{"id":48739,"date":"2019-10-14T11:28:39","date_gmt":"2019-10-14T15:28:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48739-2\/"},"modified":"2019-10-14T11:28:39","modified_gmt":"2019-10-14T15:28:39","slug":"48739-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48739-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutazioni in SYNGAP1<\/em> causano disabilit\u00e0 intellettiva, autismo e una forma specifica di epilessia inducendo aploinsufficienza<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di M.H. Berryer et al.<\/em> (2013).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

In questo articolo apprendiamo che SYNGAP1 svolge un ruolo importante nell’apprendimento e nella memoria di una persona e potrebbe avere implicazioni nei bambini con disabilit\u00e0 intellettiva e\/o autismo. La maggior parte di questo articolo si concentra sulla comprensione del modo in cui ciascuna mutazione influisce sulla capacit\u00e0 di funzionamento del gene; tuttavia, le caratteristiche comportamentali, fisiche e intellettuali di questi individui sono descritte in dettaglio nei materiali supplementari.<\/p>\n

In questo lavoro sono descritti cinque individui con variazioni dannose (mutazioni) nel gene SYNGAP1. Tutti e cinque i partecipanti allo studio presentavano un certo grado di disabilit\u00e0 intellettiva, da lieve a moderata\/grave. Un individuo (che aveva tre anni al momento della valutazione) non parlava. Altri due avevano un certo grado di ritardo nel linguaggio e nella parola. Quattro dei partecipanti sono stati sottoposti a risonanza magnetica e tutti sono risultati normali. Tre dei cinque hanno riferito un qualche tipo di comportamento “anormale”, tra cui difficolt\u00e0 di sonno, problemi di comportamento e\/o problemi psicologici.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutazioni in SYNGAP1 causano disabilit\u00e0 intellettiva, autismo e una forma specifica di epilessia inducendo aploinsufficienza Articolo di ricerca originale di M.H. Berryer et al. (2013). Leggi qui l’abstract. In questo articolo apprendiamo che SYNGAP1 svolge un ruolo importante nell’apprendimento e nella memoria di una persona e potrebbe avere implicazioni nei bambini con disabilit\u00e0 intellettiva e\/o […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48739"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48739"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48739\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48739"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}