{"id":48738,"date":"2019-10-14T15:00:52","date_gmt":"2019-10-14T19:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48738-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:00:52","modified_gmt":"2019-10-14T19:00:52","slug":"48738-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48738-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Encefalopatia epilettica ad esordio precoce non spiegata: screening degli esomi ed espansione del fenotipo<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di N.M. Allen <em>et al.<\/em> (2016).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/epdf\/10.1111\/epi.13250\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>Il sequenziamento dell&#8217;intero esoma \u00e8 stato eseguito su 50 bambini con encefalopatie epilettiche ad esordio precoce (EOEE) inspiegabili, con l&#8217;obiettivo di individuare i geni associati all&#8217;epilessia. L&#8217;encefalopatia epilettica pu\u00f2 avere un impatto sullo sviluppo neurologico e pu\u00f2 essere collegata a disturbi cognitivi e comportamentali. Questo studio ha identificato le alterazioni genetiche che causano la malattia in 11 bambini, uno dei quali \u00e8 risultato avere una nuova (<i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>) nella variante <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> del gene SCN2A. Il bambino presentava anomalie cerebrali fin dalla nascita, una grave disabilit\u00e0 intellettiva (ID), un tono muscolare anomalo e crisi epilettiche sia da sveglio che da addormentato. Studi futuri volti a sviluppare un elenco di geni associati alle EOEE attraverso il sequenziamento dell&#8217;intero esoma consentiranno ai medici di fornire terapie specifiche per il paziente e di migliorare il trattamento complessivo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Encefalopatia epilettica ad esordio precoce non spiegata: screening degli esomi ed espansione del fenotipo Articolo di ricerca originale di N.M. Allen et al. (2016). Leggete l&#8217;articolo qui. Il sequenziamento dell&#8217;intero esoma \u00e8 stato eseguito su 50 bambini con encefalopatie epilettiche ad esordio precoce (EOEE) inspiegabili, con l&#8217;obiettivo di individuare i geni associati all&#8217;epilessia. L&#8217;encefalopatia epilettica [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48738"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48738"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48738\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48738"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}