{"id":48744,"date":"2019-09-27T08:47:55","date_gmt":"2019-09-27T12:47:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48744-2\/"},"modified":"2019-09-27T08:47:55","modified_gmt":"2019-09-27T12:47:55","slug":"48744-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/pacs1\/48744-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Delimitazione clinica della sindrome PACS1-correlata &#8211; Relazione su 19 pazienti<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2016).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26842493\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Questo articolo riporta principalmente 16 persone con disabilit\u00e0 intellettiva e un&#8217;alterazione PACS1 identificata. Queste 16 persone e i loro genitori hanno ricevuto il sequenziamento dell&#8217;intero esoma, che ha rilevato che i 16 avevano la stessa alterazione de novo di PACS1 delle tre persone precedentemente riportate in letteratura. Inoltre, presentavano disabilit\u00e0 intellettiva, tratti distintivi del viso e varie altre caratteristiche fisiche atipiche. Con 19 persone che presentano la stessa diagnosi genetica e le stesse caratteristiche fisiche, \u00e8 ora possibile riconoscere una sindrome PACS1-associata.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Delimitazione clinica della sindrome PACS1-correlata &#8211; Relazione su 19 pazienti Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Leggi qui l&#8217;abstract. Questo articolo riporta principalmente 16 persone con disabilit\u00e0 intellettiva e un&#8217;alterazione PACS1 identificata. Queste 16 persone e i loro genitori hanno ricevuto il sequenziamento dell&#8217;intero esoma, che ha rilevato che i 16 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49621,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48744"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48744"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48744\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49621"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48744"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}