00e0 intellettiva (ID) e descrivendole come non sindromiche, ovvero non correlate ad alcuna sindrome o condizione specifica. Attraverso il sequenziamento dell’esoma di dieci individui affetti e dei loro genitori, lo studio pi\u00f9 recente condotto da Parker et al. \u00e8 riuscito a identificare otto mutazioni di SYNGAP1 <\/em>e una delezione di SYNGAP1<\/em> in individui con disturbi dello sviluppo non diagnosticati. Di et\u00e0 compresa tra i 3 e i 14 anni, i soggetti colpiti presentavano tutti una serie di ritardi nello sviluppo e caratteristiche facciali distinte. La maggior parte dei soggetti colpiti ha manifestato problemi di comportamento, come aggressivit\u00e0 ed eccitabilit\u00e0, e sette dei dieci individui sono stati segnalati come affetti da crisi epilettiche. Sebbene le caratteristiche esibite negli individui con una mutazione o delezione di SYNGAP1<\/em> siano diverse, Parker et al. suggeriscono che le caratteristiche cliniche osservate negli individui affetti (vedi tabella sotto) sono abbastanza coerenti da indicare la potenziale diagnosi di una sindrome causata da mutazioni di SYNGAP1<\/em>. Tuttavia, saranno necessarie ulteriori ricerche cliniche con un gruppo pi\u00f9 ampio di pazienti SYNGAP1 <\/em>per determinare il grado di influenza di questa alterazione genetica sugli aspetti medici, comportamentali e di sviluppo dell’individuo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutazioni de novo, eterozigoti, con perdita di funzione in SYNGAP1 causano una forma sindromica di disabilit\u00e0 intellettiva Articolo di ricerca originale di M.J. Parker et al. (2015). Leggete l’articolo qui. Uno studio precedente condotto da Hamdan et al. (2009) ha identificato tre mutazioni de novo di SYNGAP1, collegandole alla disabilit\u00e0 intellettiva (ID) e descrivendole come […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48745"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48745"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48745\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48745"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}